广州地区汉族人群Y染色体多个STR位点的研究 被引量：14

1

作者 唐双柏 郭景元 +2 位作者 刘超 梁赏猷 王穗保 《法医学杂志》 CAS CSCD 1999年第2期86-88,共3页

为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统，本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点... 为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统，本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点有Ａ１、Ａ２、Ａ３、Ａ４、Ａ５五种等位基因，出现频率分别为１８．９％、３６．０％、３６．０％、７．２％、１．８％；ＤＹＳ３８９Ⅰ位点有Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３、Ｂ４四种等位基因，出现频率分别为６．３％、５２．２％、１７．１％、２４．３％；ＤＹＳ３８９Ⅱ位点有Ｃ１、Ｃ２、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ５五种等位基因，出现频率分别为１１．７％、３８．７％、２２．５％、１７．１％、９．９％，ＤＹＳ３９０位点有Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３、Ｄ４、Ｄ５五种等位基因，出现频率分别为２．７％、９．９％、４６．８％、２７．９％、１２．６％；χ２检验表明上述各等位基因分布存在明显的地域差异。此外，还观察到７２种由上述座位共同构成的单倍型，单倍型多样性达０．９８０。 展开更多

关键词 Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 STR位点

在线阅读 下载PDF 职称材料

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型 被引量：25

2

作者 唐双柏 郭景元 +2 位作者 刘超 梁赏猷 王穗保 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期11-14,共4页

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种... 用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种等位基因 ;χ2 检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外 ,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型 ,单体型多样性达0 953。 展开更多

关键词 Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 汉族

在线阅读 下载PDF 职称材料

23-plex Y-SNPs复合扩增体系在法医学应用的研究 被引量：2

3

作者 张爱平 刘超 +4 位作者 李越 刘长晖 陈丽伟 葛璐璐 陈晓晖 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期685-691,共7页

【目的】应用SNaPshot技术建立23-plexY-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值。【方法】从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164、P203、P148、P145、M89、P151、M216、P128、P157、P149、P131、P199、P123、P191、P... 【目的】应用SNaPshot技术建立23-plexY-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值。【方法】从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164、P203、P148、P145、M89、P151、M216、P128、P157、P149、P131、P199、P123、P191、P201、M111、M9、P132、P200、P197、M119、P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒)结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测,应用该体系调查了290名广东地区无亲缘关系的男性个体。【结果】所建立的23个Y-SNPs检测体系,各位点均具有遗传多态性,基因多样性范围为0.0137～0.4912。在290名男性中检测到143个单体型,单体型多样性为0.9907。【结论】该23个Y-SNPs检测体系能快速而准确的对样本进行SNP分型,在法医学、人类学和相关学科的研究中具有较高的应用价值。 展开更多

关键词 个体识别 单碱基延伸(微测序) SNaPshot试剂盒 单核苷酸多态性 Y染色体

在线阅读 下载PDF 职称材料

病毒性心肌炎差异表达蛋白MYL4的筛选鉴定及表达研究 被引量：1

4

作者 刘明 许心舒 +3 位作者 乔东访 汪冠三 郑丽霞 王慧君 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期604-609,共6页

目的:调查心肌肌球蛋白轻链4(myosin light polypeptide 4,MYL4)在病毒性心肌炎损伤中的作用。方法 :随机将Balb/c小鼠分为实验组(n=30)和对照组(n=10),实验组用于建立柯萨奇病毒B3病毒性心肌炎小鼠模型,分别在病毒感染后第3、7、14天... 目的:调查心肌肌球蛋白轻链4(myosin light polypeptide 4,MYL4)在病毒性心肌炎损伤中的作用。方法 :随机将Balb/c小鼠分为实验组(n=30)和对照组(n=10),实验组用于建立柯萨奇病毒B3病毒性心肌炎小鼠模型,分别在病毒感染后第3、7、14天留取心脏及血清标本。利用差异蛋白质组学的方法鉴定了部分的病毒性心肌炎差异表达蛋白,并对其中一个分子MYL4在病毒性心肌炎发病中的作用进行研究。结果:质谱鉴定6个差异表达分子分别为:MYL4、热休克蛋白B1、异柠檬酸脱氢酶a亚单位、电压依赖的阴离子通道蛋白、蛋白酶体a亚单位1型和巨噬细胞封端蛋白。Western blot及ELISA验证发现MYL4在病毒性心肌炎小鼠心脏组织及血清中表达明显升高(P<0.01),且ELISA结果显示MYL4的表达与疾病严重程度呈正相关(r=0.97,P<0.00)。结论:MYL4在病毒性心肌炎组织及血清中表达升高,参与了病毒性心肌炎的发生发展。 展开更多

