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题名腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习
被引量：5
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作者
张桐
汤继宏
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机构
苏州大学附属儿童医院神经内科
徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经内科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期69-73,共5页
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基金
苏州市科技计划(民生科技)项目(No.SS201866)
江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目(No.H2018010)。
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文摘
目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足,病理征阴性,共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP22基因外显子1-5杂合重复。患儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显。结论腓骨肌萎缩症1A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断。
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关键词
遗传性周围神经病
腓骨肌萎缩症
儿童
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Keywords
hereditary peripheral neuropathy
Charcot-Marie-tooth disease
child
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分类号
R746.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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