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先天性异常纤维蛋白原血症家系调查及输血
被引量：
3
1
作者
廖湘成
张珊珊
+7 位作者
阳子骥
朱春丽
黄惠妮
罗瑞献
李思娜
谢慧琼
黎海澜
莫柱宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期1469-1474,共6页
目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演...
目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本,用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序,寻找基因突变。结果:先证者的PT、活化部分凝血活酶时间正常,凝血酶时间轻度延长,纤维蛋白原活性水平降低(Clauss法);先证者姑姑、儿子和女儿的纤维蛋白原均存在不同程度降低;血栓弹力图结果提示,先证者及其家系成员(先证者儿子除外)的纤维蛋白原功能基本正常;基因分析结果发现,先证者及其子女、姑姑FGA基因2号外显子均存在6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变,此外家系中还发现2个多态性位点,分别是FGA基因g.9308A/G(p.AαThr331Ala)多态性和FGB基因g.12628G/A(p.BβArg478Iys)多态性;患者产前2 h输注10单位冷沉淀预防出血,生产过程及产后无明显出血。结论:FGA基因6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。
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关键词
异常纤维蛋白原血症
FGA基因
基因突变
家系
输血
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职称材料
10例ABO疑难血型的基因测序分析
被引量：
14
2
作者
黄惠妮
莫柱宁
+4 位作者
廖湘成
阳子骥
韦月荣
朱春丽
黎海澜
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1193-1197,共5页
目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A...
目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A102/Bw12、O02/O02、A102/B303、A102/B101、Bw11/O02、B101/O04、Bw11/O01、Bw11/O01、A101/O02。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,其他4例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论:鉴定ABO疑难血型可利用基因分型技术结合血清学方法,最终准确鉴定血型,更好的保障输血安全。
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关键词
ABO血型
疑难血型
基因测序
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职称材料
题名
先天性异常纤维蛋白原血症家系调查及输血
被引量：
3
1
作者
廖湘成
张珊珊
阳子骥
朱春丽
黄惠妮
罗瑞献
李思娜
谢慧琼
黎海澜
莫柱宁
机构
广西壮族自治区人民医院输血科
广西壮族自治区人民医院
产
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期1469-1474,共6页
基金
广西自然科学基金(2021JJB140115)
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题(Z20180732)
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题(Z2015343)。
文摘
目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本,用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序,寻找基因突变。结果:先证者的PT、活化部分凝血活酶时间正常,凝血酶时间轻度延长,纤维蛋白原活性水平降低(Clauss法);先证者姑姑、儿子和女儿的纤维蛋白原均存在不同程度降低;血栓弹力图结果提示,先证者及其家系成员(先证者儿子除外)的纤维蛋白原功能基本正常;基因分析结果发现,先证者及其子女、姑姑FGA基因2号外显子均存在6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变,此外家系中还发现2个多态性位点,分别是FGA基因g.9308A/G(p.AαThr331Ala)多态性和FGB基因g.12628G/A(p.BβArg478Iys)多态性;患者产前2 h输注10单位冷沉淀预防出血,生产过程及产后无明显出血。结论:FGA基因6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。
关键词
异常纤维蛋白原血症
FGA基因
基因突变
家系
输血
Keywords
dysfibrinogenemia
FGA gene
mutation
family
blood transfusion
分类号
R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
10例ABO疑难血型的基因测序分析
被引量：
14
2
作者
黄惠妮
莫柱宁
廖湘成
阳子骥
韦月荣
朱春丽
黎海澜
机构
广西壮族自治区人民医院输血科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1193-1197,共5页
基金
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20180732)。
文摘
目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A102/Bw12、O02/O02、A102/B303、A102/B101、Bw11/O02、B101/O04、Bw11/O01、Bw11/O01、A101/O02。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,其他4例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论:鉴定ABO疑难血型可利用基因分型技术结合血清学方法,最终准确鉴定血型,更好的保障输血安全。
关键词
ABO血型
疑难血型
基因测序
Keywords
ABO blood group
ambiguous blood group
gene sequencing
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性异常纤维蛋白原血症家系调查及输血
廖湘成
张珊珊
阳子骥
朱春丽
黄惠妮
罗瑞献
李思娜
谢慧琼
黎海澜
莫柱宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
3
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下载PDF
职称材料
2
10例ABO疑难血型的基因测序分析
黄惠妮
莫柱宁
廖湘成
阳子骥
韦月荣
朱春丽
黎海澜
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
14
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