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广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析 被引量：1
1
作者 鞠爱萍 付晓彤 +4 位作者 林铿 许碧秋 刘建珍 覃燕龄 李熹翀 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1496-1502,共7页
目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23... 目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 防控
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中国广东省广州市花都区α-地中海贫血融合基因及表型分析 被引量：1
2
作者 鞠爱萍 李友琼 +4 位作者 林铿 刘淑贤 覃燕龄 袁少欣 梁亮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期179-182,共4页
目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细... 目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。 展开更多
关键词 融合基因 地中海贫血 花都区
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常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断 被引量：7
3
作者 鞠爱萍 李娜 +3 位作者 林铿 黄慧慧 刘淑贤 江帆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期1182-1187,共6页
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液... 目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P<0.001);Aγ⁃196 C>T合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。 展开更多
关键词 常见δβ地中海贫血/HPFH 分子流行病学 鉴别诊断
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