期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
马凡综合征一家系临床研究和FBN1基因突变分析及产前诊断
1
作者
康健捷
王显悦
+6 位作者
莫桂玲
王晓武
马涛
林曦
张本
张卫达
杨红军
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019年第24期3778-3782,共5页
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者...
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者及其家族成员外周血DNA,用PCR和DNA测序技术检测FBN1基因外显子中的潜在突变。提取MFS孕妇羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA,RT-PCR扩增RNA检测该家系所发现的阳性位点。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,4代共有8例患者,其中4例在47~59岁猝死,先证者和其他3例存活患者均具有心血管系统的异常(主动脉根部夹层或主动脉根部扩张)、晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变,并随着年龄的增长而逐步加重。基因检测显示先证者FBN1基因54号外显子存在c.6554T>C(p.Ile2185Thr)错义突变,其他3例存活患者均发现该位点突变,而表型正常的成员未发现该突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均发现该位点的突变。结论FBN1基因错义突变c.6554T>C(p.Ile2185Thr)为该家系致病的分子基础,基因检测有助于早期明确诊断以便尽早干预治疗,避免夹层动脉破裂导致猝死的不良结局。该MFS孕妇的胎儿遗传有该FBN1的致病突变,给双亲决定是否终止妊娠提供参考,有助于患病家族的优生优育。
展开更多
关键词
MARFAN综合征
原纤维蛋白-1
升主动脉扩张
基因突变
产前诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
马凡综合征一家系临床研究和FBN1基因突变分析及产前诊断
1
作者
康健捷
王显悦
莫桂玲
王晓武
马涛
林曦
张本
张卫达
杨红军
机构
中国人民解放军南部战区总医院神经内科
中国人民解放军海军军医大学研究生院
中国人民解放军南部战区总医院心脏外科
广州金域检验中心有限公司
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019年第24期3778-3782,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(编号：81671885)
国家自然科学基金项目(编号：81500298)
+2 种基金
国家科技支撑计划(编号：2011BAI11B21)
广州市科技计划项目(编号：201707010066)
广州市珠江科技新星专项(编号：201610010094)
文摘
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者及其家族成员外周血DNA,用PCR和DNA测序技术检测FBN1基因外显子中的潜在突变。提取MFS孕妇羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA,RT-PCR扩增RNA检测该家系所发现的阳性位点。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,4代共有8例患者,其中4例在47~59岁猝死,先证者和其他3例存活患者均具有心血管系统的异常(主动脉根部夹层或主动脉根部扩张)、晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变,并随着年龄的增长而逐步加重。基因检测显示先证者FBN1基因54号外显子存在c.6554T>C(p.Ile2185Thr)错义突变,其他3例存活患者均发现该位点突变,而表型正常的成员未发现该突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均发现该位点的突变。结论FBN1基因错义突变c.6554T>C(p.Ile2185Thr)为该家系致病的分子基础,基因检测有助于早期明确诊断以便尽早干预治疗,避免夹层动脉破裂导致猝死的不良结局。该MFS孕妇的胎儿遗传有该FBN1的致病突变,给双亲决定是否终止妊娠提供参考,有助于患病家族的优生优育。
关键词
MARFAN综合征
原纤维蛋白-1
升主动脉扩张
基因突变
产前诊断
Keywords
Marfan syndrome
Fibrillin 1
ascending aorta dilation
gene mutation
prenatal diagnosis
分类号
R71 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
马凡综合征一家系临床研究和FBN1基因突变分析及产前诊断
康健捷
王显悦
莫桂玲
王晓武
马涛
林曦
张本
张卫达
杨红军
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
