期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
1
作者
胡彬
曾秉辉
+4 位作者
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检...
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
展开更多
关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
MR体素内不相干运动成像对中晚孕期正常胎盘血流灌注的定量评价（英文）
被引量：
4
2
作者
石慧
孙庚喜
+5 位作者
李胜华
艾斌
刘鸿圣
曾斯慧
刘金武
全显跃
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期462-468,共7页
【目的】评价磁共振体素不相干运动(IVIM)成像定量测量正常妊娠胎盘血流灌注的价值。探讨正常中晚孕期胎盘血液灌注的变化规律。【方法】搜集54例因胎儿轻微先天性发育异常来进行磁共振检查的妊娠中晚期单胎孕妇,所有孕妇在1.5 T磁共振...
【目的】评价磁共振体素不相干运动(IVIM)成像定量测量正常妊娠胎盘血流灌注的价值。探讨正常中晚孕期胎盘血液灌注的变化规律。【方法】搜集54例因胎儿轻微先天性发育异常来进行磁共振检查的妊娠中晚期单胎孕妇,所有孕妇在1.5 T磁共振仪进行胎盘的IVIM-DWI成像来计算灌注分数,并通过彩色多普勒超声测量子宫动脉的搏动指数(PI)。54例孕妇依照不同的孕龄(GA)分为Ⅰ组(GA 24-26周)(n=14)、Ⅱ组(GA 27-33周)(n=25)、Ⅲ组(GA 34-40周)(n=15)。IVIM-DWI采用呼吸触发序列,b值设定为:0,10,30,50,70,100,150,200,500,800,1000 s/mm2。IVIM成像参数图,包括标准扩散系数(D)、灌注分数(f)和灌注扩散系数(D*)图通过PRIDE DWI tool软件选择双指数模式自动生成,2名医师分别使用Image J图像处理软件对IVIM的3个参数进行测量。利用组间相关系数(ICC)对观察者间一致性进行判断。3组间D、D*、f的比较采用单因素方差分析,采用线性回归分析灌注分数f与孕龄及子宫动脉搏动指数(PI)的相关性,计算Pearson相关系数。【结果】f(ICC=0.808,P<0.001)与D(ICC=0.881,P<0.001)都有良好的可重复性;D*(ICC=0.754,P<0.001)可重复性一般。单因素ANOVA方差分析结果显示不同孕龄组间f值(33.81±2.94),(29.41±2.70),(27.71±1.53)%的差异有统计学意义(P=0.000),D、D*值在3组间差异无统计学意义,三组孕周的D值分别为:(1.28±0.12)×10^(-3),(1.32±0.14)×10^(-3),(1.27±0.15)×10^(-3)mm2/s(P=0.591);D*值分别为:(80.82±9.86)×10^(-3),(81.33±12.55)×10^(-3),(81.28±10.30)×10^(-3)mm2/s(P=0.982)。f值与孕周呈显著负相关(r=-0.534,P<0.01)。妊娠中晚孕期子宫动脉PI的中位值为0.74,f值与子宫动脉PI值显著相关(r=0.833,P<0.05)。【结论】基于IVIM的灌注分数f值可以作为稳定可信的客观指标量化评价胎盘血流灌注,为不能使用磁共振造影剂的妊娠期妇女评价胎盘血液灌注提供了新的选择。f值与彩色多普勒子宫动脉PI值显著相关,正常妊娠中晚期胎盘灌注分数f值随孕周增加呈下降趋势。
展开更多
关键词
妊娠
胎盘
磁共振扩散加权成像
体素内不相干运动
灌注
子宫动脉多普勒
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
1
作者
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
中山大学疾病基因组研究所
广州市妇女儿童医疗中心影像科
广州市妇女儿童医疗中心
优生围产研究所
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.31471193)
文摘
