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中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析 被引量:17
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作者 李东明 李继慧 +1 位作者 陈德敏 何升 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期2011-2016,共6页
目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出2225... 目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14569/31769)、19.45%(6178/31769)和4.74%(1507/31769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 育龄人群 基因表型 基因突变
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凝血纤溶标志物检测对脑出血患者预后的分析和临床效能评价
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作者 刘首娉 唐银琳 +1 位作者 程燕芳 周茜 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第12期1846-1852,共7页
目的探讨凝血纤溶标志物在脑出血(ICH)患者预后中的预测价值,并构建多因素logistic回归模型以实现个体化风险预测。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月就诊于南方医科大学南方医院的101例ICH患者,依据出院与入院GCS评分差值(ΔGCS)将... 目的探讨凝血纤溶标志物在脑出血(ICH)患者预后中的预测价值,并构建多因素logistic回归模型以实现个体化风险预测。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月就诊于南方医科大学南方医院的101例ICH患者,依据出院与入院GCS评分差值(ΔGCS)将患者分为预后不良组(ΔGCS≤0)与预后良好组(ΔGCS>0)。收集患者入院时的凝血纤溶指标及基础资料,采用LASSO回归筛选变量,70%的样本构建logistic回归模型,30%的样本用于验证。通过ROC曲线、校准曲线、Hosmer-Lemeshow检验及决策曲线分析评估模型的预测效能。结果单因素分析提示凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、D-二聚体(D-D)及年龄在不同预后组间存在显著差异。LASSO回归筛选出TAT、D-D和年龄为关键变量并纳入logistic回归模型。模型表达式为:logit(P)=-6.234+1.132×TAT+0.867×D-D+0.699×年龄。在训练集的AUC为0.795,校准曲线显示良好的拟合度,Hosmer-Lemeshow检验P=0.8568,DCA显示模型在0.1~0.8风险阈值范围内具有稳定净获益。结论TAT、D-D和年龄是ICH患者不良预后的独立危险因素。基于上述变量构建的预测模型具有良好的判别性与临床实用性,列线图可直观实现个体化风险评估,为ICH患者的早期风险分层与临床干预提供支持。 展开更多
关键词 脑出血 凝血纤溶标志物 凝血酶-抗凝血酶复合物 D-二聚体 预后预测 LASSO回归 LOGISTIC回归
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中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析 被引量:5
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作者 李东明 黄秀宁 +6 位作者 赵桓 陈翔 杨万伟 彭振仁 梁丽芳 陈碧艳 何升 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1804-1810,共7页
目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29... 目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%),其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532),其中--^(SEA)携带率为12.51%,其次-α^(3.7)携带率为5.70%,另--^(Thai)携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%,另--^(Thai)/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532),其中CD41-42携带率为3.63%,其次CD17携带率为2.55%,另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%;检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例,检出双重杂合子基因型5例,包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L),其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα复合CD41-42/N和--^(SEA)/αα复合CD17/N常见,分别占12.13%、9.63%和9.26%;另检出--^(SEA)/-α^(3.7)复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α^(3.7)/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例,无输血史,检出α^(WS)α/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--^(SEA)/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例,均有输血史。结论:广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样,以α-地中海贫血缺失型--^(SEA)/αα为主,--^(Thai)缺失型并不罕见,常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N,中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率,患者多需要输血治疗,本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 育龄人群 基因表型 基因突变
