检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究被引量：5: 1; 作者郑敏罗建明《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期35-37,共3页; 目的了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型。方法采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突... 展开更多; 关键词地中海贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因型; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗进展被引量：8: 2; 作者郑敏林希平《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期727-730,共4页; 特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种自身免疫性疾病,是临床最常见的出血性疾病。治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂、脾切除等非特异性手段为主,但副反应明显,且约1/3的患儿治疗无效,成为难治性ITP。儿童难治性ITP目前尚无特效根治药物及方... 展开更多; 关键词特发性血小板减少性紫癜难治性治疗儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系被引量：8: 3; 作者郑敏罗建明《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期890-893,共4页; 维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病)是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱,使正在生长的骨骼在成骨过程中不能正常沉着钙盐而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。目前认为环境因素及营养因素等是主要致病原因,但遗... 展开更多; 关键词维生素D受体基因多态性佝偻病; 在线阅读下载PDF 职称材料

多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变被引量：2: 4; 作者郑敏罗建明《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期139-141,共3页; 目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6P... 展开更多; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变突变特异性扩增系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究被引量：5: 1; 作者郑敏罗建明; 机构广西医科大学附属柳州市人民医院儿科广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期35-37,共3页; 文摘目的了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型。方法采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突变类型。结果11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿中,检出G1388A突变4例,G1376T突变3例,A95G突变1例,未定型3例。结论广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症与单纯的G6PD缺乏症的基因突变型比较差异不明显,推测地中海贫血患儿的G6PD缺陷可能是原发性改变。婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。; 关键词地中海贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因型; Keywords thalassaemia glucose-6-phosphate dehydrogenase genotype; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗进展被引量：8: 2; 作者郑敏林希平; 机构广西医科大学附属柳州市人民医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期727-730,共4页; 文摘特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种自身免疫性疾病,是临床最常见的出血性疾病。治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂、脾切除等非特异性手段为主,但副反应明显,且约1/3的患儿治疗无效,成为难治性ITP。儿童难治性ITP目前尚无特效根治药物及方法,治疗应个体化,治疗选择应根据血小板计数和出血状态而定。近年对ITP自身免疫发病机制的深入研究令许多新的定向免疫干预措施开始进入临床研究阶段,实施定向免疫干预将是今后ITP诊疗的方向。文章结合ITP的发病机制对这些进展作一概述。; 关键词特发性血小板减少性紫癜难治性治疗儿童; Keywords idiopathic thrombocytopenic purpura refractoriness treatment children; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系被引量：8: 3; 作者郑敏罗建明; 机构广西医科大学附属柳州市人民医院儿科广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期890-893,共4页; 文摘维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病)是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱,使正在生长的骨骼在成骨过程中不能正常沉着钙盐而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。目前认为环境因素及营养因素等是主要致病原因,但遗传因素在其发生发展中的作用正逐渐受到重视。维生素D是人体内钙稳态和骨代谢的主要调节因子之一,其在体内的主要活性代谢产物是1,25-(OH)2D3。维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子,VDR是由VDR基因编码,因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一。文章就VDR基因多态性与佝偻病遗传易感性之间的关系作一综述。; 关键词维生素D受体基因多态性佝偻病; Keywords vitamin D receptor gene polymorphisms rickets; 分类号 R723 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变被引量：2: 4; 作者郑敏罗建明; 机构广西医科大学附属柳州市人民医院儿科广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期139-141,共3页; 文摘目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变突变特异性扩增系统; Keywords G6PD gene mutations ARMS; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究	郑敏罗建明	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗进展	郑敏林希平	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系	郑敏罗建明	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变	郑敏罗建明	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料