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灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用被引量：6: 1; 作者彭振仁韦洁 +7 位作者黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1378-1384,共7页; 目的应用灰色模型GM(1,1)构建不同水平的出生缺陷发生率预测模型,并对预测模型进行评估,探索灰色模型GM(1,1)在出生缺陷发生率中的预测效果。方法基于2016-2020年广西出生缺陷监测数据,以年、季度、月共3个层次构建总出生缺陷发生率及... 展开更多; 关键词出生缺陷灰色模型预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究被引量：10: 2; 作者林彩娟阳奇 +6 位作者蒙林涛李正黄秀宁蒙丹华耿国兴林飞陈碧艳《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期423-427,共5页; 目的探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性。方法选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个... 展开更多; 关键词广西地区新生儿遗传性耳聋基因民族差异; 在线阅读下载PDF 职称材料

广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析被引量：5: 3; 作者梁丽芳黄秀宁 +4 位作者李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1191-1196,共6页; 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基... 展开更多; 关键词河池地区地中海贫血基因型突变类型民族; 在线阅读下载PDF 职称材料

广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析被引量：2: 4; 作者梁丽芳黄秀宁 +4 位作者李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1815-1819,共5页; 目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性... 展开更多; 关键词桂南地区 HKαα 地中海贫血基因类型血液学特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测被引量：9: 5; 作者徐钰琪林彩娟 +3 位作者耿国兴李威阳奇罗静思《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页; 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召... 展开更多; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 CYP21A2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

