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αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量：2: 1; 作者梁荣苏承武 +4 位作者梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期24-26,共3页; 本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。; 关键词地中海贫血综合征临床遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例罕见的t(1;7)染色体病例报告: 2; 作者经承学陈式琦 +2 位作者甘登仕李楣甘宝文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期106-106,87,共2页; 病史摘要:女,3岁5个月。因智能低下就诊。第一胎,足月妊娠,因前置胎盘行剖腹产。出生时无窒息,出生体重2,650g。母乳喂养。6月会翻身,10月会坐,1岁认识父母。3岁会走路,至今不能说话,仅能说二个字,如妈妈、爸爸等。不会自己饮水及吃饭,... 展开更多; 关键词 t(1 7) 染色体平衡易位罕见病例; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例β－地中海贫血基因的分子克隆及其突变位点的检测: 3; 作者王申五许庆 +1 位作者吴冠芸梁荣《北京医科大学学报》 CSCD 1995年第4期271-272,22,T000,共2页; 以一例重症β＋地中海贫血患儿的脾ＤＮＡ组建了λ噬菌体Ｃｈａｒｏｎ２８基因文库。经β－珠蛋白基因组探针筛选出阳性克隆珠，提取其重组体ＤＮＡ，取其ＢａｍＨＩ／１．８ｋｂ片段，次级克隆至Ｍ１３ｍＰ１８。制备的单链Ｍ１３ｍｐ... 展开更多; 关键词地中海贫血基因突变基因位点克隆化; 在线阅读下载PDF 职称材料