关键词 柯萨奇病毒B3 心肌炎 蛋白质组学 肌球蛋白轻链4

在线阅读 下载PDF 职称材料

106例中国人vWA位点的研究 被引量：1

5

作者 伍祥林 郭景元 +2 位作者 梁赏猷 王穗保 刘超 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期49-52,共4页

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染色技术，检测了人类血管性假血友病因子（ｖＷＦ）基因内含子４０中的ｖＷＡ位点等位基因及其无亲缘关系的随机个体频率。调查了１０６例中国人无关个体，发现该位点有８个等位基... 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染色技术，检测了人类血管性假血友病因子（ｖＷＦ）基因内含子４０中的ｖＷＡ位点等位基因及其无亲缘关系的随机个体频率。调查了１０６例中国人无关个体，发现该位点有８个等位基因，其大小为１３８－１６６ｂｐ，１８种基因型，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。１０个２代家系和１个４代家系调查结果表明ｖＷＡ位点的遗传符合孟德尔定律。此位点的杂合度为０．７８７，多态信息含量（ＰＩＣ）为０．７７２，具有高度遗传多态性。实验结果表明，该位点能较好地解决法医学上因生物检材量少和ＤＮＡ降解等难以进行鉴定的疑难问题，在法医学应用上具有重要价值。 展开更多

关键词 等位基因 聚合酶链反应 多态现象(遗传学)

在线阅读 下载PDF 职称材料

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展 被引量：2

6

作者 午方宇 盖连磊 +7 位作者 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期284-288,共5页

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异... 不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。 展开更多

关键词 法医病理学 猝死 心脏 综述 窖蛋白 离子通道 心律失常 心性

在线阅读 下载PDF 职称材料

根据女性胸骨形态变化推算年龄的研究 被引量：2

7

作者 刘东梁 蔡剑雄 肖辉南 《法医学杂志》 CAS CSCD 1992年第1期9-14,50-51+48,共9页

本文采用多元线性回归分析方法研究中国汉族女性胸骨形态变化与年龄的关系,建立了根据女性胸骨形态变化推算年龄的多元回归方程3项,为法医学和人类学提供了一种从女性胸骨推算年龄的方法.

关键词 胸骨 形态变化 年龄推断

在线阅读 下载PDF 职称材料

肠道病毒71型在脑干脑炎婴幼儿脑干中的分布及感染机制 被引量：20

8

作者 郝博 高迪 +8 位作者 汤大为 王小广 刘水平 孔小平 刘超 黄京璐 毕启明 权力 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第2期85-88,91,共5页

目的观察人肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)以及细胞间黏附分子1(intercellular adhesionmolecules-1,ICAM-1)在脑干脑炎死亡的婴幼儿脑干中的表达及分布特点,探讨EV71进入中枢神经系统的机制以及ICAM-1的参与作用。方法收集22例尸... 目的观察人肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)以及细胞间黏附分子1(intercellular adhesionmolecules-1,ICAM-1)在脑干脑炎死亡的婴幼儿脑干中的表达及分布特点,探讨EV71进入中枢神经系统的机制以及ICAM-1的参与作用。方法收集22例尸检确认为脑干脑炎婴幼儿的脑干组织为实验组,并以10例先天性心脏病死亡婴幼儿的脑干组织作为对照组。选择实验组中镜下小血管呈典型的"袖套样"改变的切片进行EV71-VP1免疫组织化学染色,然后对EV71-VP1阳性的切片进行ICAM-1免疫组织化学染色。染色结果经图像分析和统计学处理,比较实验组和对照组的染色结果。结果 (1)实验组EV71-VP1免疫组织化学阳性染色呈深棕黄色,主要位于脑干星形胶质细胞内,对照组染色呈阴性。(2)ICAM-1阳性呈深棕黄色,在脑干血管周围炎症细胞、胶质小结内的炎症细胞及胶质细胞表达升高,与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论EV71可作为脑干脑炎致死婴幼儿法医病理诊断的筛选依据。EV71可能通过血源性侵染脑干,ICAM-1可能在脑干炎症改变过程中起重要作用。 展开更多

