儿童睡眠中癫痫性电持续状态脑电图特点与疗效的相关性 被引量：3

1

作者 王秀英 彭炳蔚 +4 位作者 朱海霞 李小晶 宁书尧 陈文雄 冯芳媚 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期526-531,共6页

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特点与疗效的相关性。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2014-2020年符合条件的ESES病例。分析出现ESES的年龄、ESES持续时间、清醒期棘波指数(SWI)、棘波分布、临床综合征、药物治疗后... 目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特点与疗效的相关性。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2014-2020年符合条件的ESES病例。分析出现ESES的年龄、ESES持续时间、清醒期棘波指数(SWI)、棘波分布、临床综合征、药物治疗后转归。根据棘波分布将ESES分为4组:局灶性ESES、一侧性ESES、双侧不对称性ESES、多灶性ESES;根据ESES期间清醒期SWI分为3组:≤20%、21%~49%、≥50%;根据治疗后转归分为3组:预后良好组、控制组、无效组。结果总计纳入50例病例,男32例,女18例。ESES的平均起始年龄为6岁7个月,平均持续时间为28个月。ESES的棘波分布与疗效相关:双侧不对称性ESES较多灶性ESES疗效好;ESES的持续时间与疗效有显著相关性,持续时间超过1年疗效更差;ESES期间清醒期SWI与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好;ESES的起病年龄与ESES持续时间、清醒期SWI指数呈负相关,ESES持续时间与清醒期SWI指数呈正相关。结论ESES起始时间、棘波分布、持续时间、清醒时SWI均与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好,ESES持续1年以上的患者往往出现不良结果。ESES起病年龄越早,ESES持续时间会越长,清醒期棘波指数会越高。 展开更多

关键词 睡眠中癫痫性电持续状态 ESES起始年龄 ESES棘波分布 ESES持续时间 清醒期棘慢波指数 疗效

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童免疫相关性脑干脑炎的临床特点及治疗预后分析

2

作者 陈宗宗 李小晶 +6 位作者 侯池 彭炳蔚 吴文晓 朱海霞 吴汶霖 田杨 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期626-630,共5页

目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1... 目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1.9~7.1)岁,12例起病前1月内存在前驱事件。临床表现包括常见的首发的神经系统症状为肢体活动障碍69.2%(9/13)、面瘫46.2%(6/13)、意识水平下降46.2%(6/13)。病程中常见的神经系统体征为颅神经受累76.9%(10/13),肌力下降69.2%(9/13)及意识水平下降46.2%(6/13)。急性期30.8%(4/13)的患儿出现脑脊液蛋白-细胞分离现象,30.8%(4/13)的患儿血清抗GQ1b抗体阳性,53.8%(7/13)的患儿头颅MRI存在脑干异常信号。急性期免疫治疗包括静脉输注甲基泼尼松龙冲击联合静脉输注免疫球蛋白治疗,仅1例患儿效果差,予免疫吸附治疗后好转。急性期出院后末次随访时间为12(6~24)个月,随访期间无复发,仅2例患儿遗留后遗症。结论儿童免疫相关的脑干脑炎多在5岁左右起病,起病前多有前驱事件,常见的神经系统症状及体征为肢体瘫痪、颅神经麻痹伴意识水平下降。多数患儿一线免疫治疗效果好,较少遗留神经系统后遗症。 展开更多

关键词 免疫相关 脑干脑炎 抗GQ1b 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎前驱事件与临床特征相关性分析

3

作者 吴汶霖 侯池 +10 位作者 郑可鲁 张雅妮 曾意茹 陈连凤 朱海霞 田杨 彭炳蔚 王秀英 廖寅婷 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期912-916,共5页

