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高胆红素血症足月儿的肠道菌群变化分析
1
作者
闫俊梅
闫静
+4 位作者
刘松林
索峰
缑灵山
李倩倩
袁振亚
《罕少疾病杂志》
2024年第7期109-111,共3页
目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(J...
目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(Jaundice组)100例。分别取两组新生儿出生后第一次胎便样本,随后采集高胆红素血症高峰期的粪便,同时取相同日龄的对照组粪便样本,对粪便样本进行16S rRNA基因测序。结果对Control组和Jaundice组粪便中肠道菌群属水平进行比较,发现两组间出生后第一次胎便中3种肠道菌群丰度具有统计学差异(P<0.05),其中Enterococcus的丰度高于Control组,Streptococcus及Lactobacillus丰度低于对照组。高胆红素血症高峰期两组间6种肠道菌群丰度差异具有统计学意义(P<0.05),与Control组进行比较,Jaundice组Klebsiella、Enterococcus、Lactobacillales丰度明显较高(P<0.05),而Bifidobacterium、Bacteroides、Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。另外,Jaundice组第一次胎便与高峰期粪便中肠道菌群的构成具有差异,高胆红素血症高峰期粪便中Klebsiella丰度明显高于第一次胎便(P<0.05),而Enterococcus及Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。结论高胆红素血症与健康足月新生儿儿出生后第一次胎便及高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群分布均存在明显差异,且高胆红素血症患儿第一次胎便与高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群组成具有显著差异,肠道菌群检测可能有助于高胆红素血症的风险预测及临床诊断。
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关键词
高胆红素血症
16S
rRNA测序
肠道菌群
足月儿
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职称材料
滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立
被引量：
5
2
作者
吴莉萍
高玲亮
+5 位作者
杨江涛
付有晴
刘彦慧
顾茂胜
何红琴
杨艳玲
《罕少疾病杂志》
2022年第9期1-4,共4页
目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4...
目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54~5.71ng/μL、纯度1.676~1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1~24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48~72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1~2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。
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关键词
滤纸干血斑
脊髓性肌萎缩症
DNA提取
SMN1
新生儿筛查
最低起始量
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职称材料
急性低频感音神经性聋临床特征及疗效分析
被引量：
6
3
作者
李娟娟
曾宪海
+4 位作者
魏建芳
许键
缑灵山
张鹏
蔡丰蔚
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2020年第7期407-409,共3页
目的探讨急性低频感音神经性聋(acute low-frequency hearing loss,ALHL)的临床特征及疗效。方法回顾性分析89例ALHL患者的临床特点和治疗情况。结果ALHL患者89例,年龄13~64岁,平均年龄34.9岁;男女比例为0.71,女性明显多于男性。单耳发...
目的探讨急性低频感音神经性聋(acute low-frequency hearing loss,ALHL)的临床特征及疗效。方法回顾性分析89例ALHL患者的临床特点和治疗情况。结果ALHL患者89例,年龄13~64岁,平均年龄34.9岁;男女比例为0.71,女性明显多于男性。单耳发病多见。5例首发症状为听力下降,12例为耳闷,8例为耳鸣,64例首发症状同时出现耳闷和耳鸣。分别比较不同首发症状ALHL患者的预后痊愈率及治疗有效率,差异均无统计学意义(P均>0.05)。73例患者接受耳蜗电图检查,72例引出耳蜗电图,其中SP/AP≥0.4者23例,SP/AP<0.4者49例,SP/AP≥0.4者与SP/AP<0.4者分别比较痊愈率与有效率,差异均无统计学意义(P均>0.05)。发病7天内就诊者47例,8~21天者27例,>21天者15例,分别比较不同就诊时间患者的痊愈率及有效率,差异均有统计学意义(χ^2分别为8.039、14.544,P均<0.05)。结论ALHL多以突发性耳闷和耳鸣为首发症状,不同首发症状的ALHL患者预后比较,差异均无统计学意义。发病3周内就诊者疗效较好。
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关键词
听觉丧失
突发性
临床方案
耳蜗电图
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职称材料
题名
高胆红素血症足月儿的肠道菌群变化分析
1
作者
闫俊梅
闫静
刘松林
索峰
缑灵山
李倩倩
袁振亚
机构
徐州市
妇幼保健
院
新生儿科
徐州市妇幼保健院遗传医学中心
出处
《罕少疾病杂志》
2024年第7期109-111,共3页
基金
徐州市卫生健康委科技项目(XWKYHT20210543)。
文摘
