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灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用被引量：6: 1; 作者彭振仁韦洁 +7 位作者黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1378-1384,共7页; 目的应用灰色模型GM(1,1)构建不同水平的出生缺陷发生率预测模型,并对预测模型进行评估,探索灰色模型GM(1,1)在出生缺陷发生率中的预测效果。方法基于2016-2020年广西出生缺陷监测数据,以年、季度、月共3个层次构建总出生缺陷发生率及... 展开更多; 关键词出生缺陷灰色模型预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析被引量：5: 2; 作者梁丽芳黄秀宁 +4 位作者李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1191-1196,共6页; 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基... 展开更多; 关键词河池地区地中海贫血基因型突变类型民族; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析被引量：6: 3; 作者李东明黄秀宁 +6 位作者赵桓陈翔杨万伟彭振仁梁丽芳陈碧艳何升《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1804-1810,共7页; 目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29... 展开更多; 关键词地中海贫血育龄人群基因表型基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析被引量：2: 4; 作者梁丽芳黄秀宁 +4 位作者李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1815-1819,共5页; 目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性... 展开更多; 关键词桂南地区 HKαα 地中海贫血基因类型血液学特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用被引量：6: 1; 作者彭振仁韦洁黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1378-1384,共7页; 基金广西卫生健康委员会自筹课题(编号:Z20210056) 广西医学高层次骨干人才“139”计划(编号:G202003023)。; 文摘目的应用灰色模型GM(1,1)构建不同水平的出生缺陷发生率预测模型,并对预测模型进行评估,探索灰色模型GM(1,1)在出生缺陷发生率中的预测效果。方法基于2016-2020年广西出生缺陷监测数据,以年、季度、月共3个层次构建总出生缺陷发生率及前5种出生缺陷的灰色模型GM(1,1),并通过模型综合评价指标对不同层次的灰色模型预测效果进行评估。结果在使用灰色模型预测总出生缺陷年度、季度、月发生率时,平均相对误差分别为-0.12%、0.49%、0.79%,后验差比值C分别为0.002、0.285、0.392,预测效果分别为好、好、合格;前5种出生缺陷(先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、并指(趾))的年度发生率灰色模型拟合效果明显优于季度和月份的。结论灰色模型的预测效果可能与原始序列数据波动性有关,在对出生缺陷发生率进行预测时以年度为单位的预测效果可能更佳。; 关键词出生缺陷灰色模型预测; Keywords birth defects gray model predicting; 分类号 R714.7 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析被引量：5: 2; 作者梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1191-1196,共6页; 基金中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016) 广西医药卫生适宜技术(S2021071) +1 种基金广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)。; 文摘目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。; 关键词河池地区地中海贫血基因型突变类型民族; Keywords Hechi thalassemia genotype mutation type ethnic; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析被引量：6: 3; 作者李东明黄秀宁赵桓陈翔杨万伟彭振仁梁丽芳陈碧艳何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院检验科广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室崇左市妇幼保健院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1804-1810,共7页; 基金国家自然科学基金(81660034) 中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016) +2 种基金广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(21-220-22)。; 文摘目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%),其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532),其中--^(SEA)携带率为12.51%,其次-α^(3.7)携带率为5.70%,另--^(Thai)携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%,另--^(Thai)/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532),其中CD41-42携带率为3.63%,其次CD17携带率为2.55%,另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%;检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例,检出双重杂合子基因型5例,包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L),其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα复合CD41-42/N和--^(SEA)/αα复合CD17/N常见,分别占12.13%、9.63%和9.26%;另检出--^(SEA)/-α^(3.7)复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α^(3.7)/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例,无输血史,检出α^(WS)α/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--^(SEA)/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例,均有输血史。结论:广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样,以α-地中海贫血缺失型--^(SEA)/αα为主,--^(Thai)缺失型并不罕见,常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N,中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率,患者多需要输血治疗,本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。; 关键词地中海贫血育龄人群基因表型基因突变; Keywords thalassemia childbearing-aged population genotype gene mutation; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析被引量：2: 4; 作者梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升; 机构广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1815-1819,共5页; 基金中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016) 广西医药卫生适宜技术(S2021071) +1 种基金广西医学高层次骨干人才“139”计划(G202003023)。; 文摘目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521%);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022%,其中南宁市5例(0.005%),钦州市22例(0.069%),防城港市2例(0.023%),北海市11例(0.085%);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380%)、壮族(0.0068%)中检测出HKαα基因。本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-50)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD17)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD27/28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD41-42)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD71-72)/β^(N)、HKαα/αα,β^(N)/β^(N),除基因型为HKαα/αα,β^(N)/β^(N)的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血。结论:HKαα携带常被误诊为-α^(3.7)携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平,避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生。; 关键词桂南地区 HKαα 地中海贫血基因类型血液学特征; Keywords southern Guangxi HKαα thalassemia genotype hematological characteristics; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用	彭振仁韦洁黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析	梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析	李东明黄秀宁赵桓陈翔杨万伟彭振仁梁丽芳陈碧艳何升	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析	梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料