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常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断
被引量：
7
1
作者
鞠爱萍
李娜
+3 位作者
林铿
黄慧慧
刘淑贤
江帆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1182-1187,共6页
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液...
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P<0.001);Aγ⁃196 C>T合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。
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关键词
常见δβ地中海贫血/HPFH
分子流行病学
鉴别诊断
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题名
常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断
被引量：
7
1
作者
鞠爱萍
李娜
林铿
黄慧慧
刘淑贤
江帆
机构
广州市
花都区
妇幼保健院检验科
广州市花都区炭步镇中心医院
广州市
妇女儿童医疗
中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1182-1187,共6页
基金
广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(21⁃HDWS⁃108)。
文摘
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P<0.001);Aγ⁃196 C>T合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。
关键词
常见δβ地中海贫血/HPFH
分子流行病学
鉴别诊断
Keywords
commonδβ⁃thalassemia/HPFH
molecular epidemiology
differential diagnosis
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断
鞠爱萍
李娜
林铿
黄慧慧
刘淑贤
江帆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
7
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