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广州地区人类白细胞抗原-Ⅰ类与丙型肝炎病毒-6a型感染相关性的研究 被引量:3
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作者 夏文杰 叶欣 +5 位作者 付涌水 王怡仲 许茹 徐秀章 陈扬凯 贝春花 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期330-334,共5页
目的:广州地区HLA-Ⅰ类抗原和HCV-6a感染相关性的研究。方法:选取20022008年HCV抗体检测双试剂阳性无偿献血者250名,随机抽取621名广州地区无血缘关系的健康无偿献血者作为对照,用逆转录-套式聚合酶链反应扩增HCVE1和NS5B基因,对E1和N... 目的:广州地区HLA-Ⅰ类抗原和HCV-6a感染相关性的研究。方法:选取20022008年HCV抗体检测双试剂阳性无偿献血者250名,随机抽取621名广州地区无血缘关系的健康无偿献血者作为对照,用逆转录-套式聚合酶链反应扩增HCVE1和NS5B基因,对E1和NS5B区扩增阳性的PCR产物核苷酸序列测定,将所测定的HCVE1、NS5B进行基因分型。LU-MINEX-SSO方法检测HLA-A,B检测样本HLA-A,B位点。根据公式对HLA型别相关性的相对危险性进行评估。结果:250名无偿献血者中有69个样本的HCVE1和NS5B区分型结果为HCV-6a,占到分析总数的27.6%。A*33、A*30与HCV-6a感染相关评估的RR值均大于4,B*56、B*54、B*55、B*58、B*76与HCV-6a感染相关评估的RR值均大于4,与HCV-6a感染具有强关联性。结论:广州地区HCV-6a的感染与A*19和B*22存在强关联性,对HCV-6a的地域性流行、治疗和预后评价有一定预见作用。 展开更多
关键词 HLA HCV-6a 感染 相关性
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广州地区无偿献血者抗-Mur筛查及Mur抗原基因型检测 被引量:17
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作者 魏玲 姬艳丽 +5 位作者 莫春妍 张润青 赵阳 骆宏 王贞 罗广平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1833-1835,共3页
目的了解广州地区无偿献血者中抗-Mur及Mur抗原基因型的频率,为指导临床输血及产前抗体监测提供依据。方法用微柱凝胶卡方法筛查2725名献血者血清中37℃有活性的抗-Mur;采用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对91名献血者的Mur抗原基因... 目的了解广州地区无偿献血者中抗-Mur及Mur抗原基因型的频率,为指导临床输血及产前抗体监测提供依据。方法用微柱凝胶卡方法筛查2725名献血者血清中37℃有活性的抗-Mur;采用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对91名献血者的Mur抗原基因型进行检测,然后用人源抗-Mur血清检测Mur抗原基因型阳性样本的红细胞表型。结果无偿献血者血清中抗-Mur频率为0.04%(1/2725),Mur抗原基因型阳性频率为6.59%(6/91),经血型血清学方法验证基因型与表型符合率为100%(6/6)。结论广州地区无偿献血者中抗-Mur频率较低,而Mur抗原阳性则相对较常见;通过MLPA方法检测Mur抗原基因型可以准确推断其表型,解决了因缺乏商品化抗-Mur试剂导致Mur抗原鉴定难以开展的难题。 展开更多
关键词 Mur抗原 Mur 基因型 表型 多重连接依赖的探针扩增技术
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RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制研究 被引量:8
3
作者 骆宏 温机智 +6 位作者 张润青 姬艳丽 莫春妍 魏玲 王贞 廖志坚 罗广平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1804-1809,共6页
目的:探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制。方法:收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型孕妇和献血者的血液标本,应用常规血清学方法进行Rh抗原分型后,提取血样DNA,用多重连接依赖探针扩增(multi... 目的:探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制。方法:收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型孕妇和献血者的血液标本,应用常规血清学方法进行Rh抗原分型后,提取血样DNA,用多重连接依赖探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对入选的48例受检者的RHD进行检测,分析RHD的杂合性和外显子突变情况,并将MLPA检测结果与常规血清学结果进行对比。对比结果不一致的标本进行RHD外显子全长测序,并对其中新发现的等位基因进行克隆测序。