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广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究被引量：2: 1; 作者黄红倩李萌 +5 位作者费冬梅刘天盛张海燕陈秋莉欧阳鲁平刘孙荣《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第6期459-461,共3页; 目的:分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法:对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分... 展开更多; 关键词孕妇妊娠高危产前诊断染色体畸变先天畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析被引量：27: 2; 作者李东明玉晋武 +2 位作者韦媛何升阙婷《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第6期259-263,共5页; 目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率... 展开更多; 关键词地中海贫血儿童筛查基因诊断基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2: 3; 作者张强范歆 +5 位作者何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期706-707,717,共3页; 目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标... 展开更多; 关键词血红蛋白New YORK 扩增阻滞突变系统表型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析: 4; 作者黄丽莲陈洁琳 +6 位作者李英乔庞夏玲谭杰黄惠萍冯燕华覃敏罗静思《内科》 2023年第5期419-422,430,共5页; 目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院... 展开更多; 关键词慢性肉芽肿病 CYBB基因新生儿突变位点; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究被引量：2: 1; 作者黄红倩李萌费冬梅刘天盛张海燕陈秋莉欧阳鲁平刘孙荣; 机构广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第6期459-461,共3页; 文摘目的:分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法:对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果:细胞培养成功率为99.6%(15 349/15 413),其中羊水细胞培养成功率99.76%(11 299/11 326),脐带血细胞培养成功率99.1%(4 050/4 087)。培养成功者染色体异常占11.20%(1 719/15 349),其中正常多态性占8.70%(1 335/15 349),染色体数目异常占1.72%(264/15 349),结构异常占0.79%(121/15 349)。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%(879/8 236),高龄妊娠为9.76%(128/1 312),不良孕产史为12.27%(138/1 125),超声异常为11.41%(124/1 087),胎儿畸形引产为23.91%(132/552)。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论:高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。; 关键词孕妇妊娠高危产前诊断染色体畸变先天畸形; Keywords Pregnant women Pregnancy,high-risk Prenatal diagnosis Chromosome aberrations Congenital abnormalities; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析被引量：27: 2; 作者李东明玉晋武韦媛何升阙婷; 机构广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第6期259-263,共5页; 文摘目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。; 关键词地中海贫血儿童筛查基因诊断基因突变; Keywords Thalassemia Child Screening Genetic diagnosis Gene mutation; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2: 3; 作者张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光; 机构广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期706-707,717,共3页; 基金国家自然科学基金(81260093) 广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247) +1 种基金广西卫生厅重点项目(重2012020) 十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00); 文摘目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。; 关键词血红蛋白New YORK 扩增阻滞突变系统表型分析; 分类号 R714.254 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析: 4; 作者黄丽莲陈洁琳李英乔庞夏玲谭杰黄惠萍冯燕华覃敏罗静思; 机构广西壮族自治区妇幼保健院儿童呼吸内科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西儿科疾病临床医学研究中心; 出处《内科》 2023年第5期419-422,430,共5页; 基金广西壮族自治区卫生和计划生育委员会计划课题(Z20180085)。; 文摘目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院时均需呼吸机辅助通气,临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难;血常规检测白细胞计数均升高[(17.30~30.51)×10^(9)个/L],均以中性粒细胞计数升高为主,C反应蛋白水平均显著升高[(75.16~102.56)mg/L];均感染曲霉菌,肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变,母亲均为携带者,例1是CYBB基因c.984_993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南,3种突变均为致病性,且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论c.984_993delGTGCCCAAAG、c.1713A>C、c.1462-1G>A均是CYBB基因的新突变位点,可导致CGD,且患儿在新生儿期发病,病情重,预后不良。; 关键词慢性肉芽肿病 CYBB基因新生儿突变位点; Keywords Chronic granulomatous disease CYBB gene Neonate Mutation site; 分类号 R722 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究	黄红倩李萌费冬梅刘天盛张海燕陈秋莉欧阳鲁平刘孙荣	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析	李东明玉晋武韦媛何升阙婷	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2013	27	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析	张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析	黄丽莲陈洁琳李英乔庞夏玲谭杰黄惠萍冯燕华覃敏罗静思	《内科》	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料