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α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价
被引量：
3
1
作者
鞠爱萍
李友琼
+2 位作者
李娜
刘淑贤
梁亮
《临床检验杂志》
CAS
2021年第10期768-770,共3页
目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4...
目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_(2)珠蛋白基因7个点突变(nt34528T>C、nt34532A>C、nt34535G>A、nt34538C>A、nt34546G>A、nt34556A>G、nt34662T>C)。结论PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_(2)珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。
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关键词
融合基因
地中海贫血
基因测序
导流杂交
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职称材料
题名
α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价
被引量：
3
1
作者
鞠爱萍
李友琼
李娜
刘淑贤
梁亮
机构
广州市花都区妇幼保健院检验科
广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心
广州市花都区炭步镇
中心
卫生院计划免疫科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2021年第10期768-770,共3页
基金
广西医药卫生科研课题(Z20200076)。
文摘
目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_(2)珠蛋白基因7个点突变(nt34528T>C、nt34532A>C、nt34535G>A、nt34538C>A、nt34546G>A、nt34556A>G、nt34662T>C)。结论PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_(2)珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。
关键词
融合基因
地中海贫血
基因测序
导流杂交
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价
鞠爱萍
李友琼
李娜
刘淑贤
梁亮
《临床检验杂志》
CAS
2021
3
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