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产前诊断泄殖腔畸形的围生期评估及治疗——附2例报道及文献回顾
1
作者 王哲 何秋明 +5 位作者 王海玉 梅珊珊 甄理 黄莉 余家康 钟微 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第10期884-890,共7页
目的分析总结泄殖腔畸形的产前诊断、围生期评估及治疗经验。方法收集2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例产前诊断为泄殖腔畸形并完成根治手术患儿的临床资料,对病例特点进行讨论分析,并通过PubMed、万方数据库进行... 目的分析总结泄殖腔畸形的产前诊断、围生期评估及治疗经验。方法收集2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例产前诊断为泄殖腔畸形并完成根治手术患儿的临床资料,对病例特点进行讨论分析,并通过PubMed、万方数据库进行文献检索,总结泄殖腔畸形产前诊断及新生儿期序贯治疗的经验。病例1产前初始异常表现为肠管扩张、肠腔内回声增强,孕晚期发现外生殖器外观异常及双侧阴道少量积液,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、根治手术及造瘘口闭合术。病例2产前初始异常表现为大量阴道积液,左侧肾积水伴输尿管全程扩张,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、阴道造瘘口及膀胱造瘘口术,进而行根治手术及造瘘口闭合术。2例患儿均预后良好。结果检索文献共38篇,其中中文文献1篇,英文文献37篇。回顾资料完整的13例产前发现异常的泄殖腔畸形胎儿的文献,发现阴道积液是最常见的产前征象,3例因胎儿期尿潴留需要产前干预,仅1例因胎儿严重畸形建议引产,9例患儿生后存活。结论泄殖腔畸形的产前诊断虽然有长足进步但仍然存在一定困难,胎儿与新生儿“无缝衔接”的序贯化治疗将成为积极改变泄殖腔畸形治疗及预后的一种新模式。 展开更多
关键词 消化系统畸形 泄殖腔/畸形 产前诊断 围生期医护 治疗
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产前诊断手术护理实践中的伦理道德问题分析
2
作者 欧燕媚 韩瑾 +1 位作者 麦炜碧 杨昕 《中国医学伦理学》 2015年第3期417-419,共3页
分析了产前诊断手术护理中的道德建设和护理特性,包括:严格性和复杂性、专业性和广泛性、协同性和独立性,从患者的术前评估、手术实施及术后效果评价的每一个环节和细节中,用护理伦理道德的理论指导和规范护理行为,正确处理各种伦理关系... 分析了产前诊断手术护理中的道德建设和护理特性,包括:严格性和复杂性、专业性和广泛性、协同性和独立性,从患者的术前评估、手术实施及术后效果评价的每一个环节和细节中,用护理伦理道德的理论指导和规范护理行为,正确处理各种伦理关系,提高患者满意度,建立以双方互动为前提的现代护患关系。 展开更多
关键词 产前诊断 手术护理 护患关系 护理伦理
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Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值 被引量：3
3
作者 池一婵 符芳 +7 位作者 李茹 黄海辉 徐婉芳 何怡 林洋洋 叶菀华 隗伏冰 刘彦慧 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期936-938,共3页
目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕... 目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）,利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术 无创产前检测技术 产前检测 染色体微缺失或重复
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胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的MRI诊断 被引量：5
4
作者 曾斯慧 刘鸿圣 +4 位作者 钟微 韩瑾 陈元凯 缪定强 丁晓飞 《放射学实践》 2014年第11期1259-1262,共4页
目的:分析胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的MRI特点,提高产前胎儿影像诊断水平。方法:回顾性分析16例胎儿颌面颈部囊性肿块的MRI表现,并与产后手术病理或尸检结果对照。结果:12例淋巴管畸形多表现为多房状,多数分布于颈后部,呈蔓延性生长,... 目的:分析胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的MRI特点,提高产前胎儿影像诊断水平。方法:回顾性分析16例胎儿颌面颈部囊性肿块的MRI表现,并与产后手术病理或尸检结果对照。结果:12例淋巴管畸形多表现为多房状,多数分布于颈后部,呈蔓延性生长,可跨中线,合并出血时囊内可见出血信号及液液平面。3例鳃裂囊肿均呈单囊,分布于颈前胸锁乳突肌前方,T1WI呈低或稍低信号。1例鞍区的脑膜膨出疝入口腔内形成一巨大囊肿,与脑脊液信号一致。结论:MRI可以清晰显示胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的轮廓、部位、形态、信号特点,有助于不同囊性肿块的鉴别。MRI还能很好地显示气道有无压迫,为产时胎儿宫外处理提供更多信息。 展开更多
关键词 磁共振成像 胎儿 产前诊断 先天性囊性肿物 头颈部肿瘤
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应用二代基因测序结果进行产前遗传学咨询的伦理学探讨 被引量：3
5
作者 韩瑾 崔颖秋 +5 位作者 许澍铮 陆军燕 马玉红 杨济敏 彭拥花 刘玉娟 《中国医学伦理学》 2019年第10期1302-1306,1328,共6页
基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断... 基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异常的表型,与产前检测基因关联度有限,任何情况下都不可以用不完善的相关基因资料和表征遗传学资料来预测胎儿产后发育状况。 展开更多
关键词 新一代测序 产前诊断 遗传学咨询 医学伦理
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生物信息学联合机器学习探究主动脉瓣膜钙化潜在的诊断标志物 被引量：1
6
作者 张汝益 杨芳 +1 位作者 管尤涛 严树涓 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1493-1500,共8页
