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541例妇女人乳头状瘤病毒多重感染检测结果分析
被引量：
7
1
作者
吴韶清
廖灿
+4 位作者
黄以宁
李焱
沙文琼
李发涛
李东至
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第22期4100-4102,共3页
目的:了解广州市妇女生殖道人乳头状瘤病毒多重感染状况和基因亚型分布。方法:采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6936例女性进行人乳头状瘤病毒多重感染检测,并对HPVDNA亚型、多重感染率和年龄分布进行分...
目的:了解广州市妇女生殖道人乳头状瘤病毒多重感染状况和基因亚型分布。方法:采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6936例女性进行人乳头状瘤病毒多重感染检测,并对HPVDNA亚型、多重感染率和年龄分布进行分析。结果:6936例女性共检出HPV多重感染患者541例,多重阳性率为7.80%。高危混合型、高低危混合型和低危混合型分别是55.45%、41.59%、2.96%。多重阳性感染者中,双重感染最多,为399例,占73.75%。21个亚型中共有20个亚型被检出。在各年龄组中,≤20岁女性多重阳性感染率最高,为22.73%,各年龄组HPV感染差异有统计学意义(χ2=65.136,P=0.000<0.05)。结论:广州地区女性HPV的多重感染率较低,但以高危混合型为主;用HybriMax法对HPVDNA进行多重感染的检测和分型,对宫颈病变的防治具有重要意义。
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关键词
乳头状瘤病毒感染
亚型
多重感染
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职称材料
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
2
作者
胡彬
曾秉辉
+4 位作者
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检...
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
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关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
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职称材料
染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素
被引量：
6
3
作者
陈志恒
杨丽
+2 位作者
易翠卿
刘俊
孙玲
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期73-78,共6页
目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为...
目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为染色体臂间倒位亚组、D/G组染色体多态亚组及(1,9,16)qh+多态亚组。比较各组卵裂期胚胎的多核率、临床妊娠率及活产率的差异。结果 1145对夫妇中有139对夫妇(6.10%)至少一方存在染色体多态性,不同染色体多态组与正常对照组在女方年龄、体质量指数、基础促卵泡生成素水平、平均促性腺激素剂量、扳机日雌激素水平、平均获卵数、受精率、优胚率、临床妊娠率和活产率上均无显著性差异(P>0.05),不同组胚胎多核率分别为:臂间倒位亚组8.23%,D/G组染色体多态亚组4.65%,较正常对照组(2.69%)显著增高(P<0.05),(1,9,16)qh+多态组胚胎多核率(2.77%)与对照组(2.69%)比较无显著差异(P>0.05)。结论不孕夫妇染色体中臂间倒位和D/G组染色体多态性会增加胚胎多核率(1,9,16)qh+多态对胚胎多核率无影响。
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关键词
体外受精-胚胎移植
染色体多态性
多核胚胎
妊娠结局
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职称材料
题名
541例妇女人乳头状瘤病毒多重感染检测结果分析
被引量：
7
1
作者
吴韶清
廖灿
黄以宁
李焱
沙文琼
李发涛
李东至
机构
广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第22期4100-4102,共3页
基金
广州市医药卫生科技项目(编号:2009-YB-078)
广东省医学科研基金(编号:B2010274)
文摘
目的:了解广州市妇女生殖道人乳头状瘤病毒多重感染状况和基因亚型分布。方法:采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6936例女性进行人乳头状瘤病毒多重感染检测,并对HPVDNA亚型、多重感染率和年龄分布进行分析。结果:6936例女性共检出HPV多重感染患者541例,多重阳性率为7.80%。高危混合型、高低危混合型和低危混合型分别是55.45%、41.59%、2.96%。多重阳性感染者中,双重感染最多,为399例,占73.75%。21个亚型中共有20个亚型被检出。在各年龄组中,≤20岁女性多重阳性感染率最高,为22.73%,各年龄组HPV感染差异有统计学意义(χ2=65.136,P=0.000<0.05)。结论:广州地区女性HPV的多重感染率较低,但以高危混合型为主;用HybriMax法对HPVDNA进行多重感染的检测和分型,对宫颈病变的防治具有重要意义。
关键词
乳头状瘤病毒感染
亚型
多重感染
Keywords
Papillomavirus infection
Subtype
Multiple infection
分类号
R737.33 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
2
作者
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
中山大学疾病基因组
研究所
广州市妇女儿童医疗中心
影像科
广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.31471193)
文摘
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
Keywords
Infantile malignant osteopetrosis
TCIRG1 gene
Deletion mutation
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素
被引量：
6
3
作者
陈志恒
杨丽
易翠卿
刘俊
孙玲
机构
广州市妇女儿童医疗中心
生殖医学
中心
广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期73-78,共6页
基金
广东省自然科学基金(2016A030310251)
文摘
目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为染色体臂间倒位亚组、D/G组染色体多态亚组及(1,9,16)qh+多态亚组。比较各组卵裂期胚胎的多核率、临床妊娠率及活产率的差异。结果 1145对夫妇中有139对夫妇(6.10%)至少一方存在染色体多态性,不同染色体多态组与正常对照组在女方年龄、体质量指数、基础促卵泡生成素水平、平均促性腺激素剂量、扳机日雌激素水平、平均获卵数、受精率、优胚率、临床妊娠率和活产率上均无显著性差异(P>0.05),不同组胚胎多核率分别为:臂间倒位亚组8.23%,D/G组染色体多态亚组4.65%,较正常对照组(2.69%)显著增高(P<0.05),(1,9,16)qh+多态组胚胎多核率(2.77%)与对照组(2.69%)比较无显著差异(P>0.05)。结论不孕夫妇染色体中臂间倒位和D/G组染色体多态性会增加胚胎多核率(1,9,16)qh+多态对胚胎多核率无影响。
关键词
体外受精-胚胎移植
染色体多态性
多核胚胎
妊娠结局
Keywords
in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection
chromosomal polymorphism
multinucleated embryos
pregnancy outcome
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
541例妇女人乳头状瘤病毒多重感染检测结果分析
吴韶清
廖灿
黄以宁
李焱
沙文琼
李发涛
李东至
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010
7
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职称材料
2
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
12
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职称材料
3
染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素
陈志恒
杨丽
易翠卿
刘俊
孙玲
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
6
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