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一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断
被引量：
9
1
作者
颜善活
劳可干
+3 位作者
符可鹏
龚菲菲
温晓君
周万军
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1295-1298,共4页
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中...
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
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关键词
地中海贫血
HBH病
突变
家系
基因诊断
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题名
一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断
被引量：
9
1
作者
颜善活
劳可干
符可鹏
龚菲菲
温晓君
周万军
机构
广西壮族自治区钦州市妇幼保健院
南方医科大学医学遗传学教研室
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1295-1298,共4页
基金
广东省自然科学基金(2014A030313314)
文摘
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
关键词
地中海贫血
HBH病
突变
家系
基因诊断
Keywords
thalassemia
hemoglobin H disease
mutation
pedigree
genetic diagnosis
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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被引量
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1
一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断
颜善活
劳可干
符可鹏
龚菲菲
温晓君
周万军
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
9
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