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
Keywords
Infantile malignant osteopetrosis
TCIRG1 gene
Deletion mutation
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
MR体素内不相干运动成像对中晚孕期正常胎盘血流灌注的定量评价（英文）
被引量：
4
2
作者
石慧
孙庚喜
李胜华
艾斌
刘鸿圣
曾斯慧
刘金武
全显跃
机构
南方医
科
大学珠江医院放射
科
南方医
科
大学附属何贤纪念医院放射
科
广州市妇女儿童医疗中心影像科
广东省第二人民医院
影像
科
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期462-468,共7页
基金
广州市番禺区科技计划项目(2015-Z03-12)
广州市医药卫生科技项目(20161A011113)
文摘
【目的】评价磁共振体素不相干运动(IVIM)成像定量测量正常妊娠胎盘血流灌注的价值。探讨正常中晚孕期胎盘血液灌注的变化规律。【方法】搜集54例因胎儿轻微先天性发育异常来进行磁共振检查的妊娠中晚期单胎孕妇,所有孕妇在1.5 T磁共振仪进行胎盘的IVIM-DWI成像来计算灌注分数,并通过彩色多普勒超声测量子宫动脉的搏动指数(PI)。54例孕妇依照不同的孕龄(GA)分为Ⅰ组(GA 24-26周)(n=14)、Ⅱ组(GA 27-33周)(n=25)、Ⅲ组(GA 34-40周)(n=15)。IVIM-DWI采用呼吸触发序列,b值设定为:0,10,30,50,70,100,150,200,500,800,1000 s/mm2。IVIM成像参数图,包括标准扩散系数(D)、灌注分数(f)和灌注扩散系数(D*)图通过PRIDE DWI tool软件选择双指数模式自动生成,2名医师分别使用Image J图像处理软件对IVIM的3个参数进行测量。利用组间相关系数(ICC)对观察者间一致性进行判断。3组间D、D*、f的比较采用单因素方差分析,采用线性回归分析灌注分数f与孕龄及子宫动脉搏动指数(PI)的相关性,计算Pearson相关系数。【结果】f(ICC=0.808,P<0.001)与D(ICC=0.881,P<0.001)都有良好的可重复性;D*(ICC=0.754,P<0.001)可重复性一般。单因素ANOVA方差分析结果显示不同孕龄组间f值(33.81±2.94),(29.41±2.70),(27.71±1.53)%的差异有统计学意义(P=0.000),D、D*值在3组间差异无统计学意义,三组孕周的D值分别为:(1.28±0.12)×10^(-3),(1.32±0.14)×10^(-3),(1.27±0.15)×10^(-3)mm2/s(P=0.591);D*值分别为:(80.82±9.86)×10^(-3),(81.33±12.55)×10^(-3),(81.28±10.30)×10^(-3)mm2/s(P=0.982)。f值与孕周呈显著负相关(r=-0.534,P<0.01)。妊娠中晚孕期子宫动脉PI的中位值为0.74,f值与子宫动脉PI值显著相关(r=0.833,P<0.05)。【结论】基于IVIM的灌注分数f值可以作为稳定可信的客观指标量化评价胎盘血流灌注,为不能使用磁共振造影剂的妊娠期妇女评价胎盘血液灌注提供了新的选择。f值与彩色多普勒子宫动脉PI值显著相关,正常妊娠中晚期胎盘灌注分数f值随孕周增加呈下降趋势。
关键词
妊娠
胎盘
磁共振扩散加权成像
体素内不相干运动
灌注
子宫动脉多普勒
Keywords
pregnancy
placenta
diffusion weighted imaging
intravoxel incoherent motion （IVIM）
perfusion
uterine artery Doppler
分类号
R714.2 [医药卫生—妇产科学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
MR体素内不相干运动成像对中晚孕期正常胎盘血流灌注的定量评价（英文）
石慧
孙庚喜
李胜华
艾斌
刘鸿圣
曾斯慧
刘金武
全显跃
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
