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广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS_2多态性序列分析被引量：2: 1; 作者陈剑锋龙桂芳《广西科学》 CAS 2004年第2期127-130,133,共5页; 分别应用 PCR产物直接测序法和 PCR-限制性内切酶 Xm n 酶切法分析 1 7例广西地区 β地中海贫血杂合子的 34条染色单体上β- L CR- HS2 核心区 AT重复序列 (AT) x Ny(AT) z 多态性类型及 85 80、85 98、91 1 4位点碱基改变、Gγ珠蛋白... 展开更多; 关键词 Β地中海贫血位点控制区 ^Gγ珠蛋白基因多态性胎儿血红蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征被引量：2: 2; 作者张军陈秋莉 +4 位作者郭松李燕虹李川郑如江马华梅《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期276-288,共13页; 【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(L... 展开更多; 关键词黄色瘤谷固醇血症平均血小板体积贫血家族性高胆固醇血症植物固醇; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿坏死性小肠结肠炎中细胞死亡机制的研究进展被引量：1: 3; 作者韦巧珍韦冰梅 +1 位作者黄清梅陈玉君《广西科学》 CAS 北大核心 2023年第2期355-362,共8页; 坏死性小肠结肠炎(Necrotizing Enterocolitis,NEC)是由多因素作用导致的肠道急性炎症性疾病,是早产儿主要的死亡原因之一。以往的研究认为,细胞凋亡是NEC中肠上皮细胞最主要的死亡形式。但近年来的研究发现,程序性坏死(Necroptosis)、... 展开更多; 关键词坏死性小肠结肠炎程序性坏死细胞焦亡铁死亡细胞广泛凋亡; 在线阅读下载PDF 职称材料

宫内感染动物模型的研究进展: 4; 作者黄清梅白发明 +2 位作者朱云蕾韦冰梅陈玉君《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第12期120-124,共5页; 宫内感染可由多种病原体侵入妊娠子宫腔内,引起异常妊娠及新生儿疾病等母婴不良结局,但由于发病机制尚未明确,治疗效果欠佳,预后差。因此,建立稳定、可靠的宫内感染动物模型有助于对其发病机制、药物作用机制及预防等方面进行更深入的研... 展开更多; 关键词宫内感染动物模型研究进展; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS_2多态性序列分析被引量：2: 1; 作者陈剑锋龙桂芳; 机构广西医科大学第二附属医院儿科广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《广西科学》 CAS 2004年第2期127-130,133,共5页; 文摘分别应用 PCR产物直接测序法和 PCR-限制性内切酶 Xm n 酶切法分析 1 7例广西地区 β地中海贫血杂合子的 34条染色单体上β- L CR- HS2 核心区 AT重复序列 (AT) x Ny(AT) z 多态性类型及 85 80、85 98、91 1 4位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子 - 1 5 8位点 (Gγ- 1 5 8)单核苷酸多态性 (SNP) ,并观察它们与高 Hb Fβ地中海贫血杂合子的关系。结果共检出 9种 (AT) x Ny(AT) z 类型 :(AT) 9N1 2 (AT) 1 1 、(AT) 8N1 2 (AT) 1 1 、(AT) 9N1 2 (AT) 1 0 、(AT) 1 0 N1 2 (AT) 1 1 、(AT) 9N1 3(AT) 1 1 、(AT) 9N1 4(AT) 9、(AT) 1 0 N1 2 (AT) 1 0 、(AT) 8N1 2 (AT) 1 4和 (AT) 9N1 4(AT) 1 0 ,其中前 3种类型检出最多 (73.5 % )。β- L CR- HS2 的 85 80、85 98、91 1 4位点均未发现突变。 Hb F>3%的 1 2例受检者有 6例 Gγ- 1 5 8基因型为 C/ T,6例为 C/ C;作为对照的 5例 Hb F正常 (<2 % )者均为Gγ- 1 5 8(C/ C)。 (AT) 9N1 2(AT) 1 0 主要在 6例 Hb F>3%且 Gγ- 1 5 8(C/ T)的个体中检出 (5 / 6 )。提示 (AT) 9N1 2 (AT) 1 0 与 Hb F升高有一定关系 ,而且与 Gγ- 1 5 8(C→T); 关键词 Β地中海贫血位点控制区 ^Gγ珠蛋白基因多态性胎儿血红蛋白; Keywords β-thalassemia,locus control region, Gγ-globin,gene,polymorphism,fetal hemoglobin; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征被引量：2: 2; 作者张军陈秋莉郭松李燕虹李川郑如江马华梅; 机构中山大学附属第一医院儿科广西医科大学第二附属医院儿科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期276-288,共13页; 基金广东省医学科学技术研究基金(A2021105)。; 文摘【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、平均血小板体积(MPV)水平、贫血比例,探讨其在两病的鉴别诊断的价值。