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应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病被引量：12: 1; 作者陈桂兰屈艳霞 +3 位作者江帆唐盈唐芳左连东《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1768-1771,共4页; 目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反... 展开更多; 关键词高效液相色谱技术异常血红蛋白病地中海贫血育龄期夫妇; 在线阅读下载PDF 职称材料

结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量：9: 2; 作者李亚勤操基清 +9 位作者杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期300-306,共7页; 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。... 展开更多; 关键词结节性硬化症基因显性体层摄影术 X线计算机磁共振成像系谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

宫颈与宫体子宫内膜样腺癌的临床病理及免疫表型分析被引量：3: 3; 作者饶金叶倩 +4 位作者张江宇郜红艺吴坤河李辉斌赖日权《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期780-783,共4页; 目的探讨宫颈子宫内膜样腺癌和宫体子宫内膜样腺癌的临床病理和免疫表型差异。方法采用HE及免疫组化En-Vision两步法对8例宫颈内膜样腺癌和76例宫体内膜样腺癌的组织学形态和免疫表型进行比较观察。结果宫颈子宫内膜样腺癌和宫体子宫内... 展开更多; 关键词子宫肿瘤子宫内膜样腺癌免疫组化鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断被引量：3: 4; 作者利婧张成 +10 位作者詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期282-287,共6页; 目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重... 展开更多; 关键词脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增遗传咨询产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

性腺母细胞瘤1例被引量：2: 5; 作者饶金叶倩 +4 位作者张佳立张江宇郭玉娟彭海艳郜红艺《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1077-1078,共2页; 患者女性,18岁,因青春期一直无月经来潮,近两年出现周期性下腹胀痛及腰骶部不适入院,临床诊断：原发性闭经。专科查体：第二性征发育差,双侧乳房无明显发育,幼女型外阴,棉签探入盲端长约7．0 cm。彩超示：子宫形态失常,宫腔及阴道上段... 展开更多; 关键词卵巢肿瘤性腺母细胞瘤病例报道; 在线阅读下载PDF 职称材料

