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1例儿童Sotos综合征临床特点及影像学分析
1
作者 吴美仙 廖仲军 +3 位作者 韦洁如 韦兴勤 覃霄忻 覃文华 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期141-142,共2页
Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以过度生长和面容特殊为主要特征,患儿大多出生后即有明显面容异常,包括特殊面容、智力障碍、生长落后等,由Juan Sotos 1964年首次发现并命名,该病的发病率相对较低,全球发病率约为1/14... Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以过度生长和面容特殊为主要特征,患儿大多出生后即有明显面容异常,包括特殊面容、智力障碍、生长落后等,由Juan Sotos 1964年首次发现并命名,该病的发病率相对较低,全球发病率约为1/14000活产儿[1],我国报道10例左右,均为散发型,只有少数为家族性遗传,我院2024年2月成功诊断了1例3月龄儿童Sotos综合征。现将相关的临床资料及影像学检查进行报告。 展开更多
关键词 Sotos综合征 儿童 磁共振成像
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儿童左膈下异位肝误诊为隔离肺1例
2
作者 吴美仙 程广明 +4 位作者 覃慧 杨柳艳 韦浩 江露 覃文华 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期830-831,共2页
病例女,8月22天,因“发现肺部肿物8月余”入院,患者母亲孕检时超声发现患儿左侧肺部肿物,其母亲孕期无特殊,出生后至今患儿未出现呼吸急促,未发生肺炎,生长发育情况良好,系第2胎足月娩出,出生体质量3.25 kg,否认出生时有窒息、抢救史,... 病例女,8月22天,因“发现肺部肿物8月余”入院,患者母亲孕检时超声发现患儿左侧肺部肿物,其母亲孕期无特殊,出生后至今患儿未出现呼吸急促,未发生肺炎,生长发育情况良好,系第2胎足月娩出,出生体质量3.25 kg,否认出生时有窒息、抢救史,生后即母乳喂养,按时添加辅食,生长发育与正常同龄儿相仿。查体:胸廓无畸形,两肺叩诊呈清音,未闻及干湿性啰音。 展开更多
关键词 肝 异位 儿童 体层摄影术 X线计算机
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亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例
3
作者 江露 覃文华 +3 位作者 覃罗晓 廖仲军 覃霄忻 韦浩 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第4期303-304,共2页
亚硫酸盐氧化酶缺乏症(Isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)是1967年由Irrevene最先报道的一种罕见的常染色体隐性遗传性的神经功能发育异常的疾病[1]。现分析总结我院诊疗的1例ISOD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,... 亚硫酸盐氧化酶缺乏症(Isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)是1967年由Irrevene最先报道的一种罕见的常染色体隐性遗传性的神经功能发育异常的疾病[1]。现分析总结我院诊疗的1例ISOD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深放射科医师对该病的认识。病例男,8月龄,因“至今8月竖头不稳,肌张力增高1月余”入院。患儿为G2P2,孕40周剖宫产娩出,出生体质量3150 g。Apgar评分8-10-10。患儿生后第2天出现皮肤黄染,在新生儿科住院治疗5天,出院后1月黄疸未退,遂住院诊断“新生儿高胆红素血症”,测经皮胆红素16.9 mg/dL,予蓝光治疗至3月余黄疸消退。母乳喂养。生长发育落后于正常同龄儿童,5月竖头不稳,时有飞机手,角弓反张。 展开更多
关键词 作用于硫族供体的氧化还原酶类 神经病学表现 磁共振成像
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右肺动脉缺如37例超声心动图特征的病例系列报告
4
作者 刘徐妹 李健茹 +3 位作者 梁小碧 陆叶 马力 王莉 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期57-60,共4页
背景经胸超声心动图(TTE)是右肺动脉缺如(UARPA)术前和术后随访评估的重要检查方法,关于其超声心动图特征、手术前后肺动脉压力变化的报道较为少见。目的探讨和总结UARPA患儿手术前后超声心动图特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集... 背景经胸超声心动图(TTE)是右肺动脉缺如(UARPA)术前和术后随访评估的重要检查方法,关于其超声心动图特征、手术前后肺动脉压力变化的报道较为少见。目的探讨和总结UARPA患儿手术前后超声心动图特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(我院)2018年1月至2024年1月确诊为UARPA的连续病例,于我院病历系统中采集患儿性别、年龄、体重,临床表现、手术前后辅助检查结果、治疗、随访时间及随访结果,并进行总结。主要结局指标手术前后超声心动图特征。结果37例UARPA患儿进入本文分析,男18例,女19例,中位年龄7个月(1日龄至6岁9个月),25例(67.6%)年龄<1岁,体重6.4(2.7~22.1)kg。主要临床表现为气促(21.6%)、反复呼吸道感染(18.9%)、反复咯血和发绀(各16.2%)。27例(73.0%)合并其他心内畸形,其中房间隔缺损或卵圆孔未闭23例(62.2%),动脉导管未闭12例(32.4%),迷走右锁骨下动脉1例(2.7%)。合并肺动脉高压19例(51.4%)。超声心动图典型特征为主肺动脉远端未见右肺动脉发出,主肺动脉直接延续为左肺动脉。右肺主要通过主动脉及弓部分支血管来源的动脉导管未闭或侧枝血管供血。27例患儿行右肺动脉重建手术,中位手术年龄5月龄(11 d至4岁9月龄),术后随访时间8(1~52)个月。末次随访肺动脉高压患儿7.4%(2/27),右肺动脉吻合口狭窄14.8%(4/27),重建的右肺动脉血流速度(2.1±0.7)m·s-1。结论UARPA主要合并畸形为房间隔缺损或卵圆孔未闭、动脉导管未闭,容易继发肺动脉高压,行肺动脉重建术后效果较好,TTE对于UARPA的诊断和术后评估有重要价值。 展开更多