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果107例患儿中,52例(48.6%)患儿存在前驱事件,其中以感... 目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果107例患儿中,52例(48.6%)患儿存在前驱事件,其中以感染性前驱事件为主(73.1%,38/52)。通过比较有无前驱事件患儿间临床特点,发现存在颅内感染前驱事件患儿比无颅内感染前驱事件患儿的发病年龄小(P=0.006),且出现肢体瘫痪(P=0.038)和睡眠障碍(P=0.037)的占比更高。另外,存在颅内感染前驱事件患儿的住院天数长于无颅内感染前驱期事件的患儿(P=0.001),且治疗前改良Rankin评分更高(P=0.008),所需的免疫球蛋白疗程次数也更多(P=0.011)。结论存在前驱事件的抗NMDAR脑炎患儿呈现出部分不同的临床特征。与无颅内感染前驱事件患儿相比,存在颅内感染前驱事件的患儿发病年龄更小,并更易出现肢体瘫痪、睡眠障碍和更高的治疗前改良Rankin评分,需要更长的住院天数和更多免疫球蛋白治疗疗程。 展开更多

关键词 抗NMDAR脑炎 前驱事件 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病对血气及血清炎症因子水平的影响 被引量：25

4

作者 李小晶 朱海霞 +2 位作者 甘颖妍 麦坚凝 梁惠慈 《海南医学院学报》 CAS 2017年第4期549-552,共4页

目的:探讨神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病对血气分析及血清炎症因子水平的影响。方法:选择2014年1月~2016年6月收治的缺氧缺血性脑病新生儿100例,根据入组序列号奇偶数随机分为观察组与对照组,其中对照组给予常规吸氧、降颅内压、... 目的:探讨神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病对血气分析及血清炎症因子水平的影响。方法:选择2014年1月~2016年6月收治的缺氧缺血性脑病新生儿100例,根据入组序列号奇偶数随机分为观察组与对照组,其中对照组给予常规吸氧、降颅内压、控制惊厥、神经营养等药物治疗,观察组在常规治疗的基础上给予神经节苷脂治疗,比较两组治疗前(T0)及治疗3d(T1)、7d(T2)血气分析与血清炎症因子指标变化。结果:(1)两组T0血pH值、动脉血氧分压(PaO_2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO_2)、动脉血氧饱和度(SaO_2)水平差异无统计学意义(P均>0.05),T0、T1、T2不同时间点血pH值、PaO_2、PaCO_2、SaO_2比较差异有统计学意义(P均<0.05),其中pH值、PaO_2、SaO_2水平T0<T1<T2,PaCO_2水平T0>T1>T2,观察组T1、T2血pH值、PaO_2、SaO_2水平高于对照组,PaCO_2水平低于对照组,差异均有统计学意义(T1t_(pH值)=7.021,T1t_(PaO2)=9.036,T1t_(PaCO_2)=11.052,T1t_(SaO2)=42.315,T2t_(pH值)=6.332,T2t_(PaO2)=8.652,T2t_(PaCO_2)=10.172,T2t_(SaO2)=35.412,P均<0.05);(2)两组T0血清白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平差异无统计学意义(P均>0.05),观察组T1、T2血清IL-2水平高于对照组,IL-6、hs-CRP、TNF-α水平低于对照组,差异均有统计学意义(T1t_(IL-2)=6.355,T1t_(IL-6)=35.685,T1t_(hs-CRP)=13.114,T1t_(TNF)-α=21.065,T2t_(IL-2)=7.083,T2t_(IL-6)=46.372,T2t_(hs-CRP)=14.385,T2t_(TNF)-α=29.384,P均<0.05)。结论:神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病可有效改善血气分析指标,调低血清炎症因子水平。 展开更多

关键词 神经节苷脂 新生儿缺氧缺血性脑病 血气分析 炎症因子

在线阅读 下载PDF 职称材料

拉莫三嗪早期联合硝基安定治疗儿童失神癫痫的临床效果 被引量：6

5

作者 林海生 戴津 +5 位作者 程冰梅 江慧敏 肖华 王秀英 李嘉玲 陈文雄 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第24期3193-3196,共4页

