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78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析
被引量：
4
1
作者
番云华
郭薇霞
+4 位作者
罗赛丽
谭仙荣
葛世军
杨必清
杨昭庆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期1580-1584,共5页
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度...
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P<0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。
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关键词
HbE纯合子
地中海贫血
基因型
表型
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题名
78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析
被引量：
4
1
作者
番云华
郭薇霞
罗赛丽
谭仙荣
葛世军
杨必清
杨昭庆
机构
德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科
中国医学
科
学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期1580-1584,共5页
基金
云南省科技计划项目（2016FA048）
国家重点研发计划（2016YFC1201704）
文摘
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P<0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。
关键词
HbE纯合子
地中海贫血
基因型
表型
Keywords
hemoglobin E homozygous
thalassemia
genotype
phenotype
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析
番云华
郭薇霞
罗赛丽
谭仙荣
葛世军
杨必清
杨昭庆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
4
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