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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系
被引量：
1
1
作者
李资益
田沃土
+1 位作者
沈隽逸
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期509-512,共4页
1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有...
1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。
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关键词
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
SACS
癫痫
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题名
非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系
被引量：
1
1
作者
李资益
田沃土
沈隽逸
曹立
机构
上海交通大学附属第六人民医院神经内科
上海交通大学
医学
院
广州金域医学检验基团股份有限公司
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期509-512,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(编号:81870889,82071258)。
文摘
1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。
关键词
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
SACS
癫痫
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系
李资益
田沃土
沈隽逸
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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