目的对比观察拉莫三嗪(LTG)早期联合硝基安定(NZP)与丙戊酸钠(VPA)单药治疗儿童失神癫痫的疗效及不良反应。方法选取通过典型临床表现和视频脑电图确诊儿童失神癫痫患儿52例,将其分为VPA组26例及LTG+NZP组26例,分别给予丙戊酸钠单药或... 目的对比观察拉莫三嗪(LTG)早期联合硝基安定(NZP)与丙戊酸钠(VPA)单药治疗儿童失神癫痫的疗效及不良反应。方法选取通过典型临床表现和视频脑电图确诊儿童失神癫痫患儿52例,将其分为VPA组26例及LTG+NZP组26例,分别给予丙戊酸钠单药或拉莫三嗪早期联合硝基安定(服用第4个月开始1个月内逐渐减停)治疗,随访1年,观察患者的发作控制情况以及不良反应。结果VPA组和LTG+NZP组患儿服药1个月时完全控制的分别为12例(48.0%)、10例(41.7%);3个月时分别为14例(56.0%)和12例(50.0%);6个月时分别15例(60.0%)和14例(58.3%);12个月时分别为17例(68.0%)和16例(66.7%),差异均无统计学意义(P>0.05)。VPA组和LTG+NZP组患儿治疗后1个月的总有效率分别为68.0%和66.7%;治疗后3个月总有效率分别为72.0%和66.7%;治疗后6个月总有效率分别为76.0%和75.0%;治疗后12个月分别为84.0%和79.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论拉莫三嗪早期联合硝基安定治疗儿童失神癫痫疗效与丙戊酸钠相当;拉莫三嗪早期短时联合添加硝基安定治疗儿童失神癫痫,能兼顾疗效和起效速度。 展开更多

关键词 拉莫三嗪 硝基安定 丙戊酸钠 失神癫痫 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

婴儿痉挛症临床特点与神经发育预后分析 被引量：4

6

作者 彭炳蔚 陈文雄 +12 位作者 王秀英 吴文晓 朱海霞 田杨 梁惠慈 甘颖妍 戴津 林海生 江慧敏 程冰梅 高媛媛 郑可鲁 李小晶 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期324-330,共7页

目的基于近年婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的病因诊断和治疗的进步,调查真实世界中IS的诊断和治疗现状,并探讨IS神经发育预后的影响因素。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2016年至2021年确诊的IS病例资料,随访至2022年12月31日。根... 目的基于近年婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的病因诊断和治疗的进步,调查真实世界中IS的诊断和治疗现状,并探讨IS神经发育预后的影响因素。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2016年至2021年确诊的IS病例资料,随访至2022年12月31日。根据末次随访时的神经发育情况,将重度或极重度发育迟滞判定为发育预后不良,正常至中度发育迟滞判定为发育预后良好,纳入起病年龄、病因、发作类型、脑电图高度失律的类型、发作前神经发育情况、治疗方式、治疗后发作控制情况、治疗后脑电图评分作为神经发育预后的影响因素进行Cox回归分析。结果共计186例IS,随访1~6年,中位时间30个月,2例死亡,统计表明病因影响治疗决策(χ^(2)=16.413,P=0.003)。167例获神经发育随访数据,发育预后良好66例,发育预后不良101例。删除资料不完整的病例,154例纳入Cox回归分析。多因素分析表明发作前发育落后是神经发育预后不良的危险因素(P=0.027);发作控制(P=0.001)和发作前发育正常(P=0.004)是神经发育预后良好的保护因素。结论本研究真实调查了本中心近5年对于IS的病因诊断和治疗现状,病因影响治疗决策;发作是否控制、起病前的神经发育情况是预后的影响因素。 展开更多

关键词 婴儿痉挛症 危险因素 神经发育 预后 随访 脑电图 生长发育迟滞

在线阅读 下载PDF 职称材料

10例儿童脑寄生虫病临床特征及MRI表现 被引量：4

7

作者 陈希文 张笑春 +3 位作者 陈连凤 鹿连伟 吴慧莹 周宁 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第11期1616-1620,共5页