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超高倍直接镜检法检测男性加德纳菌感染的诊断价值
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作者 倪少娟 陶春凤 闫芳 《实用医学杂志》 CAS 2007年第24期3943-3944,共2页
目的:探讨超高倍显微镜直接镜检法检测男性阴道加德纳菌(GV)感染的诊断价值。方法:采用超高倍显微镜直接镜检法和免疫荧光法分别对122例男性尿道分泌物进行GV的平行检测。结果:超高倍显微镜直接镜检法与免疫荧光法结果比较,符合率89.3%... 目的:探讨超高倍显微镜直接镜检法检测男性阴道加德纳菌(GV)感染的诊断价值。方法:采用超高倍显微镜直接镜检法和免疫荧光法分别对122例男性尿道分泌物进行GV的平行检测。结果:超高倍显微镜直接镜检法与免疫荧光法结果比较,符合率89.3%,敏感度98.7%,特异度73.3%。结论:超高倍显微镜直接镜检法可作为检测男性GV感染的筛查实验,且具有方便快捷,敏感度高,不易漏诊的特点,有临床实用价值。 展开更多
关键词 性传播疾病 细菌性 加德那菌 阴道 男(雄)性 超高倍显微镜 免疫荧光法
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2017-2018年南宁地区儿童血流感染病原菌分布及耐药性分析 被引量:23
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作者 刘敏雪 黄丽英 +6 位作者 梁嘉慧 王双杰 岑贞娇 曾尚娟 黄战 张欢 阮佳玲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期527-531,共5页
目的分析南宁地区儿童血流感染(blood stream infection,BSI)病原菌分布及药敏情况,为本地区临床医生使用抗菌药物治疗BSI患儿提供流行病学依据。方法回顾性统计分析南宁市某医院2017-2018年儿童血培养数据,并分析主要致病菌的药敏结果... 目的分析南宁地区儿童血流感染(blood stream infection,BSI)病原菌分布及药敏情况,为本地区临床医生使用抗菌药物治疗BSI患儿提供流行病学依据。方法回顾性统计分析南宁市某医院2017-2018年儿童血培养数据,并分析主要致病菌的药敏结果及多重耐药菌情况。结果共38663名儿童送检血培养,血培养阳性1125例(2.91%),婴儿比新生儿及1~5岁儿童血培养阳性率高(P<0.001),外科真菌菌血症所占比例最高(38.64%)。检出致病菌1176株,以革兰阳性球菌为主(63.44%)。革兰阳性细菌(G+)检出前三位的是凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)、金黄色葡萄球菌和肺炎链球菌,CNS与金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素均为高水平耐药。革兰阴性菌(G-)检出前几位的是铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌和沙门菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌对头孢菌素耐药率均很高,而铜绿假单胞菌耐药率低。真菌检出排前两位的是近平滑念珠菌和白色念珠菌,两者对氟胞嘧啶及两性霉素B耐药率不高,近平滑念珠菌对三唑类未出现耐药,而白色念珠菌对三唑类耐药率高达50%以上。结论南宁市儿童BSI病原菌非外科病房主要由革兰氏阳性球菌引起,而外科儿童BSI主要由真菌引起,临床医生应根据当地流行病学情况经验性指导用药。 展开更多
关键词 儿童 血流感染 病原菌 耐药性
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液基细胞学检查联合阴道镜宫颈活检在宫颈病变诊断中的应用价值 被引量:7
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作者 钟里华 《海南医学院学报》 CAS 2013年第4期539-541,共3页
目的:探讨液基细胞学检查(TCT)诊断配合阴道镜宫颈活检对宫颈上皮内瘤样病变(CIN)的诊断价值。方法:对165例行TCT筛查阳性患者行阴道镜宫颈活检,采用TBS分级系统进行诊断,并与病理结果进行比较。结果:123例经TCT诊断为ASCUS患者中,诊断... 目的:探讨液基细胞学检查(TCT)诊断配合阴道镜宫颈活检对宫颈上皮内瘤样病变(CIN)的诊断价值。方法:对165例行TCT筛查阳性患者行阴道镜宫颈活检,采用TBS分级系统进行诊断,并与病理结果进行比较。结果:123例经TCT诊断为ASCUS患者中,诊断为CIN 61例,与阴道镜宫颈活检符合率为49.6%(CINⅠ50例,CINⅡ8例,CINⅢ3例);29例LTC诊断为HSIL患者中,诊断为CIN21例,与阴道镜宫颈活检符合率为72.4%(CINⅠ11例,CINⅡ8例,CINⅢ2例);12例TCT诊断为LSIL患者中,诊断为CIN 8例,与阴道镜宫颈活检符合率为66.7%(CINⅠ5例,CINⅡ2例,CINⅢ1例);TCT诊断为SCC的1例患者,诊断为浸润癌,与阴道镜宫颈活检符合率为100.0%。结论:TCT配合阴道镜宫颈活检诊断宫颈病可以降低漏诊率,是宫颈癌前病变简单有效的诊断方法,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 液基细胞学检查 阴道镜宫颈活检 宫颈上皮内瘤变
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