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神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例
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作者 梁煜梅 蒋莉 +2 位作者 崔凌 陈琦 周礼圆 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期510-511,共2页
患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),... 患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。 展开更多
关键词 结膜混合充血 双眼视物模糊 角膜反射 言语不清 皮肤活检 核内包涵体 瞬目 眼痛
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瓜氨酸在增生型糖尿病视网膜病变患者房水中的浓度变化及其与炎症因子表达的相关性 被引量:2
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作者 唐宁宁 蒋莉 +7 位作者 陆鹏 雷代在 黄光怡 刘玲娟 崔凌 赵昕 徐帆 唐芬 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2023年第9期708-711,共4页
目的探讨瓜氨酸在增生型糖尿病视网膜病变(PDR)患者房水中的浓度变化及其与炎症因子表达的相关性。方法选取拟行玻璃体切割术的PDR患者24例纳入研究组,选择同期因年龄相关性白内障拟行超声乳化白内障吸除术的无糖尿病史的患者24例纳入... 目的探讨瓜氨酸在增生型糖尿病视网膜病变(PDR)患者房水中的浓度变化及其与炎症因子表达的相关性。方法选取拟行玻璃体切割术的PDR患者24例纳入研究组,选择同期因年龄相关性白内障拟行超声乳化白内障吸除术的无糖尿病史的患者24例纳入对照组。使用高效液相色谱串联质谱法检测患者房水样本中的瓜氨酸浓度,采用多重微珠免疫法检测患者房水中白细胞介素(IL)-6、IL-8、IL-10、IL-1β、IL12-P70、IL-17A含量。采用Pearson相关分析确定瓜氨酸浓度与炎症因子含量间的相关性。结果研究组和对照组患者房水中瓜氨酸浓度分别为(17.946±11.354)μmol·L^(-1)和(28.612±7.135)μmol·L^(-1),两组间差异有统计学意义(t=3.896,P<0.001)。研究组患者房水中IL-6、IL-8、IL-1β含量均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。Pearson相关分析结果显示:研究组患者房水中瓜氨酸浓度与IL-8含量呈负相关性(r=-0.609,P=0.036),而与其他炎症因子含量无明显相关性(均为P>0.05)。结论PDR患者房水中瓜氨酸浓度下降,并与IL-8含量呈负相关性,提示瓜氨酸表达失调可能参与了DR的发生发展过程。 展开更多
关键词 增生型糖尿病视网膜病变 房水 瓜氨酸 炎症因子
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