目的 观察儿童脑寄生虫病临床特征与MRI表现。方法 回顾性分析10例经实验室检查确诊脑寄生虫病患儿,包括广州管圆线虫感染8例、弓形虫及裂头蚴感染各1例。结果 10例中,3例有流行病学史;发热9例,精神倦怠及呕吐各6例,运动障碍5例,头痛3例... 目的 观察儿童脑寄生虫病临床特征与MRI表现。方法 回顾性分析10例经实验室检查确诊脑寄生虫病患儿,包括广州管圆线虫感染8例、弓形虫及裂头蚴感染各1例。结果 10例中,3例有流行病学史;发热9例,精神倦怠及呕吐各6例,运动障碍5例,头痛3例,抽搐及意识障碍各1例。10例外周血嗜酸性粒细胞(EOS)均升高;9例脑脊液白细胞升高,6例EOS比例升高,8例微量蛋白升高,8例葡萄糖降低。增强MRI中,8例脑广州管圆线虫病患儿均见软脑膜结节状和/或线样强化,其中1例伴左侧额叶单发圆形强化灶;1例脑弓形虫病延髓病灶呈结节状强化,软脑膜呈线样强化;1例脑裂头蚴病右侧额叶、顶叶等多发病灶呈结绳样、串珠样强化,邻近软脑膜呈线样强化。结论 脑寄生虫病患儿流行病学、外周血与脑脊液实验室检查结果具有一定特征;其MRI表现多样,与寄生虫种类相关。 展开更多

关键词 脑 寄生虫病 儿童 磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童脑寄生虫病9例临床分析 被引量：4

8

作者 陈连凤 陈文雄 +3 位作者 李小晶 高媛媛 彭炳蔚 杨思达 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期827-832,共6页

目的探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫病患儿的临床资料。结果男6例、女3例,平均发病年龄(2.81±1.53)岁。5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热8例,精神疲倦7例,呕吐5例,头... 目的探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫病患儿的临床资料。结果男6例、女3例,平均发病年龄(2.81±1.53)岁。5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热8例,精神疲倦7例,呕吐5例,头痛2例,抽搐2例,左下肢瘫痪1例,共济失调1例,意识模糊伴精神行为异常1例,右上肢痛觉敏感1例。外周血嗜酸性粒细胞增高8例;脑脊液常规和生化异常8例,其中5例嗜酸性粒细胞增高;血清和脑脊液寄生虫抗体均阳性5例。脑脊液二代测序检出广州管圆线虫2例。头颅MRI显示软脑膜强化2例,脑实质信号异常4例。最终7例确诊脑寄生虫病,分别为广州管圆线虫病5例、脑弓形虫病1例、脑裂头蚴病1例;临床疑诊2例。7例给予阿苯达唑治疗,1例先后经乙酰螺旋霉素、复方新诺明治疗,另1例手术治疗。7例痊愈无后遗症,1例遗留左下肢跛行,1例失访。结论伴外周血嗜酸性粒细胞增高的儿童颅内感染性疾病应警惕脑寄生虫病,广东地区尤其应注意广州管圆线虫病。 展开更多

关键词 脑寄生虫病 嗜酸性粒细胞 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析 被引量：2

9

作者 侯池 陈文雄 +8 位作者 廖寅婷 吴文晓 田杨 朱海霞 彭炳蔚 曾意茹 吴汶霖 陈宗宗 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期656-660,667,共6页

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见... 目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见的首发症状为发热(4例),最常见的神经系统症状和体征分别为头痛(5例)和颈抵抗伴克氏征阳性(5例)。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高,1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体中位滴度1∶10(1∶10~1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性。最常见磁共振成像(MRI)改变为大脑半球柔脑膜强化(4例)。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗(静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白),4例反应良好,1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应,予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0~36.0)月,未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征,MRI以柔脑膜强化最常见,多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。 展开更多

关键词 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病 抗体 免疫治疗 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童线粒体脑肌病临床特点分析 被引量：1

10

作者 卓木清 李小晶 +9 位作者 彭炳蔚 朱海霞 田杨 郑可鲁 高媛媛 吴文晓 吴汶霖 陈宗宗 陈文雄 曹彬彬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期661-667,共7页