结果:48例标本中,CcDee 20例(41.7%)、ccDEe 12例(25%)、CCDee 11例(22.9%)、CcDEe 5例(10.4%)。MLPA检出RHD单条等位基因突变(即杂合性为Dvd型)的38例,其中包含点突变18例、RHD/CE杂交替换20例;涉及两条等位基因突变(即杂合性为DvDv型)的10例,其中包含点突变合并RHD/CE杂交替换9例、碱基缺失合并RHD/CE杂交替换1例。MLPA能够明确其RhD变异型别的有41例(85.4%,41/48),包括弱D15型(845A)等位基因14例、RhDⅥtype 3等位基因22例;7例通过测序分析得以明确。发现2例新的等位基因,分别为79-81del CTC、689G>A。结论:CcDee是RhD变异型人群的主要表型,弱D15和RhDⅥtype 3是受检人群的主要RhD变异型,点突变和RHD/CE的杂交替换是主要的分子机制,79-81del CTC和689G>A为本研究发现的2个新等位基因。 展开更多
关键词 RH-HR血型系统 变异型 基因型 多重连接依赖探针扩增
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复发性流产患者HLA及血小板特异性糖蛋白抗体GPⅡb/Ⅲa表达的初步研究 被引量:2
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作者 尹爱华 邓晶 +5 位作者 吴菁 徐秀章 夏文杰 丁浩强 陈扬凯 叶欣 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期338-340,共3页
目的:探讨原因不明复发性流产(RSA)患者HLA抗体和血小板特异性糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)抗体的表达情况。方法:对299名复发性流产的患者血浆中HLA抗体和GPⅡb/Ⅲa抗体进行检测,血小板抗体检测试剂盒(固相凝集法)筛查IgG抗体,Antigen Tray-LATM... 目的:探讨原因不明复发性流产(RSA)患者HLA抗体和血小板特异性糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)抗体的表达情况。方法:对299名复发性流产的患者血浆中HLA抗体和GPⅡb/Ⅲa抗体进行检测,血小板抗体检测试剂盒(固相凝集法)筛查IgG抗体,Antigen Tray-LATM板检测HLA抗体,GTI公司PAK-PLUS检测试剂盒检测血小板特异性抗体,利用流式细胞仪技术进行GPⅡb/Ⅲa抗体的确证。结果:检测的299例RSA患者中,IgG抗体阳性26例,阳性率8.69%。26例IgG抗体阳性患者中,25例HLA抗体呈阳性。HLA-Ⅰ类抗体阳性占5.02%,HLA-Ⅱ类抗体阳性占1.33%,HLA-Ⅰ+Ⅱ类抗体阳性占2.01%;在26例RSA患者中,GPⅡb/Ⅲa抗体阳性4例(占15.38%),其中GPⅡb/Ⅲa阳性和HLA抗体均阳性3例(占11.54%),GPⅡb/Ⅲa抗体单独阳性1例(占3.85%)。结论:初步探讨了RSA患者HLA抗体和GPⅡb/Ⅲa抗体的分布情况,本研究为复发性流产患者血小板抗体的检测提供了初步的实验基础。 展开更多
关键词 HLA GPⅡb/Ⅲa 复发性流产
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醒脑胶囊治疗血管性痴呆的实验研究 被引量:3
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作者 陈会友 陈松盛 +1 位作者 郑清莲 王晋源 《西安医科大学学报》 CSCD 1999年第2期191-194,222,共5页
在MID动物模型上,以西药喜得镇为对照,采用水迷宫和避暗试验观察了醒脑胶囊对痴呆大鼠学习记忆能力的影响。同时应用化学荧光法测定痴呆大鼠海马中去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)含量的变化。结果∶用药各组大鼠游迷宫所需... 在MID动物模型上,以西药喜得镇为对照,采用水迷宫和避暗试验观察了醒脑胶囊对痴呆大鼠学习记忆能力的影响。同时应用化学荧光法测定痴呆大鼠海马中去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)含量的变化。结果∶用药各组大鼠游迷宫所需时间和进入盲端的错误次数显著少于模型组(P<0.05),避暗试验中潜伏期和5min内错误次数又显著优于模型组(P<0.05),且中药大剂量组学习记忆成绩显著优于中、小剂量组和西药组。中药大、中剂量组大鼠海马中NE含量显著高于小剂量组、西药组及模型组(P<0.01),大剂量组海马中DA含量又显著高于中、小剂量组(P<0.05)。提示醒脑胶囊在有效改善痴呆大鼠学习记忆能力的同时,还能明显提高痴呆大鼠海马中NE、DA含量。 展开更多
关键词 痴呆 血管性痴呆 中医药疗法 醒脑胶囊
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混合抗体型自身免疫性溶血性贫血的血型定型和抗体鉴定 被引量:14
6
作者 骆宏 张润青 +5 位作者 罗广平 赵阳 魏玲 莫春妍 姬艳丽 王贞 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期434-437,共4页
