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题名广西梧州地中海贫血流行现状及罕见基因型研究
被引量：7
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作者
余永雄
陈唯
陈洁
梁栋
黄小娟
廖彭
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机构
广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科
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出处
《临床检验杂志》
CAS
2022年第1期74-76,共3页
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基金
梧州市科技计划项目(201902224)。
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文摘
目的调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据。方法经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型。结果从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β-地贫2023例、α-地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例。结论广西梧州为地贫高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检。
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关键词
地中海贫血
血液学表型
罕见基因型
基因测序
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分类号
R446
[医药卫生—诊断学]
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题名征兵体检实验室检验结果分析
被引量：4
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作者
李雪兰
余永雄
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机构
广西壮族自治区梧州市工人医院检验科
广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科
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出处
《中国医药导报》
CAS
2010年第13期84-84,88,共2页
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文摘
目的:对应征男性青年实验室检验结果不合格原因进行分析。方法:HBsAg、HIV(1+2)采用ELISA法,ALT采用紫外-乳酸脱氢酶法,MOR、MAMP采用胶体金法。结果:726名应征男性青年实验室检验不合格194人,不合格率为26.72%。其中,HBsAg阳性59人,不合格率为8.13%;ALT不合格51人,不合格率为7.02%;尿红细胞不合格41人,不合格率为5.65%;尿白细胞不合格27人,不合格率为3.72%;尿蛋白不合格12人,不合格率为1.65%;吗啡(MOP)不合格3人,不合格率为0.41%;尿糖不合格1人,不合格率为0.14%;其中,14人HBsAg和ALT同时不合格,4人尿蛋白和白细胞同时不合格。结论:应征男性青年的健康状况堪忧,应加强防病意识。
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关键词
男性
征兵
体检
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分类号
R194.3
[医药卫生—卫生事业管理]
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