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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
陶美姣
黄萍
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期432-438,共7页
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe...
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。
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关键词
神经节苷脂沉积症
GM2A基因
GM2激活蛋白
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题名
AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
陶美姣
黄萍
杨光
机构
广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科
解放军总
医院
儿科
医学
部
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期432-438,共7页
文摘
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。
关键词
神经节苷脂沉积症
GM2A基因
GM2激活蛋白
Keywords
ganglioside deposition
gene,GM2A
GM2 activating protein
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R745.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
陶美姣
黄萍
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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