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MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
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作者 朱瑜龄 李欢 +6 位作者 潘志良 梁颖茵 利婧 王倞 何若洁 林金福 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期582-588,共7页
目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢... 目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230G>A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C>T(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G>A(p.Gln77Arg)和c.1537C>T(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 表型 基因 突变 系谱
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可调式“A”字架矫形器对痉挛型脑性瘫痪患儿步态的影响 被引量:6
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作者 李文英 伍丹 +2 位作者 卞瑞豪 黄宏亮 陈少贞 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期441-443,共3页
目的:研究可调式"A"字架矫形器对脑瘫患儿下肢肌肉挛缩及步态的影响。方法:对32例5—8岁双下肢痉挛型脑瘫患儿随机分为两组,每组16例,在进行常规康复治疗的基础上,试验组夜间佩戴可调式"A"字架矫形器,对照组夜间佩... 目的:研究可调式"A"字架矫形器对脑瘫患儿下肢肌肉挛缩及步态的影响。方法:对32例5—8岁双下肢痉挛型脑瘫患儿随机分为两组,每组16例,在进行常规康复治疗的基础上,试验组夜间佩戴可调式"A"字架矫形器,对照组夜间佩戴踝足矫形器(AFO)。可调式"A"字架矫形器是在双侧膝踝足矫形器(KAFO)的内侧胫骨平台水平处连接一个可调节长度的横杆,通过调节"A"字架矫形器中间的横杆来调整患儿股内收角的角度,每次均调至最大髋外展角度。在治疗前和治疗6个月后测量双侧被动髋外展角度,并进行简易步态分析。结果:佩戴可调式"A"字架矫形器脑瘫患儿双侧髋被动髋外展角度之和由63.23°±4.21°增加至113.16°±5.47°(P<0.05),佩戴AFO组脑瘫患儿双侧被动髋外展角度之和由62.84°±5.37°增加至87.25°±4.83°(P>0.05)。佩戴可调式"A"字架矫形器脑瘫患儿步幅由21.38±6.53cm增加至35.56±9.54cm(P<0.05),步速由12.67±2.52cm/s增加至19.79±5.59cm/s(P<0.05),步长偏差由6.38±3.61cm减少至3.44±2.56cm(P<0.05),均较佩戴AFO的脑瘫患儿改善显著。结论:可调式"A"字架矫形器能有效改善痉挛型脑瘫患儿异常步态,其效果优于AFO。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 矫形器 步态
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经颅电刺激对脑平均血流速度影响的meta分析 被引量:5
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作者 崔文瑞 谭杰文 刘河军 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期542-546,共5页
目的:通过meta分析,探讨经颅电刺激对大脑平均血流速度的影响。方法:通过MEDLINE、EMBASE和CBMdisc等数据库检索国内外已发表相关文献。选择治疗组为药物治疗加双乳突部位经颅电刺激,对照组为药物治疗的随机对照试验。由2位评价者分别... 目的:通过meta分析,探讨经颅电刺激对大脑平均血流速度的影响。方法:通过MEDLINE、EMBASE和CBMdisc等数据库检索国内外已发表相关文献。选择治疗组为药物治疗加双乳突部位经颅电刺激,对照组为药物治疗的随机对照试验。由2位评价者分别按上述检索策略收集资料,按纳入标准入选,采用Comprehensive Meta Analysis V2.0软件对大脑平均血流速度进行meta分析。结果:共有8个临床随机对照试验,包括570例受试者纳入分析。经颅电刺激干预使大脑前动脉OR=40.504(95%CI,4.399—372.918)、大脑中动脉OR=30.376(95%CI,7.123—129.539)、大脑后动脉OR=7.398(95%CI,4.909—11.148)、椎动脉OR=14.085(95%CI,4.696—42.249)和基底动脉OR=15.543(95%CI,3.356—72.000)平均血流速度增加的效能约为对照组的40.5、30.4、7.4、14.1和15.5倍。结论:Meta分析结果表明,经颅电刺激能全面地显著地增加大脑各动脉的血流速度和血流量,这将对临床上合理应用物理因子治疗有较好的临床指导作用。 展开更多
关键词 经颅电刺激 小脑顶核电刺激 平均血流速度 META分析
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脑性瘫痪儿童红外热成像特点观察研究 被引量:1
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作者 白文芳 杨婉欣 +6 位作者 余小塘 黄宏亮 许伟成 刘兰仁 樊燕刚 黄旭明 张鸣生 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期95-100,共6页