目的探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上... 目的探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热(7例)、呕吐(6例)、体重增长缓慢(5例)、腹痛(2例)、尿潴留(1例)、肠梗阻(1例)及镇静后呼吸衰竭(1例)。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)16例、Leigh综合征(LS)11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)3例、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高,95.2%的患儿脑脊液乳酸升高,且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义(P<0.05)。31例头颅MRI异常,常累及部位包括顶叶(15例)、枕叶(14例)、基底节(13例)、脑干(10例)、丘脑(8例),2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论儿童ME多在6岁左右起病,脑卒中样发作是最常见的首发症状,MELAS是最常见的临床表型,静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高,头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑,遗传学检查以mtDNA变异为主。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 临床表现 乳酸 磁共振 基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究 被引量：1

11

作者 吴文晓 吴汶霖 +7 位作者 李小晶 侯池 曾意茹 彭炳蔚 朱海霞 田杨 赵原 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期219-223,共5页

目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),... 目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0~9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0~33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0~0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0~5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5~28.0)月;第2次测试的总智商和言语理解指数均高于第1次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童抗NMDAR脑炎患儿在恢复期存在认知障碍,建议定期行智力测试评估并及时给予合理干预。 展开更多

关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸脑炎 认知功能 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析

12

作者 廖寅婷 陈文雄 +7 位作者 侯池 田杨 朱海霞 陈连凤 曾意茹 吴文晓 梁惠慈 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期442-445,共4页

目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病... 目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10~48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3~24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1~35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。 展开更多

关键词 小脑共济失调 免疫性 复发性 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病并存的临床特征 被引量：10

13

作者 曹丽平 马晓宇 +5 位作者 吴远华 王婧琪 舒崖清 孙晓渤 李小晶 邱伟 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期858-866,共9页

【目的】探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病并存患者的临床特征。【方法】回顾性分析2015年2月至2019年8月广东省中山大学附属第三医院神经内科和广州市妇女儿童医疗中心神经内科共同... 【目的】探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病并存患者的临床特征。【方法】回顾性分析2015年2月至2019年8月广东省中山大学附属第三医院神经内科和广州市妇女儿童医疗中心神经内科共同收治的36例抗NMDAR脑炎患者,其中17例为与MOG抗体相关疾病共存的并存组,19例为单纯抗NMDAR脑炎的对照组。分析总结两组患者的首发症状、影像学特征、实验室检查、治疗及预后情况。【结果】与对照组比较,并存组患者在发病性别方面男性多于女性,少合并卵巢畸胎瘤,部分患者首发症状表现为抗NMDAR脑炎不常见的脱髓鞘症状,脑脊液抗NMDAR抗体滴度波动在(1∶1~1∶100),血清MOG抗体滴度波动在(1∶25~1∶1280),病灶影像学不仅表现为累及皮质及皮质下,还表现为皮质下白质病灶或累及脊髓。从治疗及预后分析,两组患者经免疫治疗后症状均有改善,经3~50个月随访,并存组3例有复发,对照组1例有复发,均再次对免疫治疗反应良好。【结论】临床上抗NMDAR脑炎与MOG抗体相关疾病并存的患者在发病性别上以男性居多,成人多于儿童,合并肿瘤的情况少见,对免疫治疗反应良好,推测此类患者在免疫致病机制上具有相对的特异性。 展开更多

关键词 抗NMDAR脑炎 MOG抗体相关疾病 临床特征分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

TCD-vEEG同步监测技术在睡眠中癫痫电持续状态中的应用 被引量：8

14

作者 彭炳蔚 李嘉铃 +3 位作者 李小晶 朱海霞 梁薇 梁惠慈 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期485-492,共8页