关键词 法医病理学 手足口病 肠道病毒属 细胞间黏附分子1

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基苯丙胺所致的大鼠神经毒性损伤及nNOS抑制剂的保护作用 被引量：6

9

作者 徐静涛 张付 +4 位作者 杨幸怡 谢卫兵 李丽增 刘超 王慧君 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1101-1106,共6页

目的探讨神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在甲基苯丙胺(METH)所致大鼠中枢神经系统氧化应激损伤中的作用机制。方法建立METH中毒动物模型,并给予nNOS抑制剂7硝基吲唑(7-NI)预处理,观察各组间动物行为学的变化,并检测nNOS表达、多巴胺(DA)含... 目的探讨神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在甲基苯丙胺(METH)所致大鼠中枢神经系统氧化应激损伤中的作用机制。方法建立METH中毒动物模型,并给予nNOS抑制剂7硝基吲唑(7-NI)预处理,观察各组间动物行为学的变化,并检测nNOS表达、多巴胺(DA)含量、硝基化蛋白表达及凋亡等指标。结果 METH组大鼠纹状体中nNOS蛋白表达水平明显升高,而METH+7-NI组nNOS表达水平较METH组明显降低。METH组DA明显降低(P<0.01),而METH+7-NI组、7-NI组与对照组比较,DA无差异(P>0.05)。METH组硝基化蛋白含量明显升高(P<0.01),而METH+7-NI组硝基化蛋白表达较METH组明显降低(P<0.05)。METH组与对照组相比,凋亡细胞数明显升高(P<0.01),而7-NI对凋亡的增高表现出明显的保护作用(与METH组相比P<0.01)。METH组和METH+7-NI组的动物刻板行为评分均明显高于7-NI和对照组(P<0.01),METH、METH+7-NI组间差异无显著性(P>0.05)。结论METH可导致大鼠大脑纹状体nNOS蛋白表达水平增高、DA含量的降低、硝基化蛋白水平升高及细胞凋亡增多等多种神经毒性表现,7-NI能部分减轻其神经毒性作用。METH明显增加大鼠的不自主刻板运动,而应用7-NI预处理后,对刻板行为的改善并不明显。 展开更多

关键词 甲基苯丙胺 神经毒性 神经元型一氧化氮合酶 7-硝基吲唑 氧化应激 凋亡

在线阅读 下载PDF 职称材料

大鼠骨髓间质干细胞对同种骨髓移植后造血重建和免疫重建的作用 被引量：10

10

作者 雷俊霞 郭振宇 +7 位作者 赵东长 李红霞 余伟华 张秀明 郑芹 魏箐 李树浓 项鹏 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期1129-1132,共4页

目的:探讨大鼠骨髓间质干细胞(MSC)对同种异体骨髓移植造血重建和免疫重建的影响。方法:建立大鼠同种异体骨髓移植模型,通过生存率分析、外周血象检测、免疫细胞计数和受体免疫功能检测,综合评价MSC对骨髓移植(bone marrowtransplantati... 目的:探讨大鼠骨髓间质干细胞(MSC)对同种异体骨髓移植造血重建和免疫重建的影响。方法:建立大鼠同种异体骨髓移植模型,通过生存率分析、外周血象检测、免疫细胞计数和受体免疫功能检测,综合评价MSC对骨髓移植(bone marrowtransplantation,BMT)后造血重建和免疫重建的作用。结果:(1)MSC可促进BMT后造血重建:移植后30d,共移植组外周血白细胞、淋巴细胞和血小板数均高于单纯骨髓移植组;共移植组骨髓细胞数也高于对照组。(2)MSC可促进BMT后免疫重建:移植后30d,共移植组胸腺细胞数、脾细胞总数均高于骨髓单纯移植组;共移植组对ConA、LPS刺激的淋巴细胞增殖反应以及对第三体来源的同种混合淋巴细胞反应均强于单纯BMT组。结论:大鼠MSC与骨髓共移植对同种异体骨髓移植造血重建和免疫重建有一定促进作用。 展开更多

