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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定 被引量：17
1
作者 郑敏 罗建明 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第11期775-777,共3页
目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型。方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反... 目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型。方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型。结果2 187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例(10.75%),62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%(45/62);其中5例经DNA测序证实。结论广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型。 展开更多
关键词 基因频率 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 突变 数据收集 聚合酶链反应
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脐血血清铁蛋白水平对新生儿贫血的影响
2
作者 杜娟 《中国小儿血液》 2005年第3期139-140,共2页
关键词 脐血 血清铁蛋白 新生儿 贫血 SF 血清铁蛋白
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