【目的】通过经颅多普勒超声-视频脑电图(TCD-vEEG)同步监测技术多模态评价睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的脑电图-脑血流动力学变化来探讨ESES引发患儿认知损害的神经电生理因素。【方法】纳入我院2017年8月至2019年3月的18名既往健康无... 【目的】通过经颅多普勒超声-视频脑电图(TCD-vEEG)同步监测技术多模态评价睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的脑电图-脑血流动力学变化来探讨ESES引发患儿认知损害的神经电生理因素。【方法】纳入我院2017年8月至2019年3月的18名既往健康无结构性异常的ESES患儿,进行TCD-vEEG同步监测,并生成大脑中动脉平均血流速度(MCBFV)趋势曲线。由此测出非快速动眼睡眠期(NREM)期的棘波指数(SWI)及不同TCD参数。所有患儿根据临床发作情况、家长主诉的患儿认知表现、日常生活能力评分被分为3级;根据ESES前期的脑电图模式(pre-ESES)分为3型:①双侧同步对称癫痫灶(BSEF),②双侧不对称癫痫灶(BAEF),③多灶(MEF);据ESES模式分为2型:①绝对同步且广泛性(Near-ESES),②不对称ESES(Asym-ESES)。用SPSS17.0对所有数据根据分组进行Fisher精确检验,单因素方差分析或t检验。【结果】所有病例SWI为(85.22±5.22)%;与正常儿童比较,深睡期MCBFV波动为(17.98±7.98)%(t=7.579,P<0.01),深睡期MCBFV的均值(MCBFVm)为(92.81±21.53)cm/s(t=6.464,P<0.01),均显著增高。不同临床分级间的SWI(F=3.996,P<0.05)有显著差异。ESES模式与SWI无明显关系,但是Near-ESES模式对深睡期MCBFV波动影响较大(t=2.885,P=0.011)。【结论】ESES儿童存在明显的深睡期血流动力学变化,发作间期放电频率是ESES认知损害的重要因素,其中ESES模式与深睡期的CBFV波动密切相关。 展开更多

关键词 睡眠中癫痫电持续状态 TCD-vEEG同步监测 神经血管藕联 ESES模式 认知损害

在线阅读 下载PDF 职称材料

重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态9例临床分析 被引量：14

15

作者 陈文雄 杨思达 +8 位作者 高媛媛 周艳霞 刘鸿圣 彭炳蔚 王秀英 麦坚凝 陶建平 宁书尧 钟燕银 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期275-280,共6页

目的通过分析重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态（NCSE）的临床特征、诊断和治疗,提高对NCSE的认识。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月广州市妇女儿童医疗中心神经内科诊断为重症病毒性脑炎NCSE的病例。结果 19例重症病毒性脑炎N... 目的通过分析重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态（NCSE）的临床特征、诊断和治疗,提高对NCSE的认识。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月广州市妇女儿童医疗中心神经内科诊断为重症病毒性脑炎NCSE的病例。结果 19例重症病毒性脑炎NCSE连续病例进入本文分析,男5例。脑炎起病年龄（7.2±3.9）岁;Glasgow评分（8.6±1.9）分;脑炎起始与NCSE起始间隔4~70（19.4±20.9）d;昏迷中癫持续状态（SEC）4例,复杂部分发作持续状态4例,不典型失神发作持续状态1例。2病因包括病毒性脑炎8例,病毒性脑炎抗癫药物调整1例;9例前驱均有惊厥,其中3例伴惊厥性癫持续状态。39例临床发现主要有口面部或肢体微小抽动、认知障碍、孤独症样行为等。4VEEG发作期主要以背景活动变慢,伴δ、θ、β、棘节律,或棘慢波持续发放为特征。54例SEC患儿予麻醉药联合多种抗癫药物治疗,发作平均持续42.8 d;5例非SEC患儿予多种抗癫药物治疗,其中3例发作平均持续9 d,1例抗癫药物调整所致NSEC发作持续4个月。61例自动出院失访,1例死亡,余7例随访3个月至2.5年;6例VEEG均有不同程度的发作期或发作间期脑电异常,1例正常;1例神经学功能正常,5例有不同程度认知下降伴继发性癫,1例持续植物状态伴继发性癫。结论口面部或肢体运动现象、认知及行为改变为重症病毒性脑炎患儿NCSE临床特征;发作期脑电波形变异大,棘节律可能是重症病毒性脑炎患儿NCSE的独特形式;抗癫治疗及起效时间与NCSE类型相关。 展开更多