关键词 右肺动脉缺如 超声心动图 儿童
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Menkes病1例
5
作者 江露 覃文华 +3 位作者 覃罗晓 廖仲军 杨柳艳 覃慧 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期145-146,共2页
Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该... Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该病的认识。 展开更多
关键词 Menkes卷发综合征 磁共振成像
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罕见子宫血管瘤1例 被引量：1
6
作者 杨柳艳 覃文华 +1 位作者 吴美仙 廖仲军 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期759-760,共2页
子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1],该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛,通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位,发生于子宫少见[2],且同时行MRI检查更为罕见,目前关于子宫... 子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1],该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛,通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位,发生于子宫少见[2],且同时行MRI检查更为罕见,目前关于子宫血管瘤影像学表现的文献报道较少。 展开更多
关键词 血管瘤 子宫肿瘤 超声检查 多普勒 彩色 磁共振成像
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子宫颈癌肉瘤合并子宫高分化内膜样癌1例
7
作者 韦兴勤 覃文华 +3 位作者 廖仲军 程广明 韦浩 杨柳艳 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期911-912,共2页
病例女,49岁,已婚,不规则阴道流血半年。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,内见少许白色分泌物,无异味,宫颈轻度糜烂样改变,子宫颈体积正常大小,质地软,无举摆痛,宫颈外口处可见一直径约1 cm的赘生物,子宫体积正常大小,活动度佳,无压痛,双附... 病例女,49岁,已婚,不规则阴道流血半年。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,内见少许白色分泌物,无异味,宫颈轻度糜烂样改变,子宫颈体积正常大小,质地软,无举摆痛,宫颈外口处可见一直径约1 cm的赘生物,子宫体积正常大小,活动度佳,无压痛,双附件区未触及明显异常。三合诊:宫旁组织软,盆腔未触及肿物,双侧骶韧带无增厚,直肠壁光滑,指套退出无血染。双侧腹股沟未触及肿大淋巴结。实验室检查:CA125升高,为58.70 U/mL(范围0~35.0 U/mL),CA199、AFP、血HCG正常。11岁初潮,经期5 d,周期28~30 d,半年前开始出现月经紊乱,不规律,末次月经记不清,量中,无痛经。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 癌肉瘤 癌 子宫内膜样 磁共振成像
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新生儿Treacher-Collins综合征1例并文献复习
8
作者 韦浩 覃文华 +3 位作者 韦兴勤 程广明 吴美仙 廖仲军 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期752-753,共2页
Treacher-Collins综合征(Treacher-Collins syndrome,TCS),又称为下颌骨、面骨发育不全综合征,是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征,即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损[1]。
关键词 下颌面骨发育不全 体层摄影术 X线计算机
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Cockayne综合征1例并文献复习
9
作者 江露 覃文华 +2 位作者 程广 程广明 牛博坤 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期142-144,共3页
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现... Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 儿童 体层摄影术 X线计算机
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婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习
10
作者 江露 覃文华 +3 位作者 覃罗晓 吴美仙 韦洁如 韦兴勤 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期748-750,共3页
婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目... 婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。 展开更多
关键词 神经轴突营养不良 磁共振成像
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