构建正常胎儿心胸比Z评分模型被引量：2: 6; 作者庞彩英黎新艳 +6 位作者黄欢周春桥李圆圆黄飞雪田晓先谭玲胡慧云《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第9期1363-1367,共5页; 目的构建正常胎儿心胸比(CTR)Z评分模型,包括横径比(CTR1)、周长比(CTR2)和面积比(CTR3)。方法对954胎孕11~40^(+6)周正常胎儿行产前超声检查,于标准切面测量CTR作为因变量,以胎体大小参数,包括孕周(GA)、双顶径(BPD)及股骨长度(FL)为... 展开更多; 关键词胎儿超声检查产前心胸比 Z评分; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用被引量：6: 1; 作者彭振仁韦洁黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1378-1384,共7页; 基金广西卫生健康委员会自筹课题(编号:Z20210056) 广西医学高层次骨干人才“139”计划(编号:G202003023)。; 文摘目的应用灰色模型GM(1,1)构建不同水平的出生缺陷发生率预测模型,并对预测模型进行评估,探索灰色模型GM(1,1)在出生缺陷发生率中的预测效果。方法基于2016-2020年广西出生缺陷监测数据,以年、季度、月共3个层次构建总出生缺陷发生率及前5种出生缺陷的灰色模型GM(1,1),并通过模型综合评价指标对不同层次的灰色模型预测效果进行评估。结果在使用灰色模型预测总出生缺陷年度、季度、月发生率时,平均相对误差分别为-0.12%、0.49%、0.79%,后验差比值C分别为0.002、0.285、0.392,预测效果分别为好、好、合格;前5种出生缺陷(先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、并指(趾))的年度发生率灰色模型拟合效果明显优于季度和月份的。结论灰色模型的预测效果可能与原始序列数据波动性有关,在对出生缺陷发生率进行预测时以年度为单位的预测效果可能更佳。; 关键词出生缺陷灰色模型预测; Keywords birth defects gray model predicting; 分类号 R714.7 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究被引量：10: 2; 作者林彩娟阳奇蒙林涛李正黄秀宁蒙丹华耿国兴林飞陈碧艳; 机构广西壮族自治区妇幼保健院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期423-427,共5页; 基金广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016702)。; 文摘目的探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性。方法选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个突变位点进行检测。结果39910例新生儿,检出阳性896例,携带率2.245%,其中汉族2.736%、壮族1.533%、瑶族2.211%、苗族2.000%、仫佬族0.690%以及其他民族1.277%(含毛南族、京族、侗族、水族、彝族等);汉族与壮族存在明显差异,汉族高于壮族(c^(2)=59.567,P=0.000),GJB2基因的c.235delC、c.299-300delAT、GJB3基因的c.538C>T、SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点汉族高于壮族(P=0.002),但SLC26A4基因的c.1975G>C检出率壮族略高于汉族。结论在以壮汉混居为主体的广西四个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在一定差异,壮族低于汉族呈现出一定的地域与民族人种特点。; 关键词广西地区新生儿遗传性耳聋基因民族差异; Keywords Newborns in Guangxi Hereditary deafness genes Ethnic differences; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析被引量：5: 3; 作者梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1191-1196,共6页; 基金中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016) 广西医药卫生适宜技术(S2021071) +1 种基金广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)。; 文摘目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。; 关键词河池地区地中海贫血基因型突变类型民族; Keywords Hechi thalassemia genotype mutation type ethnic; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析被引量：2: 4; 作者梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1815-1819,共5页; 基金中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016) 广西医药卫生适宜技术(S2021071) +1 种基金广西医学高层次骨干人才“139”计划(G202003023)。; 文摘目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521%);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022%,其中南宁市5例(0.005%),钦州市22例(0.069%),防城港市2例(0.023%),北海市11例(0.085%);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380%)、壮族(0.0068%)中检测出HKαα基因。本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-50)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD17)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD27/28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD41-42)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD71-72)/β^(N)、HKαα/αα,β^(N)/β^(N),除基因型为HKαα/αα,β^(N)/β^(N)的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血。结论:HKαα携带常被误诊为-α^(3.7)携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平,避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生。; 关键词桂南地区 HKαα 地中海贫血基因类型血液学特征; Keywords southern Guangxi HKαα thalassemia genotype hematological characteristics; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测被引量：9: 5; 作者徐钰琪林彩娟耿国兴李威阳奇罗静思; 机构广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页; 基金国家重点研发计划(编号:2017YFC1001703)。; 文摘目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 CYP21A2基因; Keywords congenital adrenal hyperplasia 17-Hydroxyprogesterone CYP21A2 gene; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名构建正常胎儿心胸比Z评分模型被引量：2: 6; 作者庞彩英黎新艳黄欢周春桥李圆圆黄飞雪田晓先谭玲胡慧云; 机构广西壮族自治区妇幼保健院超声科广西壮族自治区儿童医院广西壮族自治区妇产医院广西出生缺陷预防控制研究所; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第9期1363-1367,共5页; 基金国家自然科学基金(82060322) 广西自然科学基金(2020GXNSFAA297066) 广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017062)。; 文摘目的构建正常胎儿心胸比(CTR)Z评分模型,包括横径比(CTR1)、周长比(CTR2)和面积比(CTR3)。方法对954胎孕11~40^(+6)周正常胎儿行产前超声检查,于标准切面测量CTR作为因变量,以胎体大小参数,包括孕周(GA)、双顶径(BPD)及股骨长度(FL)为自变量,行回归分析,获得CTR均数回归方程;并分析CTR残差,以确定CTR标准差的最佳回归方程;根据公式计算CTR Z评分。结果正常胎儿CTR与GA、BPD及FL均呈正相关(r=0.74~0.86,P均<0.05);胎儿CTR参数与胎体大小参数的最佳拟合方程均为直线回归方程。成功构建了基于胎体大小参数CTR均数的拟合回归方程;CTR残差分析结果提示CTR标准差不随胎体大小变化而改变,均为恒定值标准差;根据方程可计算正常胎儿CTR Z评分。结论基于GA、BPD及FL建立的正常胎儿CTR Z评分模型可为产前评估胎儿发育提供参考。; 关键词胎儿超声检查产前心胸比 Z评分; Keywords fetal ultrasonography,prenatal cardiothoracic ratio Z-score; 分类号 R714.43 [医药卫生—妇产科学] R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用	彭振仁韦洁黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究	林彩娟阳奇蒙林涛李正黄秀宁蒙丹华耿国兴林飞陈碧艳	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2021	10	在线阅读下载PDF 职称材料
3	广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析	梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析	梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测	徐钰琪林彩娟耿国兴李威阳奇罗静思	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	9	在线阅读下载PDF 职称材料
6	构建正常胎儿心胸比Z评分模型	庞彩英黎新艳黄欢周春桥李圆圆黄飞雪田晓先谭玲胡慧云	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料