关键词 间质干细胞 骨髓移植 造血复建 免疫复建

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性 被引量：6

11

作者 黄京璐 郝博 +6 位作者 王小广 刘宏 李明 权力 盛立会 刘超 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第1期27-30,35,共5页

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NO... 目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P<0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。 展开更多

关键词 法医遗传学 法医病理学 多态性 单核苷酸 不明原因猝死 NOS1AP基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基苯丙胺对PC12细胞的毒性损伤作用 被引量：1

12

作者 李丽增 王慧君 +2 位作者 兰江维 岳霞 刘超 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期39-43,共5页

目的探讨甲基苯丙胺（METH）对PCI2细胞的毒性损伤作用，为进一步研究METH神经毒性作用机制提供基础。方法采用已分化PC12细胞为体外神经元模型，分别用浓度0、0.5、1.0、1.5、2.0、2.5mmol／L的METH处理PC12细胞24h，倒置显微镜下观察... 目的探讨甲基苯丙胺（METH）对PCI2细胞的毒性损伤作用，为进一步研究METH神经毒性作用机制提供基础。方法采用已分化PC12细胞为体外神经元模型，分别用浓度0、0.5、1.0、1.5、2.0、2.5mmol／L的METH处理PC12细胞24h，倒置显微镜下观察细胞形态改变；MTT法检测细胞存活率；流式细胞术分析细胞凋亡率；硝酸还原酶法检测细胞培养液NO含量。 展开更多

关键词 甲基苯丙胺 PC12细胞 细胞凋亡 一氧化氮 细胞毒性

在线阅读 下载PDF 职称材料

肥厚型心肌病左心室心肌纤维化及骨桥蛋白表达变化 被引量：1

13

作者 汤大为 林国生 +7 位作者 黄京璐 刘超 郝博 余彦耿 孔小平 权力 廖信彪 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第4期247-251,共5页

目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)死者心肌间质纤维组织含量及心肌细胞中骨桥蛋白的表达,探讨骨桥蛋白在鉴定HCM致死案件中的法医学意义。方法选取15例HCM致死者左心室心肌为HCM组、15例冠心病心肌肥厚致死者左... 目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)死者心肌间质纤维组织含量及心肌细胞中骨桥蛋白的表达,探讨骨桥蛋白在鉴定HCM致死案件中的法医学意义。方法选取15例HCM致死者左心室心肌为HCM组、15例冠心病心肌肥厚致死者左心室心肌为冠心病组及20例交通事故及高坠致死者左心室心肌为对照组,应用HE染色、Masson三色染色法和免疫组化法比较3组左心室心肌间质中胶原容积分数及心肌细胞内骨桥蛋白阳性表达的变化,并利用图像分析软件进行统计学分析。结果 HCM组和冠心病组左心室心肌间质胶原容积分数高于对照组(P<0.05),而HCM组与冠心病组差异无统计学意义(P>0.05);HCM组和冠心病组左心室心肌细胞骨桥蛋白阳性表达积分光密度值均高于对照组(P<0.05),且HCM组高于冠心病组(P<0.05)。结论心肌间质胶原纤维含量的增高和骨桥蛋白过度表达可能在HCM心肌纤维化过程中发挥重要作用,可作为HCM致心源性猝死的辅助诊断指标。 展开更多

关键词 法医病理学 心肌病 肥厚性 纤维化 骨桥蛋白质

在线阅读 下载PDF 职称材料

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性 被引量：1

14

作者 午方宇 唐新华 +8 位作者 盖连磊 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期114-119,128,共7页

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR... 目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。 展开更多

关键词 法医病理学 法医遗传学 猝死 心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料