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广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估
被引量：
30
1
作者
唐诚芳
谭敏沂
+5 位作者
谢婷
唐芳
刘思迟
韦青秀
刘记莲
黄永兰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期463-471,共9页
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查...
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。
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关键词
新生儿筛查
代谢缺陷
先天性
氨基酸代谢病
有机酸代谢病
脂肪酸氧化障碍
citrin蛋白缺乏症
串联质谱法
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职称材料
31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归
被引量：
6
2
作者
谢婷
谭敏沂
+6 位作者
蒋翔
冯瑜妤
陈倩瑜
梅慧芬
蔡雁英
邹红梅
黄永兰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期314-320,共7页
目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析...
目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果:31例CH患儿中,早产儿19例(61.3%),足月儿12例(38.7%),胎龄36(26~40)周,出生体重2.35(0.75~3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d~4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34~8.97)mU/L。同性别双胎儿9例(29.0%),有甲状腺功能减退家族史4例(12.9%)。首发症状为体重增长缓慢11例(35.5%),黄疸消退延迟7例(22.6%),矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例(3.2%)。17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变(携带双位点突变6例,携带单位点突变4例),其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估,其中17例(77.3%)为暂时性CH,5例(22.7%)为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例(均为3岁以下)仍在治疗中。结论:CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿,DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础,多数患儿为暂时性CH。对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估,以便早期诊断。
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关键词
先天性甲状腺功能减退症
新生儿筛查
假阴性
DUOX2基因
预后
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职称材料
题名
广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估
被引量：
30
1
作者
唐诚芳
谭敏沂
谢婷
唐芳
刘思迟
韦青秀
刘记莲
黄永兰
机构
广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期463-471,共9页
文摘
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。
关键词
新生儿筛查
代谢缺陷
先天性
氨基酸代谢病
有机酸代谢病
脂肪酸氧化障碍
citrin蛋白缺乏症
串联质谱法
Keywords
Neonatal screening
Metabolism,inborn errors
Aminoacidopathy
Disorder of organic acid metabolism
Fatty acid oxidation disorders
Citrin deficiency
Tandem mass spectrometry
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归
被引量：
6
2
作者
谢婷
谭敏沂
蒋翔
冯瑜妤
陈倩瑜
梅慧芬
蔡雁英
邹红梅
黄永兰
机构
广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心
广东省
儿童
健康与疾病临床医学研究
中心
广州市妇女儿童医疗中心
遗传与内分泌科广东省
儿童
健康与疾病临床医学研究
中心
广州市妇女儿童医疗中心
新生儿
科广东省
儿童
健康与疾病临床医学研究
中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期314-320,共7页
基金
广州市科技计划项目(201510010010)。
文摘
目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果:31例CH患儿中,早产儿19例(61.3%),足月儿12例(38.7%),胎龄36(26~40)周,出生体重2.35(0.75~3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d~4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34~8.97)mU/L。同性别双胎儿9例(29.0%),有甲状腺功能减退家族史4例(12.9%)。首发症状为体重增长缓慢11例(35.5%),黄疸消退延迟7例(22.6%),矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例(3.2%)。17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变(携带双位点突变6例,携带单位点突变4例),其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估,其中17例(77.3%)为暂时性CH,5例(22.7%)为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例(均为3岁以下)仍在治疗中。结论:CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿,DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础,多数患儿为暂时性CH。对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估,以便早期诊断。
关键词
先天性甲状腺功能减退症
新生儿筛查
假阴性
DUOX2基因
预后
Keywords
Congenital hypothyroidism
Neonatal screening
False negative
DUOX2 gene
Prognosis
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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1
广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估
唐诚芳
谭敏沂
谢婷
唐芳
刘思迟
韦青秀
刘记莲
黄永兰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
30
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归
谢婷
谭敏沂
蒋翔
冯瑜妤
陈倩瑜
梅慧芬
蔡雁英
邹红梅
黄永兰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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