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广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析 被引量：11
1
作者 王立芳 李东明 +2 位作者 韦媛 玉晋武 龙喜贵 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第24期4064-4066,共3页
目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率... 目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18-三体高危1032例，21-三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13／18-三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21－三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：孕中期产前筛查及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 13 18三体 神经管缺损
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原发性醛固酮增多症心血管事件相关代谢指标研究 被引量：5
2
作者 周嘉 李川 +3 位作者 罗佐杰 李励 冼晶 秦映芬 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第4期583-585,共3页
目的:探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者心血管事件相关代谢指标的特征。方法:收集2008-2012年在我院初诊经手术病理确诊的PA 63例及原发性高血压(EH)58例患者的临床资料,比较两组代谢指标及主要心血管事件发生的差异。结果:(1)除性别构成... 目的:探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者心血管事件相关代谢指标的特征。方法:收集2008-2012年在我院初诊经手术病理确诊的PA 63例及原发性高血压(EH)58例患者的临床资料,比较两组代谢指标及主要心血管事件发生的差异。结果:(1)除性别构成比(男/女),两组的年龄、体质指数(BMI)、收缩压、舒张压、病程差异无统计学意义(P>0.05)。(2)PA组胰岛素释放试验(IRT)的0、2 h胰岛素低于EH组(P<0.01),两组的糖代谢异常、合并代谢综合征(MS)、糖化血红蛋白和IRT 1、3 h的胰岛素水平差异无统计学意义(P>0.05)。PA组血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及血清尿酸(SUA)低于EH组(P<0.01)。(3)PA组主要心血管事件发生率17.5%,EH组为15.5%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与EH患者相比,PA患者的代谢紊乱、心血管事件发生情况无明显差异,可能与PA的早期筛查、诊断有关。 展开更多
关键词 醛固酮增多症 糖脂代谢紊乱 代谢综合征 心血管事件
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四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析 被引量：6
3
作者 罗超 范歆 +4 位作者 李旺 耿国兴 林彩娟 玉晋武 陈少科 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期21-25,共5页
目的分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值,以期提高CAH的筛查准确率。方法对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周(<28周,~3... 目的分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值,以期提高CAH的筛查准确率。方法对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周(<28周,~32周,~36周和≥37周)采用四分位数法分别建立相应的17-羟孕酮(17-OHP)界值(P_(99))。根据孕周、体重和17-OHP水平,应用非标准化Fisher判别法计算判别值。对17-OHP≥30 nmol·L^(-1)的可疑阳性病例召回后行相关检查,临床高度怀疑CAH病例行基因检测(金标准)。以四分位数法和判别分析法分别与金标准比较,计算2种方法诊断CAH的敏感度和特异度。结果 215 900例新生儿数据进入分析。17-OHP水平≥30 nmol·L-11 110例,初筛阳性率0.51%;召回994/1 110例(89.6%)。1孕周<28、~32、~36和≥37周新生儿17-OHP界值分别为236.0、113.7、50.0和29.0 nmol·L-1,呈随胎龄增大而降低的趋势;重新判定初筛阳性结果,阳性497例,阴性613例;另有50例初筛阴性病例判断为阳性。2判别分析法公式为Z=(-0.207·孕周)+(-0.000242·出生体重)+0.54·17-OHP+8.25,计算出判别系数为24.24,重新判定初筛阳性结果,阳性439例,阴性671例,无初筛阴性病例判为阳性。3判别分析法和四分位数法联合判定初筛阳性结果,阳性291例,阴性819例,无初筛阴性病例判为阳性。4临床上排除可疑病例965例,29例行CAH基因检测,确诊CAH 12例。四分位数法、判别分析法和两者联合的敏感度均为100%,特异度分别为5.9%、11.8%和17.7%。结论四分位数法和判别分析法均可提高CAH筛查准确率,2种方法联合具有更好初筛价值。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质功能增生症 四分位数法 分析判别法 界值
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新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果 被引量：6
4
作者 李旺 罗超 +4 位作者 耿国兴 范歆 罗静思 玉晋武 陈少科 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第17期2825-2828,共4页
目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的... 目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的应用价值。方法:2011年5月至2015年5月期间,本筛查中心共确诊21例患儿,将其作为观察组,同时随机抽取100例正常儿童为对照组,分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平,比较其差异性。结果:较正常对照组,观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高,Orn/Cit结果偏低,差异均有统计学意义,而C2和Cit/Arg检测结果有升高趋势,但差异无统计学意义。结论:NICCD患儿存在生化指标代谢异常,血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 希特林蛋白 肝内胆汁淤积症 串联质谱 气相质谱
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56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量：1
5
作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
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391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测 被引量：10
6
作者 徐钰琪 林彩娟 +3 位作者 耿国兴 李威 阳奇 罗静思 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页
目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召... 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 CYP21A2基因
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身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习 被引量：2
7
作者 胡旭昀 吴迪 +6 位作者 李孟婷 陈佳佳 李晓侨 苏畅 陈少科 沈亦平 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。 展开更多
关键词 身材矮小 短指(趾)畸形 基因诊断 二代测序 生长激素治疗
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
8
作者 黄卫保 林剑军 +1 位作者 马慧 耿国兴 《放射学实践》 北大核心 2020年第5期696-697,共2页
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、... 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 磁共振成像 常染色体隐性遗传病 遗传代谢性脑病 4-羟基丁酸尿症
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