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CD14启动子C-159T基因型多态性与广东地区尘螨过敏儿童及血清IgE水平的相关性
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作者 李丰 陈慧珊 曾华松 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期712-714,共3页
目的:研究广东地区尘螨过敏儿童脂多糖受体基因(CD14)多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与儿童尘螨过敏及与血浆IgE水平的关系。方法:对161例尘螨过敏患儿(尘螨过敏组)、186例疾病对照组和100名健康儿童(正常对照组)用散射... 目的:研究广东地区尘螨过敏儿童脂多糖受体基因(CD14)多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与儿童尘螨过敏及与血浆IgE水平的关系。方法:对161例尘螨过敏患儿(尘螨过敏组)、186例疾病对照组和100名健康儿童(正常对照组)用散射比浊法测定血浆总IgE水平,采用酶联免疫捕获法进行过敏原特异性IgE(sIgE)检测,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析,调查多态位点的分布特征,比较不同基因型的血浆尘螨特异性IgE水平,比较3组儿童多态位点的基因差异。结果:3组儿童均发现CDl4-159T/C存在不同的基因型,均以CC、CT和TT基因型多见,尘螨过敏组频率分别为55.9%、33.5%和10.6%,疾病对照组频率分别为10.2%、34.9%和54.8%,正常对照组分别为35%、47%和18%。尘螨过敏组、疾病对照组和正常对照组间基因型差异具有统计学意义(P<0.05),疾病对照组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),其他组间差异无统计学意义。与正常对照组相比,尘螨过敏组的CD14 CC基因型携带频率增高,TT基因型携带频率较低。疾病对照组同组内T等位基因携带者IgE水平高于非携带者(P<0.05);同一基因型中,尘螨过敏组和疾病对照组IgE水平高于正常对照组(P=0.02)。结论:广东地区儿童尘螨过敏患儿存在CD14基因启动子C-159T多态性,C等位基因与血浆IgE升高相关。 展开更多
关键词 尘螨 CD14 过敏 基因多态性
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幼年特发性关节炎免疫致病机制研究新进展 被引量:5
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作者 刘海英 曾华松 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期106-110,共5页
幼年特发性关节炎(JIA)是一组以慢性关节炎为主伴有全身多系统受累的自身免疫性疾病,致病机制相当复杂,以不明原因的慢性关节炎为特征。JIA定义为16岁以下不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎,起病方式各异,临床表现多样,一些病例... 幼年特发性关节炎(JIA)是一组以慢性关节炎为主伴有全身多系统受累的自身免疫性疾病,致病机制相当复杂,以不明原因的慢性关节炎为特征。JIA定义为16岁以下不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎,起病方式各异,临床表现多样,一些病例呈现一定的遗传背景。国际风湿病学联盟2001年统一命名,将其分为7种亚型。JIA的致病机制至今不明,各类亚型的异质性可能与遗传以及环境因素相关。JIA遗传背景复杂,研究发现人类白细胞抗原、细胞因子与T细胞调节相关的等位基因与JIA发病有关。尽管JIA一直被认为是由T细胞异常识别自身抗原而引起的自身免疫病,但近年研究显示,JIA更可能是固有免疫与获得性免疫交互作用的结果。除了遗传因素外,近几年体液免疫与细胞免疫方面的研究也有一定的进展。 展开更多
关键词 幼年特发性关节炎 免疫致病机制 自身免疫
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CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究 被引量:4
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作者 陈香元 曾华松 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期123-126,133,共5页
目的研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系。方法对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进... 目的研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系。方法对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析。结果JIA全身型CD14(-159)多态性CC、CT和TT基因型频率分别为10.87%、41.30%、47.83%;JIA多关节型分别为12.50%、50.00%、37.50%;JIA少关节型分别为10.00%、65.00%、25.00%;JIA其他类型分别为7.14%、71.43%、21.43%;对照组分别为37.01%、46.98%、16.01%,其中JIA全身型及多关节型组的基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),JIA少关节型的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性;CD14启动子C-159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素。 展开更多
关键词 CD14启动子 单核苷酸多态性 幼年特发性关节炎
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So-JIA并巨噬细胞活化综合征临床特征及穿孔素A91V基因分析(英文) 被引量:1
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作者 曾华松 陈香元 +2 位作者 熊小燕 韦艳丹 罗小平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期601-607,共7页
目的分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系。方法回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中... 目的分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系。方法回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91Vgene)多态性。结果14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月~12岁。临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、肝功能损害、脂代谢异常,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效。其中出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2例,出现多器官功能衰竭(MOF)3例,死亡3例。7例So-JIA并发MAS的患者穿孔素A91V基因均为野生型,未发现有突变基因。结论MAS病情凶险,预后与早期诊断及治疗有关。MOF可能是其预后差的指征。未发现广东地区汉族So-JIA并MAS患儿与穿孔素A91V基因多态性有关。 展开更多
关键词 穿孔素 巨噬细胞活化综合征 幼年特发性关节炎
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