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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
被引量：
2
1
作者
陈丽竹
严提珍
+4 位作者
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期940-944,共5页
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G...
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。
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关键词
Α-地中海贫血
基因突变
HBA2:c.*12G>A
3′非翻译区
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职称材料
题名
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
被引量：
2
1
作者
陈丽竹
严提珍
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
机构
柳州市妇幼保健院医学遗传
科
广西
医
科
大学第一附属
医院
检验
科
柳州市地中海贫血精准防治重点实验室
广西
妇产疾病临床医学研究中心
广西壮族自治区生殖医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期940-944,共5页
基金
国家自然科学基金(81360091)
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501)
+6 种基金
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528,Z-B20221578)
广西重点研发计划项目(2021AB12015)
柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404,2018AF10501,2021YB0103A013)
广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028)
柳州市科技计划项目(2022SB024)
柳州市1/10/100人才专项
广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科(AD22035223)。
文摘
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。
关键词
Α-地中海贫血
基因突变
HBA2:c.*12G>A
3′非翻译区
Keywords
α-thalassemia
gene mutation
HBA2:c.*12G>A
3′untranslated region
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
陈丽竹
严提珍
黄钧
钟青燕
秦雪
唐宁
罗世强
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
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