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1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析
被引量：
22
1
作者
龙喜贵
覃婷
+3 位作者
莫伟英
伍欣
张鹏
田矛
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019年第10期1630-1634,共5页
目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊...
目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。
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关键词
染色体
核型分析
二代测序
基因组
拷贝数变异检测
产前诊断
多态性
指标异常
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职称材料
题名
1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析
被引量：
22
1
作者
龙喜贵
覃婷
莫伟英
伍欣
张鹏
田矛
机构
广西壮族自治区人民医院产前诊断中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019年第10期1630-1634,共5页
文摘
目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。
关键词
染色体
核型分析
二代测序
基因组
拷贝数变异检测
产前诊断
多态性
指标异常
Keywords
chromosomes
karyotyping
next generation sequencing
genome
copy number variation sequencing(CNV-seq)
prenatal diagnosis
polymorphism
abnormal indications
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析
龙喜贵
覃婷
莫伟英
伍欣
张鹏
田矛
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019
22
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