目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(Jaundice组)100例。分别取两组新生儿出生后第一次胎便样本,随后采集高胆红素血症高峰期的粪便,同时取相同日龄的对照组粪便样本,对粪便样本进行16S rRNA基因测序。结果对Control组和Jaundice组粪便中肠道菌群属水平进行比较,发现两组间出生后第一次胎便中3种肠道菌群丰度具有统计学差异(P<0.05),其中Enterococcus的丰度高于Control组,Streptococcus及Lactobacillus丰度低于对照组。高胆红素血症高峰期两组间6种肠道菌群丰度差异具有统计学意义(P<0.05),与Control组进行比较,Jaundice组Klebsiella、Enterococcus、Lactobacillales丰度明显较高(P<0.05),而Bifidobacterium、Bacteroides、Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。另外,Jaundice组第一次胎便与高峰期粪便中肠道菌群的构成具有差异,高胆红素血症高峰期粪便中Klebsiella丰度明显高于第一次胎便(P<0.05),而Enterococcus及Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。结论高胆红素血症与健康足月新生儿儿出生后第一次胎便及高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群分布均存在明显差异,且高胆红素血症患儿第一次胎便与高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群组成具有显著差异,肠道菌群检测可能有助于高胆红素血症的风险预测及临床诊断。
关键词
高胆红素血症
16S
rRNA测序
肠道菌群
足月儿
Keywords
Hyperbilirubinemia
16S rRNA Sequencing
Intestinal Flora
Full-term Newborn
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立
被引量：
5
2
作者
吴莉萍
高玲亮
杨江涛
付有晴
刘彦慧
顾茂胜
何红琴
杨艳玲
机构
深圳爱湾
医学
检验实验室
深圳罕见病代谢组学精准
医学
工程研究
中心
东莞市
妇幼保健
院
产前诊断
中心
徐州市妇幼保健院遗传医学中心
运城市
妇幼保健
院
遗传
科
北京大学第一医
院
儿科
出处
《罕少疾病杂志》
2022年第9期1-4,共4页
基金
国家重点研发计划(2019YFC1005100)
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
文摘
目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54~5.71ng/μL、纯度1.676~1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1~24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48~72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1~2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。
关键词
滤纸干血斑
脊髓性肌萎缩症
DNA提取
SMN1
新生儿筛查
最低起始量
Keywords
Dried Blood Spots
Spinal Muscular Atrophy
DNA Extraction
SMN1
Newborn Screening
Minimum Starting Amount
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
急性低频感音神经性聋临床特征及疗效分析
被引量：
6
3
作者
李娟娟
曾宪海
魏建芳
许键
缑灵山
张鹏
蔡丰蔚
机构
深圳市龙岗区耳鼻咽喉医
院
耳鼻咽喉科
深圳市耳鼻咽喉研究所
徐州市妇幼保健院遗传医学中心
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2020年第7期407-409,共3页
基金
深圳市卫生计生系统博士创新项目(SZBC2017008)
徐州市应用基础研究计划项目(KC18027)。
文摘
目的探讨急性低频感音神经性聋(acute low-frequency hearing loss,ALHL)的临床特征及疗效。方法回顾性分析89例ALHL患者的临床特点和治疗情况。结果ALHL患者89例,年龄13~64岁,平均年龄34.9岁;男女比例为0.71,女性明显多于男性。单耳发病多见。5例首发症状为听力下降,12例为耳闷,8例为耳鸣,64例首发症状同时出现耳闷和耳鸣。分别比较不同首发症状ALHL患者的预后痊愈率及治疗有效率,差异均无统计学意义(P均>0.05)。73例患者接受耳蜗电图检查,72例引出耳蜗电图,其中SP/AP≥0.4者23例,SP/AP<0.4者49例,SP/AP≥0.4者与SP/AP<0.4者分别比较痊愈率与有效率,差异均无统计学意义(P均>0.05)。发病7天内就诊者47例,8~21天者27例,>21天者15例,分别比较不同就诊时间患者的痊愈率及有效率,差异均有统计学意义(χ^2分别为8.039、14.544,P均<0.05)。结论ALHL多以突发性耳闷和耳鸣为首发症状,不同首发症状的ALHL患者预后比较,差异均无统计学意义。发病3周内就诊者疗效较好。
关键词
听觉丧失
突发性
临床方案
耳蜗电图
Keywords
Hearing Loss,Sudden
Clinical Protocols
electrocochleogram
分类号
R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高胆红素血症足月儿的肠道菌群变化分析
闫俊梅
闫静
刘松林
索峰
缑灵山
李倩倩
袁振亚
《罕少疾病杂志》
2024
0
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职称材料
2
滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立
吴莉萍
高玲亮
杨江涛
付有晴
刘彦慧
顾茂胜
何红琴
杨艳玲
《罕少疾病杂志》
2022
5
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职称材料
3
急性低频感音神经性聋临床特征及疗效分析
李娟娟
曾宪海
魏建芳
许键
缑灵山
张鹏
蔡丰蔚
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2020
6
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职称材料
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