目的探讨脑瘫儿童热像特点,为临床应用热像观察脑瘫患儿提供参考。方法选取广州市社会儿童福利院中符合入选标准的脑瘫儿童(n=42)和正常儿童(n=42)分别作为观察组和对照组,使用TMI-BX1便携式红外线热影像测温系统采集儿童全身热像,通过... 目的探讨脑瘫儿童热像特点,为临床应用热像观察脑瘫患儿提供参考。方法选取广州市社会儿童福利院中符合入选标准的脑瘫儿童(n=42)和正常儿童(n=42)分别作为观察组和对照组,使用TMI-BX1便携式红外线热影像测温系统采集儿童全身热像,通过计算机抓取额头、前胸、上腹、下腹、脊椎T4、脊椎T12、脊椎L4、左手心、右手心、左足背、右足背共11个点的平均温度值,并统计分析。结果两组的左右侧肢端温度差异无统计学意义(P>0.05),两组的头面及躯干温度均高于四肢肢端温度(P<0.01);最高温度与最低温度的极差,观察组大于对照组(P<0.05);两组的头面温度分别低于其腹部温度,两者差异均有显著意义(P<0.01);观察组腹部温度高于背部温度,对照组反之,两组间比较差异有显著意义(P<0.01)。结论脑瘫儿童腹部温度高于背部温度,正常儿童均反之,此热像特点可为临床研究提供参考。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 红外热成像 儿童
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踝足矫形器对脑瘫患儿步行周期的影响 被引量:9
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作者 黄宏亮 黄方 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期175-175,共1页
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)简称脑瘫,是指出生前到生后1个月内发生的、由非进行性脑损伤所致的以中枢性运动障碍及姿势异常为特征的综合征。目前尚无有效的根治方法,只有采取综合康复治疗措施,才能促进其运动、智力、心理等方... 脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)简称脑瘫,是指出生前到生后1个月内发生的、由非进行性脑损伤所致的以中枢性运动障碍及姿势异常为特征的综合征。目前尚无有效的根治方法,只有采取综合康复治疗措施,才能促进其运动、智力、心理等方面的发育和改善,姿势异常是脑瘫运动障碍的主要表现之一。脑瘫患儿采用矫形器治疗,主要是抑制异常姿势反射,促进正常姿势运动,刺激浅表的感受器和固有感受器,从而促进患儿内在因素的提高。同时,通过踝足矫形器(ankle foot orthoses,AFO)限制踝关节的跖屈或者背屈角度,利用人体力学原理,纠正患儿站立姿势(如轻度的膝过伸)和促进行走。我院于1994年开始将踝足矫形器用于脑瘫患儿的跟腱挛缩治疗及姿势纠正,取得了较好的疗效。 展开更多
关键词 踝足矫形器 脑瘫患儿 步行周期 中枢性运动障碍 综合康复治疗 姿势异常 人体力学原理 脑性瘫痪
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运动联合营养缓解2型糖尿病的专家共识 被引量:14
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作者 王明义 康涛 杨杰文 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2022年第6期12-21,共10页
2型糖尿病(T2DM)是成年人普遍存在的健康问题,发病率高达10%~12%,占糖尿病的患者的90%。T2DM患者平均寿命会比非糖尿病人群短4~6年,经过积极控制后,对寿命影响不大。《“健康中国2030”规划纲要》提出要广泛开展全民健身运动,加强体医... 2型糖尿病(T2DM)是成年人普遍存在的健康问题,发病率高达10%~12%,占糖尿病的患者的90%。T2DM患者平均寿命会比非糖尿病人群短4~6年,经过积极控制后,对寿命影响不大。《“健康中国2030”规划纲要》提出要广泛开展全民健身运动,加强体医融合和非医疗健康干预,为进一步提高通过运动疗法和饮食缓解T2DM,减少患者并发症,减少医疗压力,减轻国家负担。为此,我国体育科学、康复科学和医学领域等专家组成的专家组,组织制定了《运动联合营养缓解2型糖尿病的专家共识》。该专家共识通过检索国际、国内常用电子数据库,参考英国牛津循证医学中心(Oxford Centre for Evidence-Based Medicine,OCEBM)的证据水平进行分级,结合我国正在积极推行“体医融合和非医疗健康干预”的国情,制定了符合中国特色的运动疗法治疗T2DM的规范和推荐建议,旨在更好地指导运动健康管理实践和推行体医融合理念。 展开更多
关键词 运动疗法 饮食营养 2型糖尿病 体医融合
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应用Ponseti方法矫正先天性马蹄内翻足的疗效分析 被引量:1
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作者 潘志良 曾惠英 刘梅香 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期870-872,共3页
先天性马蹄内翻足(congenital equinovarus,CEV)由于病因尚不明确,几十年来在治疗上多采取不规范的保守治疗或者手术矫正,结果造成大部分的患儿畸形加重。有的通过了一次或者多次大型的手术矫正,患足也得不到很好的功能性矫正。由于... 先天性马蹄内翻足(congenital equinovarus,CEV)由于病因尚不明确,几十年来在治疗上多采取不规范的保守治疗或者手术矫正,结果造成大部分的患儿畸形加重。有的通过了一次或者多次大型的手术矫正,患足也得不到很好的功能性矫正。由于患儿可能造成终身的残障以及患儿的父母亲需长期承受心理压力和家庭的经济负担,有些家庭甚至选择将患儿遗弃,不仅给患儿造成心灵的创伤也失去了家庭的温暖。同时,也给社会造成沉重的负担。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 PONSETI方法 手术矫正 疗效分析 应用 保守治疗 经济负担 心理压力
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