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KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
陈俊
袁梦
+4 位作者
李杨
罗欢
刘宇萍
罗蓉
甘靖
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期574-578,共5页
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为...
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr 771Ile)和c.873G>C(p.Arg 291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_(6)后发作逐渐控制。结论KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_(6)治疗。
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关键词
KCNQ2基因
基因突变
吡哆醛反应性
癫痫性脑病
维生素B_(6)
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题名
KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
陈俊
袁梦
李杨
罗欢
刘宇萍
罗蓉
甘靖
机构
四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
成都市天府新区籍田中心卫生院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期574-578,共5页
基金
国家自然科学基金(No.82071686,81501301)
四川大学华西第二医院临床科研基金(No.KL072)。
文摘
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr 771Ile)和c.873G>C(p.Arg 291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_(6)后发作逐渐控制。结论KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_(6)治疗。
关键词
KCNQ2基因
基因突变
吡哆醛反应性
癫痫性脑病
维生素B_(6)
Keywords
KCNQ2 gene
gene mutation
pyridoxal-reponsive
epileptic encephalopathy
vitamin B_(6)
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习
陈俊
袁梦
李杨
罗欢
刘宇萍
罗蓉
甘靖
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
3
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