【目的】建立合适的方法解决混合抗体型自身免疫性溶血性贫血的血型定型和抗体鉴定。【方法】分离标本的血清和红细胞,将红细胞进行轻度热放散和氯喹放散实验后,用于ABO正定型、Rh血型抗原分型和后续的自身吸收实验;取适量患者血清,加... 【目的】建立合适的方法解决混合抗体型自身免疫性溶血性贫血的血型定型和抗体鉴定。【方法】分离标本的血清和红细胞,将红细胞进行轻度热放散和氯喹放散实验后,用于ABO正定型、Rh血型抗原分型和后续的自身吸收实验;取适量患者血清,加入等量O型红细胞进行抗体吸收,吸收后的血清用于ABO反定型实验;分别采用PEG法和自身吸收法对自身抗体进行吸收,比较两者的吸收时间、吸收次数、吸收后血清抗体鉴定结果;取适量红细胞进行乙醚放散,放散液用于抗体鉴定。【结果】21例患者的ABO血型得到正确鉴定,15例患者的Rh血型进行了正确定型。2种吸收方法处理后的血清抗体检测结果一致:检出自身抗体合并同种抗体7例,其中4例同种抗体得到确认,3例同种抗体特异性未明确;单纯自身抗体14例。PEG法总吸收时间为825 min,平均为39.3 min;总吸收次数55次,平均每例吸收2.6次;自身细胞放散后吸收实验总耗时为2 070 min,平均为98.7 min;总吸收次数66次,平均每例吸收3.1次。【结论】轻度热放散结合氯喹放散法适用于混合抗体型AIHA患者血型定型前的红细胞处理;PEG吸收法快速、简便、吸收效果好,适合用于临床实际工作。 展开更多
关键词 自身免疫性溶血性贫血 放散 吸收 氯喹 聚乙二醇
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高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Di^a新生儿溶血病诊断中的应用 被引量:14
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作者 姬艳丽 莫春妍 +6 位作者 魏玲 周秀珍 张润青 赵阳 骆宏 王贞 罗广平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期234-238,共5页
目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相... 目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Di^a,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Di^a,并且其母亲血清抗Di^a效价为1:32。结论抗Di^a可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Di^a阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛查工作中。 展开更多
关键词 红细胞血型 Diego血型系统 多重连接依赖的探针扩增技术 新生儿溶血病 核黄疸 抗Di^a
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产生抗D的DVI type 3型孕妇免疫血清学和RHD基因型分析 被引量:4
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作者 梁倩妮 廖志坚 +3 位作者 张润青 姬艳丽 罗广平 黎美娜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1810-1814,共5页
目的:对部分D表型孕妇进行免疫血清学和RHD基因型分析。方法:采用常规血型血清学方法鉴定孕妇RhD血型,并进行血型特异性抗体筛查和鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reactionsequence specific primer,PCR-SSP)鉴... 目的:对部分D表型孕妇进行免疫血清学和RHD基因型分析。方法:采用常规血型血清学方法鉴定孕妇RhD血型,并进行血型特异性抗体筛查和鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reactionsequence specific primer,PCR-SSP)鉴定孕妇RHD基因型;采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)对孕妇及其配偶和女儿的RhD血型抗原进行基因分型及遗传分析。结果:该孕妇血清中检测出IgG抗-D,其抗体效价为1∶8。PCR-SSP结果显示,该孕妇RHD基因第3-6外显子缺失,经鉴定该孕妇RHD基因型为DVI type 3型。MLPA分析显示,该孕妇只有1条RHD等位基因,且缺失3-6外显子,其基因型为CDVIe/cde,其配偶为CDe/CDe纯合子基因型,女儿为CDe/CDVIe基因型。结论:准确的RhD血型鉴定对制定安全有效的临床输血策略和对育龄妇女采取恰当措施及预防新生儿溶血病具有重要意义。 展开更多
关键词 DVI TYPE 3型 RHD血型 红细胞血型抗原
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中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景 被引量:2
9
作者 骆宏 张润青 +4 位作者 魏玲 廖志坚 莫春妍 王贞 罗广平 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期521-525,共5页