关键词 非惊厥性癫痫持续状态 重症病毒性脑炎 视频脑电图 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习

16

作者 尤桦菁 田杨 +2 位作者 李洵桦 李小晶 裴中 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期281-288,共8页

目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和... 目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。 展开更多

关键词 过氧化物酶体类 酰基CoA氧化酶 基因 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

脑干听觉诱发电位对重症手足口病患儿脑损伤的评价 被引量：5

17

作者 高媛媛 杨思达 +4 位作者 陶建平 陈毅华 郑可鲁 陈文雄 麦坚凝 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第4期282-285,共4页

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)对重症和危重症手足口病患儿脑损伤的评价作用。方法以2010年8月至2011年12月在广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的重症和危重症手足口病患儿作为重症组和危重症组,于入院时和病程2周时行BAEP检查,以同期... 目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)对重症和危重症手足口病患儿脑损伤的评价作用。方法以2010年8月至2011年12月在广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的重症和危重症手足口病患儿作为重症组和危重症组,于入院时和病程2周时行BAEP检查,以同期住院的无神经系统受损表现的手足口病患儿为对照组,于入院时行BAEP检查。比较3组BAEP各项指标间的差异。采用脑干反应阈值及Hall分级法比较治疗前后BAEP的变化情况。结果重症组121例,危重症组102例,对照组200例进入分析。①对照组未见BAEP异常病例,重症组34例(28.1%)BAEP异常,危重症组49例(48.0%)BAEP异常,差异有统计学意义(P<0.05)。BAEPⅢ波PL延长、Ⅲ或Ⅴ波波幅低平或分化不良的发生率危重症组显著高于重症组(P<0.05)。②重症组和危重症组脑干反应阈值在治疗后较治疗前均显著降低(P<0.05)。治疗前危重症组脑干反应阈值显著高于重症组(P<0.05),治疗后两组差异不显著。重症组和危重症组治疗后BAEP1级所占比例均较治疗前显著增加,2和3级比例均有下降。结论重症和危重症手足口病患儿均存在脑干功能损伤,以脑干反应阈值升高、Ⅲ波PL延长、Ⅲ波和Ⅴ波波幅低平或分化不良为主。Hall分级法和脑干反应阈值可动态评估BAEP变化,推测病情可能的演变。 展开更多

关键词 脑干听觉诱发电位 脑损伤 手足口病 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

POLG基因变异致线粒体病一家系分析 被引量：2

18

作者 彭炳蔚 曾意茹 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期578-581,共4页

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1... 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 展开更多

关键词 线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫

在线阅读 下载PDF 职称材料

酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点 被引量：2

19

作者 朱海霞 李小晶 +5 位作者 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期307-312,共6页

【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果... 【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果】6例患儿来自4个不同家庭,男4例,女2例,均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月(3个月~4岁),6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变,包括5个已知突变c.698G>A(p.R233H)、c.1145T>C(p.I382T)、c.739G>A(p.G247S)、c.1481C>T(p.T494M)、c.880G>C(p.G294R),以及2个新突变:c.1279A>G(p.Y427H)和c.1128_1138del(p.Q377GfsTer12)。他们服用美多芭治疗,维持剂量为2~15 mg(/kg·d)。所有患者对美多芭反应良好,但病例4遗留有脊柱侧弯。【结论】THD临床表现多样,尽早识别和启动左旋多巴治疗,可明显改善预后。本研究检测到TH基因2个新的突变,错义突变c.1279A>G及移码突变c.1128_1138del。本研究拓宽了THD的基因型谱,为了解THD的分子机制提供了新思路。基因检测是THD最重要的诊断方法,对后续治疗及遗传咨询有指导意义。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力不全 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告 被引量：1

20

作者 王秀英 田杨 +6 位作者 石真 侯池 李小晶 朱海霞 曹彬彬 陈文雄 伍湘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期306-310,共5页

遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)... 遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)和c.283G>A(p.Val95Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。 展开更多

关键词 PARS2基因 癫痫 脑病 婴儿

在线阅读 下载PDF 职称材料