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荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究
被引量：
2
1
作者
魏佳雪
杨昕
+2 位作者
伍海鹰
李东至
廖灿
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期157-161,共5页
目的:探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性。方法:32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA,采用QF-PCR技术分析1...
目的:探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性。方法:32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA,采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比。结果:QF-PCR检测ECF成功率为84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体,13三体,18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13,48xy+10+18;另有46XX der(14;21)(p10;q10),47xy+16;45XO各1例。QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常。结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术。
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关键词
胚外体腔液
荧光定量PCR
绒毛
染色体异常
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职称材料
多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测
被引量：
15
2
作者
吴洁莹
廖灿
+1 位作者
李坚
黄以宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期472-474,共3页
为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病...
为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的 14 5例患者进行基因检测。扩增产物经 1.2 %琼脂糖凝胶电泳 ,出现 1.3及1.8kb条带者 ,提示为 SEA/αα ;1.6及 1.8kb条带者为 α4.2 /αα ;1.8及 2 .0kb条带者为 α3 .7/αα ;1.3及 1.6或 2 .0kb条带 ,提示为缺失型HbH病 ( SEA/ α4.2 或 SEA/ α3 .7)。结果表明 ,14 5例受检者中发现 10 0例 SEA/αα(6 8.9% ) ,15例 α3 .7/αα(10 .3% ) ,8例 α4.2 /αα(5 .5 2 % ) ,2例 α3 .7/ α4.2 (1.38% ) , α3 .7及 α4.2 纯合子各 1例 (0 .6 9% ) ;14例 SEA/ α3 .7(9 6 5 % ) ,2例 SEA/ α4.2 (1.38% ) ;另有 2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论 :运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的 α3 .7、 α4.2 、 SEA3种缺失型α 地中海贫血 ,这一技术对α 地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。
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关键词
多重PCR
α—地中海贫血
缺失型Α地中海贫血
基因缺失
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职称材料
题名
荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究
被引量：
2
1
作者
魏佳雪
杨昕
伍海鹰
李东至
廖灿
机构
广州市妇婴医院优生围产研究所
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期157-161,共5页
基金
广东省卫生厅项目资助(B2004106)
文摘
目的:探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性。方法:32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA,采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比。结果:QF-PCR检测ECF成功率为84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体,13三体,18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13,48xy+10+18;另有46XX der(14;21)(p10;q10),47xy+16;45XO各1例。QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常。结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术。
关键词
胚外体腔液
荧光定量PCR
绒毛
染色体异常
Keywords
exocoelomic cavity fluid
quantitative fluoresce polymerase chain reaction
choronicvilli
chromosome analysis
分类号
R651 [医药卫生—外科学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测
被引量：
15
2
作者
吴洁莹
廖灿
李坚
黄以宁
机构
广州市妇婴医院优生围产研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期472-474,共3页
文摘
为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的 14 5例患者进行基因检测。扩增产物经 1.2 %琼脂糖凝胶电泳 ,出现 1.3及1.8kb条带者 ,提示为 SEA/αα ;1.6及 1.8kb条带者为 α4.2 /αα ;1.8及 2 .0kb条带者为 α3 .7/αα ;1.3及 1.6或 2 .0kb条带 ,提示为缺失型HbH病 ( SEA/ α4.2 或 SEA/ α3 .7)。结果表明 ,14 5例受检者中发现 10 0例 SEA/αα(6 8.9% ) ,15例 α3 .7/αα(10 .3% ) ,8例 α4.2 /αα(5 .5 2 % ) ,2例 α3 .7/ α4.2 (1.38% ) , α3 .7及 α4.2 纯合子各 1例 (0 .6 9% ) ;14例 SEA/ α3 .7(9 6 5 % ) ,2例 SEA/ α4.2 (1.38% ) ;另有 2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论 :运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的 α3 .7、 α4.2 、 SEA3种缺失型α 地中海贫血 ,这一技术对α 地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。
关键词
多重PCR
α—地中海贫血
缺失型Α地中海贫血
基因缺失
Keywords
Multiplex-PCR
α-thalassemia
deletional α-thalassemia
gene deletion
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究
魏佳雪
杨昕
伍海鹰
李东至
廖灿
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测
吴洁莹
廖灿
李坚
黄以宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2004
15
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