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广西壮族自治区结核分枝杆菌耐药基因突变特征及其与基因型的相关性分析
被引量：
11
1
作者
罗丹
覃慧芳
+3 位作者
叶婧
赵锦明
秦翊翔
蓝如束
《中国防痨杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期596-601,共6页
目的了解结核分枝杆菌对5种一线抗结核药品耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。方法对2017年广西壮族自治区耐药监测收集的721株结核分枝杆菌进行全基因组测序,分析耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。结果223株结核分...
目的了解结核分枝杆菌对5种一线抗结核药品耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。方法对2017年广西壮族自治区耐药监测收集的721株结核分枝杆菌进行全基因组测序,分析耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。结果223株结核分枝杆菌发生了耐药基因突变,总突变率为30.93%(223/721)。突变率前5位的基因为:katG(16.09%,116/721)、rpoB(12.21%,88/721)、embB(8.46%,61/721)、rpsL(6.10%,44/721)、rrs(4.72%,34/721),均以单位点突变为主;突变率前5位的基因位点为:katG315(12.34%,89/721)、rpsL43(5.27%,38/721)、rpoB450(4.85%,35/721)、embB306(4.02%,29/721)、rpoB445(2.91%,21/721)。rpsL基因、rpsL43位点和rpoB445位点突变率在北京基因型中高于非北京基因型[10.51%(43/409)和0.32%(1/312),χ^(2)=32.090,P=0.000;9.05%(37/409)和0.32%(1/312),χ^(2)=26.992,P=0.000;4.40%(18/409)和0.96%(3/312),χ^(2)=7.404,P=0.007]。结论广西壮族自治区结核分枝杆菌对一线抗结核药品耐药相关基因突变以katG、rpoB、embB、rpsL、rrs基因突变为主,rpsL基因、rpsL43位点和rpoB445位点突变与北京基因型有相关性。
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关键词
分枝杆菌
结核
抗药性
突变
基因型
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职称材料
应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变
被引量：
1
2
作者
马诗玥
廖林
+1 位作者
何本进
林发全
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期1826-1830,共5页
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HR...
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。
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关键词
遗传性球形红细胞增多症
高分辨熔解曲线
带3蛋白
SLC4A1基因
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职称材料
题名
广西壮族自治区结核分枝杆菌耐药基因突变特征及其与基因型的相关性分析
被引量：
11
1
作者
罗丹
覃慧芳
叶婧
赵锦明
秦翊翔
蓝如束
机构
广西
中医药大学公共卫生与管理学院
广西壮族自治区
疾病预防控制中心结核病防制所
广西壮族自治区江滨医院检验科
出处
《中国防痨杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期596-601,共6页
基金
广西自然科学基金(2017GXNSFAA198330)
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017066)
广西中医药大学博士科研启动项目(2017BS004)。
文摘
目的了解结核分枝杆菌对5种一线抗结核药品耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。方法对2017年广西壮族自治区耐药监测收集的721株结核分枝杆菌进行全基因组测序,分析耐药相关基因突变特征及其与基因型的相关性。结果223株结核分枝杆菌发生了耐药基因突变,总突变率为30.93%(223/721)。突变率前5位的基因为:katG(16.09%,116/721)、rpoB(12.21%,88/721)、embB(8.46%,61/721)、rpsL(6.10%,44/721)、rrs(4.72%,34/721),均以单位点突变为主;突变率前5位的基因位点为:katG315(12.34%,89/721)、rpsL43(5.27%,38/721)、rpoB450(4.85%,35/721)、embB306(4.02%,29/721)、rpoB445(2.91%,21/721)。rpsL基因、rpsL43位点和rpoB445位点突变率在北京基因型中高于非北京基因型[10.51%(43/409)和0.32%(1/312),χ^(2)=32.090,P=0.000;9.05%(37/409)和0.32%(1/312),χ^(2)=26.992,P=0.000;4.40%(18/409)和0.96%(3/312),χ^(2)=7.404,P=0.007]。结论广西壮族自治区结核分枝杆菌对一线抗结核药品耐药相关基因突变以katG、rpoB、embB、rpsL、rrs基因突变为主,rpsL基因、rpsL43位点和rpoB445位点突变与北京基因型有相关性。
关键词
分枝杆菌
结核
抗药性
突变
基因型
Keywords
Mycobacterium tuberculosis
Drug resistance
Mutation
Genotype
分类号
R446.5 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变
被引量：
1
2
作者
马诗玥
廖林
何本进
林发全
机构
广西
医
科
大学第一附属
医院
检验
科
广西壮族自治区江滨医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期1826-1830,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(81360263).
文摘
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。
关键词
遗传性球形红细胞增多症
高分辨熔解曲线
带3蛋白
SLC4A1基因
Keywords
hereditary spherocytosis
high resolution melting curve
band 3
SLC4A1 gene
分类号
R555.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广西壮族自治区结核分枝杆菌耐药基因突变特征及其与基因型的相关性分析
罗丹
覃慧芳
叶婧
赵锦明
秦翊翔
蓝如束
《中国防痨杂志》
CAS
CSCD
2021
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变
马诗玥
廖林
何本进
林发全
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
在线阅读
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职称材料
已选择
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