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13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
1
作者
钟泽艳
钟国兴
+5 位作者
陈迪娜
吴志勇
官志扬
黄少慧
杨坤祥
陈剑虹
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025年第8期688-692,共5页
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1...
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1)检测的外周血标本13472例,对夫妻同为SMA致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测SMN1第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出SMA致病基因携带者,计算携带率。针对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证SMN1基因E7和E8拷贝数变异的情况。结果:13472例筛查者中检出SMA致病基因携带者268例,携带率约为1/50(1.99%,268/13472),其中E7和E8杂合缺失型251例,E7杂合缺失E8纯合缺失型3例,单纯E7杂合缺失型14例;检出2例E7和E8纯合缺失型,1例为患儿有明显的运动发育障碍,另外1例为孕妇表型正常。20例夫妇同为SMA致病基因携带者中17例孕妇进行了产前诊断,结果显示4例为E7和E8正常型,7例为E7和E8杂合缺失型,均继续妊娠;6例为E7和E8纯合缺失型,即SMA患儿,孕妇终止妊娠。结论:本研究首次报道了惠州地区人群SMA致病基因的携带率,并通过联合运用MLPA对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防SMA患儿出生,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
携带者筛查
运动神经元存活基因1
产前诊断
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职称材料
广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析
被引量：
8
2
作者
陈迪娜
官志扬
+4 位作者
钟泽艳
贺海林
钟国兴
吴志勇
陈剑虹
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期1133-1137,共5页
目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应...
目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。
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关键词
αβ复合型地中海贫血
基因型
血液学特征
惠州地区
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职称材料
题名
13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
1
作者
钟泽艳
钟国兴
陈迪娜
吴志勇
官志扬
黄少慧
杨坤祥
陈剑虹
机构
惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025年第8期688-692,共5页
基金
广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2023A1515140025)
惠州市科技计划项目(编号:2024CZ010015)。
文摘
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1)检测的外周血标本13472例,对夫妻同为SMA致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测SMN1第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出SMA致病基因携带者,计算携带率。针对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证SMN1基因E7和E8拷贝数变异的情况。结果:13472例筛查者中检出SMA致病基因携带者268例,携带率约为1/50(1.99%,268/13472),其中E7和E8杂合缺失型251例,E7杂合缺失E8纯合缺失型3例,单纯E7杂合缺失型14例;检出2例E7和E8纯合缺失型,1例为患儿有明显的运动发育障碍,另外1例为孕妇表型正常。20例夫妇同为SMA致病基因携带者中17例孕妇进行了产前诊断,结果显示4例为E7和E8正常型,7例为E7和E8杂合缺失型,均继续妊娠;6例为E7和E8纯合缺失型,即SMA患儿,孕妇终止妊娠。结论:本研究首次报道了惠州地区人群SMA致病基因的携带率,并通过联合运用MLPA对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防SMA患儿出生,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。
关键词
脊髓性肌萎缩症
携带者筛查
运动神经元存活基因1
产前诊断
Keywords
Spinal muscular atrophy
Carrier screening
Survival motor neuron gene 1
Prenatal diagnosis
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析
被引量：
8
2
作者
陈迪娜
官志扬
钟泽艳
贺海林
钟国兴
吴志勇
陈剑虹
机构
惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期1133-1137,共5页
基金
惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2021WC0106208)。
文摘
目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。
关键词
αβ复合型地中海贫血
基因型
血液学特征
惠州地区
Keywords
α,β-thalassaemia
genotype
hematological characteristics
Huizhou area
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
钟泽艳
钟国兴
陈迪娜
吴志勇
官志扬
黄少慧
杨坤祥
陈剑虹
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析
陈迪娜
官志扬
钟泽艳
贺海林
钟国兴
吴志勇
陈剑虹
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
8
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