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广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析
被引量：
1
1
作者
陆碧玉
袁德健
+2 位作者
黄李霜
覃柳群
钟青燕
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1490-1495,共6页
目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检...
目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。
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关键词
地中海贫血
儿童
基因
民族
柳州地区
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职称材料
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
2
作者
陈丽竹
严提珍
+4 位作者
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期940-944,共5页
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G...
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。
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关键词
Α-地中海贫血
基因突变
HBA2:c.*12G>A
3′非翻译区
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职称材料
题名
广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析
被引量：
1
1
作者
陆碧玉
袁德健
黄李霜
覃柳群
钟青燕
机构
柳州市
妇
幼保健院
医学
遗传科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1490-1495,共6页
基金
广西科技计划项目(桂科AD22035223)
柳州市科技计划项目(2022SB024)。
文摘
目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。
关键词
地中海贫血
儿童
基因
民族
柳州地区
Keywords
thalassemia
children
gene
nation
Liuzhou
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
2
作者
陈丽竹
严提珍
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
机构
柳州市
妇
幼保健院
医学
遗传科
广西
医科大学第一附属医院检验科
柳州市地中海贫血精准防治重点实验室
广西妇产疾病临床医学研究中心
广西
壮族自治区生殖医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期940-944,共5页
基金
国家自然科学基金(81360091)
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501)
+6 种基金
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528,Z-B20221578)
广西重点研发计划项目(2021AB12015)
柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404,2018AF10501,2021YB0103A013)
广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028)
柳州市科技计划项目(2022SB024)
柳州市1/10/100人才专项
广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科(AD22035223)。
文摘
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。
关键词
Α-地中海贫血
基因突变
HBA2:c.*12G>A
3′非翻译区
Keywords
α-thalassemia
gene mutation
HBA2:c.*12G>A
3′untranslated region
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析
陆碧玉
袁德健
黄李霜
覃柳群
钟青燕
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
陈丽竹
严提珍
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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