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新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习
1
作者
韦秋芬
潘新年
+5 位作者
李燕
许靖
闭宏娟
谭伟
经连芳
蒙丹华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1013-1015,共3页
目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小...
目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹。3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断。
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关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
基因诊断
新生儿
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题名
新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习
1
作者
韦秋芬
潘新年
李燕
许靖
闭宏娟
谭伟
经连芳
蒙丹华
机构
广西壮族自治区
妇幼保健
院
(
广西
儿童
医院
广西妇产医院
)
新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1013-1015,共3页
基金
广西壮族自治区卫生厅重点课题(No.重2012022)
吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(No.320.6750.14171)
文摘
目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹。3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断。
关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
基因诊断
新生儿
Keywords
Wiskott-Aldrich syndrome
genetic diagnosis
neonate
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习
韦秋芬
潘新年
李燕
许靖
闭宏娟
谭伟
经连芳
蒙丹华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
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