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全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用
1
作者
邹品力
廖欣
肖剑文
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1700-1707,共8页
目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学特点及全转录组测序(RNA-seq)在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015年5月-2020年4月重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊B-ALL患儿的临床及实验室检查资料,...
目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学特点及全转录组测序(RNA-seq)在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015年5月-2020年4月重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊B-ALL患儿的临床及实验室检查资料,所有患儿均经骨髓形态学及组织化学染色、流式细胞术确诊,且完善染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及RNA-seq检测。结果:129例初诊B-ALL患儿中男71例,女58例,中位年龄50(8-190)个月,99例患儿检出融合基因阳性,阳性率76.7%,86例检测出白血病相关及可能相关基因突变阳性,阳性率约为66.7%。ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、KMT2A重排检出率在FISH、RT-PCR、RNA-seq中无明显差异,此外RNA-seq检出较多罕见的融合,包括KMT2A-USP2 1例、Ph样相关融合基因4例、MEF2D重排5例、PAX5重排5例、ZNF384重排3例等,以及意义暂不明确或尚未在白血病患儿中报道的融合基因若干。其中ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿诱导缓解治疗反应好,BCR-ABL1及ZNF384重排阳性患儿诱导反应差,微小残留病缓解率与其他类型的患儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:全转录组测序不仅能检测出已知的融合基因,同时能发现新的及罕见的融合基因及基因突变,其应用对B-ALL患儿危险度分级及精准靶向治疗有重要指导意义。
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关键词
急性B淋巴细胞白血病
全转录组测序
二代测序
融合基因
儿童
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题名
全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用
1
作者
邹品力
廖欣
肖剑文
机构
成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科
重庆医科大学附属
儿童
医院
血液科
成都
儿童
专科
医院
儿科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1700-1707,共8页
基金
重庆市医学科研计划项目(2020FYYX050)。
文摘
目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学特点及全转录组测序(RNA-seq)在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015年5月-2020年4月重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊B-ALL患儿的临床及实验室检查资料,所有患儿均经骨髓形态学及组织化学染色、流式细胞术确诊,且完善染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及RNA-seq检测。结果:129例初诊B-ALL患儿中男71例,女58例,中位年龄50(8-190)个月,99例患儿检出融合基因阳性,阳性率76.7%,86例检测出白血病相关及可能相关基因突变阳性,阳性率约为66.7%。ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、KMT2A重排检出率在FISH、RT-PCR、RNA-seq中无明显差异,此外RNA-seq检出较多罕见的融合,包括KMT2A-USP2 1例、Ph样相关融合基因4例、MEF2D重排5例、PAX5重排5例、ZNF384重排3例等,以及意义暂不明确或尚未在白血病患儿中报道的融合基因若干。其中ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿诱导缓解治疗反应好,BCR-ABL1及ZNF384重排阳性患儿诱导反应差,微小残留病缓解率与其他类型的患儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:全转录组测序不仅能检测出已知的融合基因,同时能发现新的及罕见的融合基因及基因突变,其应用对B-ALL患儿危险度分级及精准靶向治疗有重要指导意义。
关键词
急性B淋巴细胞白血病
全转录组测序
二代测序
融合基因
儿童
Keywords
B-cell acute lymphoblastic leukemia
RNA-sequencing
next generation sequencing
fusion gene
children
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
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1
全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用
邹品力
廖欣
肖剑文
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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