【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进... 【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进行克隆测序;利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模型,并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型,反定型抗-A减弱的2例、完全消失的3例,抗-B减弱的5例、完全消失的2例;红细胞与抗-H的凝集强度均≥3+;所有标本均不能吸收放散抗-A和抗-B;等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高;发现2例Ael02/O02基因型的个体;1条等位基因所含c.563G>A(p.R188H)为新的突变位点,3D模型表明该突变位于GTB酶的底物结合区,突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或消失为主;ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因;新的等位基因ABO*O77可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。 展开更多
关键词 血型 血清学实验 分子背景 3D模型 糖基转移酶
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血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体在特发性血小板减少性紫癜的表达 被引量:2
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作者 夏文杰 叶欣 +6 位作者 付涌水 徐秀章 陈扬凯 丁浩强 邓晶 罗广平 许茹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期1032-1035,共4页
本研究旨在探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)中血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体的表达。选择45例ITP患者,运用ELISA方法检测患者的血浆和血小板洗脱物血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体。使用HPA分型试剂盒检测7个抗原系统HPA-1、2、3、... 本研究旨在探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)中血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体的表达。选择45例ITP患者,运用ELISA方法检测患者的血浆和血小板洗脱物血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体。使用HPA分型试剂盒检测7个抗原系统HPA-1、2、3、4、5、6、15。结果表明,有45例患者检测到血清或者血小板洗脱物中存在血小板特异性糖蛋白抗体,其中以抗GPⅡb/Ⅲa/HIa和抗GpⅠb/Ⅸ最为常见;有11例患者同时表达HLA抗体和血小板特异性糖蛋白抗体。对病例37和40进行家系调查,发现这些病例所产生的血小板特异性糖蛋白抗体和HLA抗体与父母血小板抗原及HLA抗原不相合密切相关。结论:应用ELISA检测ITP病例的血浆和血小板洗脱物,并与病人的临床表现相结合,对提高ITP的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 特发性血小板减少性紫癜 血小板特异性糖蛋白抗体 HLA抗体
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抗-D抗体Fab段基因的克隆及其在大肠杆菌中的表达 被引量:2
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作者 付涌水 江朝富 +3 位作者 李树浓 徐霖 袁广卿 曹开源 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期152-155,共4页
目的:于大肠杆菌表达抗-D抗体Fab段基因,为真核载体表达完整的人抗-D抗体奠定基础。方法:将已克隆测序的Fab段基因亚克隆到pComb3噬粒载体,用PCR和限制性内切酶酶切鉴定后于大肠杆菌进行表达,表达产物用SDS-PAGE和ELISA等方法分析。结果... 目的:于大肠杆菌表达抗-D抗体Fab段基因,为真核载体表达完整的人抗-D抗体奠定基础。方法:将已克隆测序的Fab段基因亚克隆到pComb3噬粒载体,用PCR和限制性内切酶酶切鉴定后于大肠杆菌进行表达,表达产物用SDS-PAGE和ELISA等方法分析。结果:SDS-PAGE电泳表明重组克隆表达了1条约48kD的蛋白条带,ELISA结果显示,所表达的抗体和Rh+的人红细胞呈阳性反应,和Rh-红细胞反应为阴性,阴性对照和Rh+及Rh-红细胞反应均为阴性。结论:于大肠杆菌表达了具有抗原结合特性的人抗-D抗体Fab段抗体分子。 展开更多
关键词 抗体 抗-D 基因克隆 基因表达 大肠杆菌