乳腺肿块细针穿刺细胞学与组织病理学对照分析被引量：10: 6; 作者叶倩饶金 +4 位作者易艳平桂月娥李辉斌廖雨荷赖日权《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期19-22,共4页; 目的探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspirtion cytology,FNAC)在乳腺肿块良、恶性诊断中的价值。方法对1 086例乳腺肿块行FNAC涂片,镜下观察细胞形态,评估肿块性质,其中221例获得术后组织病理学对照。结果 221例乳腺肿块的FNAC与组织... 展开更多; 关键词乳腺肿瘤细针穿刺细胞学活组织检查; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病被引量：12: 1; 作者陈桂兰屈艳霞江帆唐盈唐芳左连东; 机构广州市妇女儿童医疗中心广州市人口和计划生育科学研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1768-1771,共4页; 基金国家十一五科技支撑计划(2006BAI05A02) 广州市医药卫生科技项目(20161A011119); 文摘目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型。结果:HPLC检测样本为11712份,发现134例共8种异常血红蛋白,分别为Hb E 102例(17例合并α地中海贫血),Hb Q-Thailand 20例(18例合并-α^(4.2)/αα,1例合并-α^(4.2)/αα和CD17/N,1例合并-α^(4.2)/αα和βE/N),Hb D-Iran 4例(2例合并-α^(3.7)/αα,1例合并CD41-42/N),Hb G-Honolulu 3例(1例合并-α^(3.7)/αα),Hb J-Bangkok 2例(均合并--^(SEA)/αα),Hb Koln 1例(合并--^(SEA)/αα),Hb Osu-Christiansborg 1例(合并--^(SEA)/αα),Hb Hasharon 1例(合并-α^(3.7)/αα)。异常血红蛋白病的检出率为1.14%(134/11712)。结论:广州地区血红蛋白病的发生率较高,共检出8种异常血红蛋白。应用HPLC技术对育龄期夫妇进行异常血红蛋白病的筛查,可做到早发现,早预防,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。; 关键词高效液相色谱技术异常血红蛋白病地中海贫血育龄期夫妇; Keywords HPLC abnormal hemoglobin disease thalassemia childbearing age couples; 分类号 R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量：9: 2; 作者李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成; 机构中山大学干细胞与组织工程研究中心中山大学附属第一医院神经科中山大学附属第一医院康复科广州市人口和计划生育科学研究所哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科解放军空军航空医学院研究所分子病理中心; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期300-306,共7页; 基金 2010年国家自然-省部联合重点项目(项目编号:U1032004) 2008年国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851) +1 种基金广东省人口和计划生育委员会资助项目(项目编号:2009208)~~; 文摘目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。; 关键词结节性硬化症基因显性体层摄影术 X线计算机磁共振成像系谱; Keywords Tuberous sclerosis Genes, dominant Tomography, X-ray computed Magnetic resonance imaging Pedigree; 分类号 R593.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名宫颈与宫体子宫内膜样腺癌的临床病理及免疫表型分析被引量：3: 3; 作者饶金叶倩张江宇郜红艺吴坤河李辉斌赖日权; 机构广东省妇幼保健院病理科广州市人口和计划生育科学研究所中心实验室广州军区广州总医院病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期780-783,共4页; 基金广东省人口和计划生育委员会科研项目(2010305); 文摘目的探讨宫颈子宫内膜样腺癌和宫体子宫内膜样腺癌的临床病理和免疫表型差异。方法采用HE及免疫组化En-Vision两步法对8例宫颈内膜样腺癌和76例宫体内膜样腺癌的组织学形态和免疫表型进行比较观察。结果宫颈子宫内膜样腺癌和宫体子宫内膜样腺癌在组织学形态上相似。两组标本的免疫标记物阳性率分别为vimentin(0,95.45%)、CEA(100%,45.45%)、p53(12.50%,31.82%)、ER(0,54.54%)、PR(0,60.61%)、Ki-67(75.0%,12.12%)、HPV16/18(100%,3.03%)、p16(100%,46.97%)、Cam5.2(12.50%,62.12%)。两者相比,vimentin、CEA、ER、PR、p16、Ki-67、HPV16/18、PAS、Cam5.2的表达差异有显著性(P<0.05),而p53的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用免疫标记物vimentin、CEA、ER、PR、p16、Ki-67、HPV16/18、PAS、Cam5.2检测是鉴别宫颈和宫体子宫内膜样腺癌的一种重要的有效方法,p53可作为辅助鉴别的免疫标记物。; 关键词子宫肿瘤子宫内膜样腺癌免疫组化鉴别诊断; Keywords uterine neoplasms endometrioid adenocarcinoma immunohistochemistry differential diagnosis; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断被引量：3: 4; 作者利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲; 机构中山大学附属第一医院神经科广州金域医学检验中心有限公司广州市人口和计划生育科学研究所中山大学干细胞与组织工程研究中心中山大学附属第一医院儿科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期282-287,共6页; 基金国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851) +1 种基金广东省计划生育委员会资助项目(项目编号:2009208)~~; 文摘目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。; 关键词脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增遗传咨询产前诊断; Keywords Spinocerebellar ataxias Trinucleotide repeat expansion Genetic counseling consultation Prenatal diagnosis; 分类号 R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名性腺母细胞瘤1例被引量：2: 5; 作者饶金叶倩张佳立张江宇郭玉娟彭海艳郜红艺; 机构广东省妇幼保健院病理科广州市人口和计划生育科学研究所中心实验室; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1077-1078,共2页; 文摘患者女性,18岁,因青春期一直无月经来潮,近两年出现周期性下腹胀痛及腰骶部不适入院,临床诊断：原发性闭经。专科查体：第二性征发育差,双侧乳房无明显发育,幼女型外阴,棉签探入盲端长约7．0 cm。彩超示：子宫形态失常,宫腔及阴道上段内见密集光电声像,大小7．3 cm ×1．2 cm。MR示：盆腔内膀胱直肠间巨大实性肿块,边界清晰,大小8．5 cm ×7．5 cm ×6．0 cm 。腰3、4水平,腹主动脉与下腔静脉间可见增大淋巴结。实验室检查：AFP 8917 ng/ml,HCG 22．7 IU/L。染色体检查：46,XY。行双侧附件切除术及淋巴结清扫术。; 关键词卵巢肿瘤性腺母细胞瘤病例报道; 分类号 R737.31 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乳腺肿块细针穿刺细胞学与组织病理学对照分析被引量：10: 6; 作者叶倩饶金易艳平桂月娥李辉斌廖雨荷赖日权; 机构广州市人口和计划生育科学研究所中心实验室广东省妇幼保健院病理科广州军区广州总医院病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期19-22,共4页; 基金广东省人口和计划生育委员会科研基金(20132039); 文摘目的探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspirtion cytology,FNAC)在乳腺肿块良、恶性诊断中的价值。方法对1 086例乳腺肿块行FNAC涂片,镜下观察细胞形态,评估肿块性质,其中221例获得术后组织病理学对照。结果 221例乳腺肿块的FNAC与组织病理学诊断对照分析,诊断符合率为96.83%,对恶性肿瘤诊断的敏感性为86.36%,对良性病变诊断的特异性为99.44%,假阴性率(漏诊率)为13.64%,假阳性率(误诊率)为0,潜在假阳性率为0.56%;阳性预测值为97.44%,阴性预测值为96.70%。结论乳腺肿物FNAC检测可准确反映乳腺病变情况,也存在一定的局限性,需要结合组织病理学诊断,提高乳腺肿块良、恶性诊断的准确率。; 关键词乳腺肿瘤细针穿刺细胞学活组织检查; Keywords breast neoplasm fine needle aspiration cytology biopsy tissue; 分类号 R361.3 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病	陈桂兰屈艳霞江帆唐盈唐芳左连东	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	12	在线阅读下载PDF 职称材料
2	结节性硬化症家系临床特点与基因分析	李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2012	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	宫颈与宫体子宫内膜样腺癌的临床病理及免疫表型分析	饶金叶倩张江宇郜红艺吴坤河李辉斌赖日权	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断	利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	性腺母细胞瘤1例	饶金叶倩张佳立张江宇郭玉娟彭海艳郜红艺	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	乳腺肿块细针穿刺细胞学与组织病理学对照分析	叶倩饶金易艳平桂月娥李辉斌廖雨荷赖日权	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	10	在线阅读下载PDF 职称材料