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常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位
被引量：
2
1
作者
王淑珍
李飞峰
+3 位作者
赵阳
高昌
马旭
朱思泉
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期960-963,共4页
目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在...
目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
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关键词
先天性白内障
微卫星标记
等位基因共享分析
基因测序
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职称材料
特殊表型先天性白内障一例并家系调查
2
作者
王淑珍
张春芳
朱思泉
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2008年第7期485-485,共1页
关键词
先天性白内障
家系调查
表型
北京同仁医院
视物模糊
体格检查
眼科检查
对光反射
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职称材料
题名
常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位
被引量：
2
1
作者
王淑珍
李飞峰
赵阳
高昌
马旭
朱思泉
机构
张家口市第一医院眼科
国家人口计生委科学技术研究所
首都医科大学附属北京同仁
医院
眼科
中心
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期960-963,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(30471864)
国家基础研究规划项目(2007CB5119005)
中国遗传资源基础研究项目(2006DKA21301)
文摘
目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
关键词
先天性白内障
微卫星标记
等位基因共享分析
基因测序
Keywords
congenital cataract
microsatellite markers
allele sharing method
gene sequencing
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
特殊表型先天性白内障一例并家系调查
2
作者
王淑珍
张春芳
朱思泉
机构
张家口市第一医院眼科
首都医科大学附属北京同仁
医院
眼科
中心
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2008年第7期485-485,共1页
关键词
先天性白内障
家系调查
表型
北京同仁医院
视物模糊
体格检查
眼科检查
对光反射
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位
王淑珍
李飞峰
赵阳
高昌
马旭
朱思泉
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
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职称材料
2
特殊表型先天性白内障一例并家系调查
王淑珍
张春芳
朱思泉
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2008
0
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