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窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展 被引量:2
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作者 午方宇 盖连磊 +7 位作者 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期284-288,共5页
不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异... 不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。 展开更多
关键词 法医病理学 猝死 心脏 综述 窖蛋白 离子通道 心律失常 心性
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窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性 被引量:1
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作者 午方宇 唐新华 +8 位作者 盖连磊 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期114-119,128,共7页
目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR... 目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。 展开更多
关键词 法医病理学 法医遗传学 猝死 心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性
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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究 被引量:2
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作者 潘啟豪 梁小碧 +3 位作者 郭勇 朱浚文 胡彬 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期527-533,共7页
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 新生突变 基因型 表型
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浅谈警犬的热应激
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作者 范禧胜 黄勇 《中国工作犬业》 2021年第11期46-47,共2页
应激是指机体对外界或内部的各种非常刺激所产生的非特异性应答反应的总和。其主要特征有:一是垂体前叶和肾上腺变大,血浆皮质酮水平升高;二是脾脏和淋巴结萎缩,血中嗜酸性粒细胞和淋巴细胞减少,中性粒细胞增多;三是生产停滞;四是胃和... 应激是指机体对外界或内部的各种非常刺激所产生的非特异性应答反应的总和。其主要特征有:一是垂体前叶和肾上腺变大,血浆皮质酮水平升高;二是脾脏和淋巴结萎缩,血中嗜酸性粒细胞和淋巴细胞减少,中性粒细胞增多;三是生产停滞;四是胃和十二指肠溃疡出血。这些与刺激源关系不大的非特异性变化称为"全身适应综合征"(General Adaptation Syndrome),简称"GAS"。凡能引起机体出现GAS的刺激源称为"应激源"或者"激源"(stressor)。 展开更多
关键词 淋巴细胞减少 刺激源 中性粒细胞增多 特异性变化 嗜酸性粒细胞 生产停滞 血浆皮质酮 垂体前叶
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摩托车防盗锁致伤分析 被引量:2
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作者 王晟明 张立雄 +2 位作者 莫传莹 竞花兰 成建定 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期297-298,F0004,共3页
使用摩托车防盗锁伤害人身的案件近来较为多见。本文通过对28例摩托车防盗锁致伤的法医学检验资料的分析,仔细询问伤者,确认致伤过程,详细分析其损伤形态及形成机理,以期总结摩托车防盗锁的致伤特点,为通过形态学推断摩托车防盗锁致伤... 使用摩托车防盗锁伤害人身的案件近来较为多见。本文通过对28例摩托车防盗锁致伤的法医学检验资料的分析,仔细询问伤者,确认致伤过程,详细分析其损伤形态及形成机理,以期总结摩托车防盗锁的致伤特点,为通过形态学推断摩托车防盗锁致伤及其过程提供依据。 展开更多
关键词 损伤形态 摩托车防盗锁 作案工具推断
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防火电线电缆燃烧特性分析及检测 被引量:5
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作者 王倩 晏才圣 《南方建筑》 2006年第5期63-66,共4页
本文分析了防火电线电缆阻燃、耐火、无卤、低烟和低毒方面的燃烧特性和对应的防火性能实现机理,并结合国家标准GB/T19666-2005介绍了防火电线电缆燃烧特性的检测方法和技术指标要求。
关键词 电线电缆 防火 阻燃 耐火 无卤 低烟 低毒
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