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东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
1
作者
陈建
罗比
+3 位作者
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第3期675-678,共4页
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭...
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
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关键词
Α地中海贫血
血红蛋白H病
东南亚缺失型α地中海贫血
血红蛋白CS
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题名
东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
1
作者
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
机构
成都中医药大学基础医学院生化教研室
成都中医药大学
附属第二医院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第3期675-678,共4页
文摘
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
关键词
Α地中海贫血
血红蛋白H病
东南亚缺失型α地中海贫血
血红蛋白CS
Keywords
α-thalassemia
hemoglobin H disease
South-East Asian thalassemia
hemoglobin CS
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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1
东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010
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