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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
被引量：
5
1
作者
朱恒莹
陈萍
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第19期3268-3270,共3页
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可...
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。
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关键词
遗传性溶血性贫血
血红蛋白综合征
Β地中海贫血
胎儿血红蛋白
非缺失型
持续性
复合
FETAL
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职称材料
广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
2
作者
林伟雄
龙桂芳
+4 位作者
李卫
谢建生
金琪
李琪
唐霞
《广西科学》
CAS
1998年第2期2-3,共2页
１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。
关键词
Α地中海贫血
PCR
产前诊断
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职称材料
题名
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
被引量：
5
1
作者
朱恒莹
陈萍
机构
广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第19期3268-3270,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81260101)
广西重点实验室建设资助项目(编号:14-045-23)
文摘
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。
关键词
遗传性溶血性贫血
血红蛋白综合征
Β地中海贫血
胎儿血红蛋白
非缺失型
持续性
复合
FETAL
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
2
作者
林伟雄
龙桂芳
李卫
谢建生
金琪
李琪
唐霞
机构
广西医科大学第一附属医院
儿科
血红蛋白
研究室
出处
《广西科学》
CAS
1998年第2期2-3,共2页
文摘
１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。
关键词
Α地中海贫血
PCR
产前诊断
Keywords
αthalassemia,PCR, prenatal diagnoses
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
朱恒莹
陈萍
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016
5
在线阅读
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职称材料
2
广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
林伟雄
龙桂芳
李卫
谢建生
金琪
李琪
唐霞
《广西科学》
CAS
1998
0
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