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婴儿进行性异位骨化症一例报告
1
作者
李政
别谊桥
王春雷
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期145-149,共5页
患儿男,6月龄,因“全身多处结节进行性增大4月”入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症。
关键词
进行性骨发育异常
异位骨化
GNAS基因
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题名
婴儿进行性异位骨化症一例报告
1
作者
李政
别谊桥
王春雷
机构
南京
大学
医
学院
附属苏州医院
内分泌
科
盐城
市第一人民医院ICU
徐州医科大学盐城临床学院内分泌科
盐城
市第一人民医院
内分泌
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期145-149,共5页
基金
盐城市科学技术局基础研究面上项目(YCBK2023032)。
文摘
患儿男,6月龄,因“全身多处结节进行性增大4月”入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症。
关键词
进行性骨发育异常
异位骨化
GNAS基因
Keywords
progressive osseous heteroplasia
heterotopic ossification
GNAS gene
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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作者
出处
发文年
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1
婴儿进行性异位骨化症一例报告
李政
别谊桥
王春雷
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
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