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胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略
被引量：
5
1
作者
黎相照
薛小磊
+3 位作者
张中满
张颖芬
丁彦青
韩慧霞
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期778-781,共4页
目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting curve analysis,HRM）法在测定异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检...
目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting curve analysis,HRM）法在测定异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果 免疫组化检测结果：279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果：275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性（P=0.375）。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。
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关键词
脑肿瘤
胶质瘤
IDH1
免疫组织化学
高分辨率熔解曲线分析法
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职称材料
高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变
被引量：
1
2
作者
陈海华
杨继龙
+3 位作者
卢会芳
周炜均
姚飞
邓兰
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期112-116,共5页
本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特...
本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析。结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2V617F突变阳性11例,突变率为37.9%;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100%。而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差。结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法。
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关键词
高分辨率熔解曲线
JAK2V617F突变
骨髓增殖性肿瘤
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职称材料
题名
胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略
被引量：
5
1
作者
黎相照
薛小磊
张中满
张颖芬
丁彦青
韩慧霞
机构
南方医科大学南方医院病理科
南方医科大学基础医学院病理学系
广州好芝生物科技有限公司
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期778-781,共4页
基金
广州市科技计划项目-科技惠民专项(2014Y2-00142)
文摘
目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting curve analysis,HRM）法在测定异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果 免疫组化检测结果：279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果：275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性（P=0.375）。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。
关键词
脑肿瘤
胶质瘤
IDH1
免疫组织化学
高分辨率熔解曲线分析法
Keywords
brain neoplasm
glioma
IDH1
immunohistochemistry
HRM
分类号
R730.26 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变
被引量：
1
2
作者
陈海华
杨继龙
卢会芳
周炜均
姚飞
邓兰
机构
翁源县人民医院内三科
南方医科大学珠江医院血液科
广州好芝生物科技有限公司
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期112-116,共5页
文摘
本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析。结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2V617F突变阳性11例,突变率为37.9%;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100%。而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差。结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法。
关键词
高分辨率熔解曲线
JAK2V617F突变
骨髓增殖性肿瘤
Keywords
high resolution melting
JAK2 V617F mutation
myeloproliferative neoplasms
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略
黎相照
薛小磊
张中满
张颖芬
丁彦青
韩慧霞
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
在线阅读
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职称材料
2
高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变
陈海华
杨继龙
卢会芳
周炜均
姚飞
邓兰
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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职称材料
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