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尿液基因甲基化联合叶酸代谢基因多态性在膀胱癌中的诊断价值
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作者 侯娟娟 牛亚倩 +4 位作者 张丹 郑建龙 章国平 田俊强 王振运 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第7期1574-1580,共7页
目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的... 目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的原发性膀胱癌患者134例(膀胱癌组),同期收治膀胱镜检查无异常、常见良性泌尿系统疾病、泌尿系统其他恶性肿瘤患者130例(对照组)。利用甲基化特异性聚合酶链反应检测尿液脱落细胞Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化,PCR-荧光探针熔解曲线法检测患者外周血叶酸代谢相关基因多态性。同时收集患者的临床数据和免疫学指标,对所有数据进行统计学分析。结果:两组患者的血尿、膀胱刺激征、Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化率差异均具有统计学意义(P<0.05)。Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化以及三者联合检测的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.721、0.675、0.674、0.772;敏感度和特异度分别为73.20%和71.00%、56.10%和79.00%、48.80%和86.00%、80.50%和69.00%。血尿、膀胱刺激征的AUC为0.661、0.652;敏感度和特异度分别为60.20%和72.00%、41.50%和89.00%;联合所有指标的AUC最大(0.858),敏感度和特异度较高。叶酸代谢相关基因MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率和T等位基因频率在膀胱癌组中分别为21.64%、41.79%、36.56%和57.46%,与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05);且T等位基因频率在Twist1基因甲基化和未甲基化组内差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C、MTRR A66G膀胱癌组与对照组比较差异无统计学意义,与基因甲基化无显著相关性(P>0.05)。结论:膀胱癌患者尿液脱落细胞中Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化呈高表达,结合血尿、膀胱刺激征对膀胱癌的诊断具有较高的预测价值。MTHFR(C677T)T等位基因与Twist1基因甲基化存在相关性,可能是膀胱癌发生的危险因素之一。 展开更多
关键词 膀胱癌 基因甲基化 尿液脱落细胞 叶酸基因多态性
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