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初步探讨中国广东人群的中性粒细胞CD177基因型和HNA-2a的表达
12
作者 徐秀章 夏文杰 +5 位作者 叶欣 丁浩强 陈扬凯 邓晶 邵媛 王嘉励 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期939-942,共4页
目的:探讨中国广东人群的中性粒细胞CD177基因型和HNA-2a的表达及分布情况。方法:采用PCR-SBT方法和流式细胞技术分别对83例广东籍无偿献血者的CD177基因型和HNA-2a的表型进行检测,并结合SNPs、年龄及性别这几个影响因素进行统计学分析,... 目的:探讨中国广东人群的中性粒细胞CD177基因型和HNA-2a的表达及分布情况。方法:采用PCR-SBT方法和流式细胞技术分别对83例广东籍无偿献血者的CD177基因型和HNA-2a的表型进行检测,并结合SNPs、年龄及性别这几个影响因素进行统计学分析,经T-检验和单因素方差分析,若P值<0.05,认为有统计学意义。结果:83例样本的CD177基因型以42C/C和42C/G为主,分别为40例(占48.19%)和37例(占44.58%);42G/G基因型较少,仅6例(占7.23%)。83例样本HNA-2a的表达量均大于5%(mean±SD为61.37%±17.87%)。经T-检验,HNA-2a的表达量在女性与男性之间无明显差异(P>0.05),且女性随着年龄的增加HNA-2a的表达量无明显变化(P>0.05)。对于CD177基因的G42C多态性对HNA-2a表达的影响,经单因素方差分析:42C/C与42G/G基因型之间,中性粒细胞HNA-2a表达的MFI存在明显差异(5.16±1.56vs.3.93±0.84,P<0.05)。结论:中国广东人群的CD177基因型有其自身特点,并且中性粒细胞HNA-2a的表达受多种因素的影响,表现为明显的个体差异,其中SNPs(G42C)是影响HNA-2a表达量的因素之一。 展开更多
关键词 HNA-2a CD177 流式细胞术 聚合酶链反应-直接测序分型 单核苷酸多态性
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连续流动式红细胞单采术治疗红细胞增多症
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作者 崔徐江 孙一平 冯肖霞 《实用医学杂志》 CAS 1996年第5期340-341,共2页
连续流动式红细胞单采术治疗红细胞增多症广州血液中心临床输血研究所(510095)崔徐江,孙一平,冯肖霞静脉放血是目前红细胞增多症的主要治疗手段之一,其目的是去除大量增生的小细胞低色素性红细胞。CS-3000plus血... 连续流动式红细胞单采术治疗红细胞增多症广州血液中心临床输血研究所(510095)崔徐江,孙一平,冯肖霞静脉放血是目前红细胞增多症的主要治疗手段之一,其目的是去除大量增生的小细胞低色素性红细胞。CS-3000plus血细胞分离机(BCS)具有电脑自动控... 展开更多
关键词 红细胞增多症 红细胞单采术 流动式
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基于二代测序的RhD阳性个体RHD基因mRNA选择性剪接分析 被引量:2
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作者 罗亚林 魏玲 +4 位作者 姬艳丽 罗广平 付涌水 温机智 黎诚耀 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期51-56,共6页
【目的】本研究旨在对RhD阳性个体中红细胞特异性表达的RHD基因不同转录本进行分析,并对选择性剪接发生的机制进行初步探讨。【方法】利用体外有核红细胞培养体系分离并培养RhD阳性个体的有核红细胞,使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术... 【目的】本研究旨在对RhD阳性个体中红细胞特异性表达的RHD基因不同转录本进行分析,并对选择性剪接发生的机制进行初步探讨。【方法】利用体外有核红细胞培养体系分离并培养RhD阳性个体的有核红细胞,使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对RhD阳性个体RHD基因外显子6至3’非编码区扩增后进行二代测序,分析mRNA转录本,并采用生物信息学方法分析RHD基因所有外显子5’及3’剪接位点的最大熵值。【结果】RHD基因的转录本以正常全长mRNA为主,除此之外还存在其他8种异常转录本。按照表达量从多到少,分别为外显子7缺失、外显子9缺失、外显子8和9缺失、外显子7、8和9缺失、外显子7和9缺失、外显子8和9缺失合并外显子7与10间插入一段170 bp的内含子7片段、全长mRNA但插入170 bp的内含子7片段和外显子9缺失但插入一170 bp的内含子7片段,其中最后3种为新转录本。生物信息学分析提示外显子7和外显子9异常剪接可能与其5’-剪接位点(5’-splice site,5’ss)或3’ss和剪接体结合能力下降有关,而内含子7片段异常表达于转录本中可能与其两端存在类似5’ss和3’ss剪接保守序列有关。【结论】RHD基因存在十分复杂的选择性剪接模式,使RhD阳性个体的RHD基因在mRNA水平上存在多种不同的剪接转录本。 展开更多
关键词 RhD阳性 二代测序 转录本 剪接
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