【结果】来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究,男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例(50%)合并轻度贫血。2例(20%)有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例,ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组,均为HoFH,男孩4例,女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿,有更高的Chol和LDL-c水平(P分别为0.001、0.003),STSL组有更高的MPV(P=0.006)和贫血比例(P=0.033)。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750,均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时,取各个值的诊断界值,当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血,为诊断STSL最佳界值。【结论】STSL的黄色瘤表现多样,与FH类似,而易误诊。以黄色瘤为首发表现,若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血,提示临床诊断为STSL可能性大。; 关键词黄色瘤谷固醇血症平均血小板体积贫血家族性高胆固醇血症植物固醇; Keywords xanthoma sitosterolemia mean platelet volume anemia familial hypercholesterolemia plant sterols; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿坏死性小肠结肠炎中细胞死亡机制的研究进展被引量：1: 3; 作者韦巧珍韦冰梅黄清梅陈玉君; 机构广西医科大学第二附属医院儿科; 出处《广西科学》 CAS 北大核心 2023年第2期355-362,共8页; 基金广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题项目(Z20201162)资助。; 文摘坏死性小肠结肠炎(Necrotizing Enterocolitis,NEC)是由多因素作用导致的肠道急性炎症性疾病,是早产儿主要的死亡原因之一。以往的研究认为,细胞凋亡是NEC中肠上皮细胞最主要的死亡形式。但近年来的研究发现,程序性坏死(Necroptosis)、细胞焦亡(Pyroptosis)及铁死亡(Ferroptosis)等非凋亡形式的程序性细胞死亡(Programmed Cell Death,PCD)也可能参与到NEC的发病机制中,不同形式的细胞死亡的信号调节通路不同,可能会相互影响或存在共同的调节机制如细胞广泛凋亡小体(PANoptosome)等。本文综述了非凋亡形式的不同类型程序性细胞死亡方式及其信号调节通路,以及其在NEC中的作用机制,并提出NEC诊断生物标志物或防治的新靶点,以期为临床NEC的预防和管理提供思路。; 关键词坏死性小肠结肠炎程序性坏死细胞焦亡铁死亡细胞广泛凋亡; Keywords necrotizing enterocolitis necroptosis pyroptosis ferroptosis PANoptosis; 分类号 R722 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名宫内感染动物模型的研究进展: 4; 作者黄清梅白发明朱云蕾韦冰梅陈玉君; 机构广西医科大学第二附属医院儿科; 出处《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第12期120-124,共5页; 基金广西自然科学基金资助项目(2017GXNSFAA198165)。; 文摘宫内感染可由多种病原体侵入妊娠子宫腔内,引起异常妊娠及新生儿疾病等母婴不良结局,但由于发病机制尚未明确,治疗效果欠佳,预后差。因此,建立稳定、可靠的宫内感染动物模型有助于对其发病机制、药物作用机制及预防等方面进行更深入的研究,对降低母婴不良结局及改善预后有重要的意义。目前国内外建立宫内感染的动物模型主要有:大肠杆菌或脂多糖诱导的宫内感染模型、解脲支原体宫内感染动物模型、念珠菌宫内感染动物模型、巨细胞病毒宫内感染动物模型等,本文主要从实验动物的选择、不同造模方法的实验设计及其优缺点等方面进行综述。; 关键词宫内感染动物模型研究进展; Keywords Intrauterine infection animal models research progress; 分类号 R-33 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS_2多态性序列分析	陈剑锋龙桂芳	《广西科学》 CAS	2004	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征	张军陈秋莉郭松李燕虹李川郑如江马华梅	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿坏死性小肠结肠炎中细胞死亡机制的研究进展	韦巧珍韦冰梅黄清梅陈玉君	《广西科学》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	宫内感染动物模型的研究进展	黄清梅白发明朱云蕾韦冰梅陈玉君	《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料