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一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析
被引量：
2
1
作者
舒伟
林有坤
+8 位作者
华荣
罗彦彦
方玲
许淑茹
何娜
马军
胡启平
李晓龙
袁志刚
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期431-436,共6页
根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、...
根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。
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关键词
血管畸形
皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(VMCM)
汉族
单倍型
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职称材料
题名
一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析
被引量：
2
1
作者
舒伟
林有坤
华荣
罗彦彦
方玲
许淑茹
何娜
马军
胡启平
李晓龙
袁志刚
机构
广西
医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室
广西
医科大学第一附属医院皮肤科
广西自治区计划生育科研中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期431-436,共6页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30860125)资助
文摘
根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。
关键词
血管畸形
皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(VMCM)
汉族
单倍型
Keywords
venous malformation
VMCM
Han ethnic
haplotype
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析
舒伟
林有坤
华荣
罗彦彦
方玲
许淑茹
何娜
马军
胡启平
李晓龙
袁志刚
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
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