目的:通过机器学习方式从免疫、干细胞、成骨3个层面寻找主动脉瓣膜钙化潜在的诊断标志物。方法:利用R语言将高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中GSE51472、GSE12644和GSE554923个数据集的数据进行均一化后合并分析,... 目的:通过机器学习方式从免疫、干细胞、成骨3个层面寻找主动脉瓣膜钙化潜在的诊断标志物。方法:利用R语言将高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中GSE51472、GSE12644和GSE554923个数据集的数据进行均一化后合并分析,得到差异表达基因。从Amigo数据库下载免疫、干细胞、成骨相关基因集分别与差异基因取交集,得到钙化瓣膜组织中异常表达的免疫、干细胞、成骨相关基因。利用机器学习方法对差异基因进行深度学习,寻找潜在的诊断生物标志物。进行基因富集(gene set enrichment analysis,GSEA)分析。临床标本结合细胞学实验验证诊断标志物的应用价值。结果:3个数据集合并分析得到102个差异基因,与免疫相关的有51个,与干细胞相关的有1个,与成骨相关的有2个。GSEA分析显示无论是免疫相关基因还是干细胞、成骨相关基因均涉及免疫调控通路。多种机器学习合并分析结果显示白介素受体7(interleu-kin 7 receptor,IL7R)最具有诊断钙化性主动脉瓣病的价值,但临床标本并不支持生物信息分析结果。细胞实验显示IL7R可以促进瓣膜间质细胞增殖、成骨钙化。结论:IL7R可能不是外周血诊断钙化性主动脉瓣疾病(calcific aortic valve disease,CAVD)的标志物,但是它在CAVD疾病演变过程中可能有重要作用,因此进一步探究IL7R在CAVD中的作用很有必要。 展开更多
关键词 钙化性主动脉瓣膜疾病 机器学习 生物标志物 生物信息
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孕妇对胎儿畸形认知、选择的伦理分析 被引量：6
7
作者 韩瑾 甄理 +3 位作者 杨昕 潘敏 古聪敏 廖灿 《中国医学伦理学》 2012年第3期335-337,共3页
目的探讨胎儿畸形的超声诊断与干预处理中的伦理学问题。方法对广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断胎儿畸形的120例孕妇进行问卷调查。结果 91例(76%)的孕妇能明白胎儿畸形的情况,特别是胎儿心脏畸形和体表畸形,共有68名孕妇因为胎... 目的探讨胎儿畸形的超声诊断与干预处理中的伦理学问题。方法对广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断胎儿畸形的120例孕妇进行问卷调查。结果 91例(76%)的孕妇能明白胎儿畸形的情况,特别是胎儿心脏畸形和体表畸形,共有68名孕妇因为胎儿畸形选择终止妊娠。结论在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重孕妇自主权的伦理学原则,也应遵循"敬畏生命"的伦理思想,还应普及孕前检查知识。 展开更多
关键词 医学伦理学 胎儿畸形 产前诊断 患者自主权 病人利益
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血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立 被引量：1
8
作者 冼业星 严金梅 +2 位作者 陈玉嫦 李东至 孙筱放 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期1123-1127,1131,共6页
目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进... 目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进行重编程;最后通过形态学、碱性磷酸酶染色、干细胞多能表面标志物免疫荧光、RT-PCR、EB自发三胚层分化和畸胎瘤体内分化潜能实验对获得的诱导多能干细胞进行检测分析。结果获得的诱导多能干细胞呈现出明显的干细胞样形态,碱性磷酸酶染色、多能性标志物免疫荧光染色及逆转录PCR等检测结果均符合干细胞特征,与人胚胎干细胞特性相似。体外EB自发分化和体内畸胎瘤分化实验也证实具有完全的三胚层分化发育潜力。结论成功建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系,为后续疾病特异性造血分化模型的建立、疾病治疗的研究及药物开发应用奠定基础。 展开更多
关键词 血红蛋白Bart’s水肿胎儿综合征 羊水细胞 诱导多能干细胞 仙台病毒 疾病模型
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1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析 被引量：7
9
作者 顾崇娟 温灿良 +2 位作者 李玲 李茹 何耀娟 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期61-66,共6页
目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎... 目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低于<14周(P<0.05),而VOUS和染色体正常的发生率则显著高于<14周(P<0.05);发生自然流产1次、2次、3次和≥4次的女性,其发生染色体数目异常、致病性CNV、VOUS和染色体正常的比率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)致病性CNV中片段重复占39.73%,片段缺失占60.27%;VOUS中片段重复占64.60%,片段缺失占23.89%。致病性CNV中片断长度>10 Mb占63.01%,3~10 Mb占31.51%,<3 Mb占5.48%。13例单亲二体(UPD)中6例为整条染色体UPD,7例为部分染色体UPD。结论:除染色体数目异常外,自然流产绒毛或胚胎组织CMA检测还可发现致病性CNV和VOUS。自然流产中高龄孕妇绒毛染色体数目异常率增加,但是低龄女性致病性CNV和VOUS的发生率更高;孕周<14周染色体数目异常比例增高,但是≥14周的VOUS发生率增高。而自然流产次数与胚胎染色体之间关联性不大。临床上无论年龄、流产孕周和是否发生复发性流产,均应关注自然流产的遗传学病因,包括染色体数目异常、致病性CNV和VOUS。 展开更多
关键词 自然流产 染色体微阵列 拷贝数变异 不明意义的变异 单亲二体
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